1 浙江大学 遗传学第十四章 1 第十四章 群体遗传与进化 浙江大学 遗传学第十四章 2 1．遗传平衡定律：哈德－魏伯格定律、基因型频率 和基因频率的概念、基因频率计算方法。 2．改变基因频率的因素：突变、选择、遗传漂变和 迁移。 3．生物进化的特点。 4．物种形成的方式、隔离在物种形成过程中的作用。 本章重点 浙江大学 遗传学第十四章 3 遗传学 Î 研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论 Î 研究生物物种的起源和演变过程。 每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成 和发展则有赖于可遗传的变异。 ∴ 群体遗传学是研究进化论的必要基础。 群体遗传学的研究： ①. 为生物进化的研究提供更多的证据； ②. 解释生物进化根本原因和历史过程。 浙江大学 遗传学第十四章 4 第一节 群体的遗传平衡 浙江大学 遗传学第十四章 5 个体间互配可使孟德尔遗传因子代代相传Î 遗传学上 称为“孟德尔群体”或“基因库”。 同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的 基因是一定的 Î 基因库指一个群体中所含的基因总数。 有机体繁殖过程 Î 并不能把各个体的基因型传递给 子代，传递给子代的只是不同频率的基因。 遗传学群体的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其 频率改变的科学。 群体 是各个体间能互配 (相互交配关系) 的集合体。 浙江大学 遗传学第十四章 6 一、等位基因频率和基因型频率
1 浙江大学 遗传学第十四章 1 第十四章 群体遗传与进化 浙江大学 遗传学第十四章 2 1．遗传平衡定律：哈德－魏伯格定律、基因型频率 和基因频率的概念、基因频率计算方法。 2．改变基因频率的因素：突变、选择、遗传漂变和 迁移。 3．生物进化的特点。 4．物种形成的方式、隔离在物种形成过程中的作用。 本章重点 浙江大学 遗传学第十四章 3 遗传学 Î 研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论 Î 研究生物物种的起源和演变过程。 每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成 和发展则有赖于可遗传的变异。 ∴ 群体遗传学是研究进化论的必要基础。 群体遗传学的研究： ①. 为生物进化的研究提供更多的证据； ②. 解释生物进化根本原因和历史过程。 浙江大学 遗传学第十四章 4 第一节 群体的遗传平衡 浙江大学 遗传学第十四章 5 个体间互配可使孟德尔遗传因子代代相传Î 遗传学上 称为“孟德尔群体”或“基因库”。 同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的 基因是一定的 Î 基因库指一个群体中所含的基因总数。 有机体繁殖过程 Î 并不能把各个体的基因型传递给 子代，传递给子代的只是不同频率的基因。 遗传学群体的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其 频率改变的科学。 群体 是各个体间能互配 (相互交配关系) 的集合体。 浙江大学 遗传学第十四章 6 一、等位基因频率和基因型频率
2 浙江大学 遗传学第十四章 7 1．基因型和表现型的概念 ： 孟德尔的杂交试验之后 Î 遗传学中 提出了基因型和表现型的概念。 基因型是基因的一种组合 Î 个体遗传组成。 表现型指生物个体所表现的性状 Î 基因型与环境 影响共同作用的结果。 浙江大学 遗传学第十四章 8 ①．基因型频率 (genotype frequency)： 一个群体内某种特定基因型所占的比例。 ∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。 基因型是受精时由父母本基因组成Î基因型频率 需从F2的表现型比例推算出来，再从F3加以验证。 2．基因型频率和基因频率： 浙江大学 遗传学第十四章 9 一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因 总数的比例。基因型频率Î推算出基因频率。 等位基因频率Î决定群体基因性质的基本因素； 环境条件或遗传结构不变Î等位基因频率不会改变。 例： A1A1×A2A2 ↓ F1 A1A2 ↓ F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2 P→F1→F2基因型频率改变，但基因在各代中是复制自己， 代代相传而不改变Î孟德尔群体的基本特征。 ②．基因频率（gene frequency）或 等位基因频率（allele frequency）： 浙江大学 遗传学第十四章 10 ♣ 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、 A2频率为q， 则 p ¬ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型 A1A1 A1A2 A2A2 个体数为 N11 N12 N22 ♣ 设群体总个体数为N，即 N11 + N12 + N22 = N 3．基因频率的推算： 浙江大学 遗传学第十四章 11 ∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 Î 如A1A1、A1A2、 A2A2，其中：A1基因有2N11+N12，A2基因有N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表： 基因型频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 频率估计标准差 A1A1 N11 P11=N11 / N n11 P n / n ˆ 11 = 11 ) ˆ (1 ˆ 11 11 11 1 S P P n = − A1A2 N12 P12=N12 / N n12 P n / n ˆ 12 = 12 ) ˆ (1 ˆ 12 12 12 1 S P P n = − A2A2 N22 P22=N22 / N n22 P n / n ˆ 22 = 22 ) ˆ (1 ˆ 22 22 22 1 S P P n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 12 ∴ 2种等位基因的频率为： 等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准差 A1 N1 11 12 11 12 1 2 1 2 2 P P N N N p = + + = n1 11 12 1 11 12 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 n n p n P P + = = + 2 ˆ ) ˆ ( ˆ 2 1 1 11 1 2 1 S p P p n = + − A2 N2 22 12 22 12 2 2 1 2 2 P P N N N p = + + = n2 22 12 2 22 12 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 n n p n P P + = = + 2 ˆ ) ˆ ( ˆ 2 2 2 22 2 2 1 S p P p n = + − 合计 2N 1 2n 1
2 浙江大学 遗传学第十四章 7 1．基因型和表现型的概念 ： 孟德尔的杂交试验之后 Î 遗传学中 提出了基因型和表现型的概念。 基因型是基因的一种组合 Î 个体遗传组成。 表现型指生物个体所表现的性状 Î 基因型与环境 影响共同作用的结果。 浙江大学 遗传学第十四章 8 ①．基因型频率 (genotype frequency)： 一个群体内某种特定基因型所占的比例。 ∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。 基因型是受精时由父母本基因组成Î基因型频率 需从F2的表现型比例推算出来，再从F3加以验证。 2．基因型频率和基因频率： 浙江大学 遗传学第十四章 9 一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因 总数的比例。基因型频率Î推算出基因频率。 等位基因频率Î决定群体基因性质的基本因素； 环境条件或遗传结构不变Î等位基因频率不会改变。 例： A1A1×A2A2 ↓ F1 A1A2 ↓ F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2 P→F1→F2基因型频率改变，但基因在各代中是复制自己， 代代相传而不改变Î孟德尔群体的基本特征。 ②．基因频率（gene frequency）或 等位基因频率（allele frequency）： 浙江大学 遗传学第十四章 10 ♣ 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、 A2频率为q， 则 p ¬ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型 A1A1 A1A2 A2A2 个体数为 N11 N12 N22 ♣ 设群体总个体数为N，即 N11 + N12 + N22 = N 3．基因频率的推算： 浙江大学 遗传学第十四章 11 ∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 Î 如A1A1、A1A2、 A2A2，其中：A1基因有2N11+N12，A2基因有N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表： 基因型频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 频率估计标准差 A1A1 N11 P11=N11 / N n11 P n / n ˆ 11 = 11 ) ˆ (1 ˆ 11 11 11 1 S P P n = − A1A2 N12 P12=N12 / N n12 P n / n ˆ 12 = 12 ) ˆ (1 ˆ 12 12 12 1 S P P n = − A2A2 N22 P22=N22 / N n22 P n / n ˆ 22 = 22 ) ˆ (1 ˆ 22 22 22 1 S P P n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 12 ∴ 2种等位基因的频率为： 等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准差 A1 N1 11 12 11 12 1 2 1 2 2 P P N N N p = + + = n1 11 12 1 11 12 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 n n p n P P + = = + 2 ˆ ) ˆ ( ˆ 2 1 1 11 1 2 1 S p P p n = + − A2 N2 22 12 22 12 2 2 1 2 2 P P N N N p = + + = n2 22 12 2 22 12 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 n n p n P P + = = + 2 ˆ ) ˆ ( ˆ 2 2 2 22 2 2 1 S p P p n = + − 合计 2N 1 2n 1
3 浙江大学 遗传学第十四章 13 一般难以分析整个群体的所有个体 Î 就难以得到群体 基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。 在群体中抽取一些个体 Î 样本群体 Î 计算基因型数 （n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2）Î 估算群体的 基因型频率（ 、 、 ）、等位基因频率（ 、 ）和 相应的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 Î 度量 参数的抽样变异。 11 Pˆ 12 Pˆ 22 Pˆ 1 pˆ 2 pˆ 人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该 基因座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）Î 正常型等位基因CCR5ª和突变型等位基因CCR5−△32。 3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，ª/ª易感染、 发病快，ª/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。 下表列出了欧洲4个地区人群中 CCR5基因型观察值和基因型频率、 等位基因频率的估计值及其标准差 (Martinson 等，1997)。 浙江大学 遗传学第十四章 15 ①.ª/ª基因型频率估计和标准差： ˆ = 75 102 = 0.7353 P++ 0.7353 (1 0.7353) 0.0437 102 1 S++ = × × − = ②. ª/△32的基因型频率估计和标准差： 24 102 0.2353 Pˆ +− = = 0.2353 (1 0.2353) 0.0420 102 1 S+− = × × − = 以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和 等位基因频率及其标准差： ③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差： 0.0294 ˆ ˆ 1 Pˆ −− = − P++ − P+− = 0.0294 1 0.0294 0.0167 102 1 S−− = × ×（ − ）= ④. CCR5ª等位基因频率估计和标准差： pˆ 2 75 24 / 2 102 0.8529 + =（ ） ×+ × = （ ） 1 2 0.8529 0.7353 2 0.8529 0.0256 2 102 S+ = + −× = × （ ） ⑤. CCR5-Δ32等位基因频率估计和标准差： pˆ ((2 3) 24) /(2 102) 0.1471 − = ×+ × = 1 2 0.1471 0.0294 2 0.1471 0.0256 2 102 S− = + −× = × （ ） 浙江大学 遗传学第十四章 17 欧洲不同人群中 CCR5 等位基因的频率估计值(标准差) 群体 观察值 基因型频率估计值 (标准差) 基因频率估计值 (标准差) 人 数 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 CCR5+ CCR5- Δ32 冰岛 102 75 24 3 0.7353 0.2353 0.0294 0.8529 0.1471 (0.0437) (0.0420) (0.0167) (0.0256) (0.0256) 英国 283 223 57 3 0.7880 0.2014 0.0106 0.8887 0.1113 (0.0243) (0.0238) (0.0061) (0.0131) (0.0131) 意大利 91 81 10 0 0.8901 0.1099 0.0000 0.9451 0.0549 (0.0328) (0.0328) (0.0000) (0.0164) (0.0164) 希腊 63 60 3 0 0.9524 0.0476 0.0000 0.9762 0.0238 (0.0268) (0.0268) (0.0000) (0.0134) (0.0134) +/+基因型： PS PS ˆ ˆ ++ ++ ++ ++ − = ≤≤+ = 1.96 0.6494 1.96 0.8209 P++ +/Δ32 基因型： PS PS ˆ ˆ +− +− +− +− − = ≤≤+ = 1.96 0.1530 1.96 0.3176 P+− Δ32/Δ32 基因型： ˆ ˆ PS PS −− −− −− − − =≤ ≤ + = 1.96 0 1.96 0.0622 P−− − CCR5+等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.8029 1.96 0.9030 p ++ ++ − = ≤≤+ = + CCR5–Δ32 等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.0970 1.96 0.1971 p −− −− − = ≤≤+ = − 欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位 基因频率的95%置信区间列于下表。 其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95% 置信区间的估算如下：
3 浙江大学 遗传学第十四章 13 一般难以分析整个群体的所有个体 Î 就难以得到群体 基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。 在群体中抽取一些个体 Î 样本群体 Î 计算基因型数 （n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2）Î 估算群体的 基因型频率（ 、 、 ）、等位基因频率（ 、 ）和 相应的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 Î 度量 参数的抽样变异。 11 Pˆ 12 Pˆ 22 Pˆ 1 pˆ 2 pˆ 人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该 基因座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）Î 正常型等位基因CCR5ª和突变型等位基因CCR5−△32。 3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，ª/ª易感染、 发病快，ª/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。 下表列出了欧洲4个地区人群中 CCR5基因型观察值和基因型频率、 等位基因频率的估计值及其标准差 (Martinson 等，1997)。 浙江大学 遗传学第十四章 15 ①.ª/ª基因型频率估计和标准差： ˆ = 75 102 = 0.7353 P++ 0.7353 (1 0.7353) 0.0437 102 1 S++ = × × − = ②. ª/△32的基因型频率估计和标准差： 24 102 0.2353 Pˆ +− = = 0.2353 (1 0.2353) 0.0420 102 1 S+− = × × − = 以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和 等位基因频率及其标准差： ③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差： 0.0294 ˆ ˆ 1 Pˆ −− = − P++ − P+− = 0.0294 1 0.0294 0.0167 102 1 S−− = × ×（ − ）= ④. CCR5ª等位基因频率估计和标准差： pˆ 2 75 24 / 2 102 0.8529 + =（ ） ×+ × = （ ） 1 2 0.8529 0.7353 2 0.8529 0.0256 2 102 S+ = + −× = × （ ） ⑤. CCR5-Δ32等位基因频率估计和标准差： pˆ ((2 3) 24) /(2 102) 0.1471 − = ×+ × = 1 2 0.1471 0.0294 2 0.1471 0.0256 2 102 S− = + −× = × （ ） 浙江大学 遗传学第十四章 17 欧洲不同人群中 CCR5 等位基因的频率估计值(标准差) 群体 观察值 基因型频率估计值 (标准差) 基因频率估计值 (标准差) 人 数 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 CCR5+ CCR5- Δ32 冰岛 102 75 24 3 0.7353 0.2353 0.0294 0.8529 0.1471 (0.0437) (0.0420) (0.0167) (0.0256) (0.0256) 英国 283 223 57 3 0.7880 0.2014 0.0106 0.8887 0.1113 (0.0243) (0.0238) (0.0061) (0.0131) (0.0131) 意大利 91 81 10 0 0.8901 0.1099 0.0000 0.9451 0.0549 (0.0328) (0.0328) (0.0000) (0.0164) (0.0164) 希腊 63 60 3 0 0.9524 0.0476 0.0000 0.9762 0.0238 (0.0268) (0.0268) (0.0000) (0.0134) (0.0134) +/+基因型： PS PS ˆ ˆ ++ ++ ++ ++ − = ≤≤+ = 1.96 0.6494 1.96 0.8209 P++ +/Δ32 基因型： PS PS ˆ ˆ +− +− +− +− − = ≤≤+ = 1.96 0.1530 1.96 0.3176 P+− Δ32/Δ32 基因型： ˆ ˆ PS PS −− −− −− − − =≤ ≤ + = 1.96 0 1.96 0.0622 P−− − CCR5+等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.8029 1.96 0.9030 p ++ ++ − = ≤≤+ = + CCR5–Δ32 等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.0970 1.96 0.1971 p −− −− − = ≤≤+ = − 欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位 基因频率的95%置信区间列于下表。 其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95% 置信区间的估算如下：
4 浙江大学 遗传学第十四章 19 欧洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间 基因型 +/+ 基因型 +/Δ32 基因型 Δ32/Δ32 等位基因 CCR5+ 等位基因 CCR5-Δ32 群体 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 冰岛 0.6497 0.8209 0.1530 0.3176 0.0000 0.0622 0.8029 0.9030 0.0970 0.1971 英国 0.7404 0.8356 0.1547 0.2481 0.0000 0.0225 0.8630 0.9144 0.0856 0.1370 意大利 0.8259 0.9544 0.0456 0.1741 0.0000 0.0000 0.9129 0.9772 0.0228 0.0871 希腊 0.8998 1.0000 0.0000 0.1002 0.0000 0.0000 0.9499 1.0025 0.0000 0.0501 浙江大学 遗传学第十四章 20 置信区间的分析 Î 推断群体参数值的可能区间、比较 不同群体频率参数值的显著性差异。 例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.8209）大于 英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限 （0.8259）和希腊人群的下限（0.8998）Î 推断+/+基因型 频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著 低于意大利和希腊人群。 一对等位基因频率计算法 Î 推广到对一个遗传群体中 复等位基因（multiple alleles）的分析。 如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有 k 个同质 基因型Ai Ai 和 k (k-1) / 2 个异质基因型Ai Aj 。 群体各种基因型为Nii（i=1，2，.，k）和Nij （i=1，2， .，k–1；j=i+1，i+2，.，k），基因型总数是： 样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，.，k） 和nij (i=1，2，.，k–1；j=i+1，i+2，.，k )，基因型总数： ij k j i k i i k i N ∑Nii ∑ ∑ N = + − = = = + 1 1 1 ij k j i k i i k i ii n ∑n ∑ ∑ n = + − = = = + 1 1 1 浙江大学 遗传学第十四章 22 复等位基因的基因型频率计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 基因型频率估计标准误 Ai Ai Nii N N P ii ii = nii ˆ ii ii n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ii ii ii S PP n = − Ai Aj Nij N N P ij ij = nij ˆ ij ij n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ij ij ij S PP n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 23 复等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准误 Ai Ni 2 2 1 2 ii ij j i i ii ij j i N N p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ ni 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 ii ij j i i ii ij j i n n p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ 1 2 ˆ ( 2) ˆ ˆ 2 i i ii i S pP p n = +− 合计 2N 1 2n 1 浙江大学 遗传学第十四章 24 二、哈德－魏伯格定律
4 浙江大学 遗传学第十四章 19 欧洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间 基因型 +/+ 基因型 +/Δ32 基因型 Δ32/Δ32 等位基因 CCR5+ 等位基因 CCR5-Δ32 群体 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 冰岛 0.6497 0.8209 0.1530 0.3176 0.0000 0.0622 0.8029 0.9030 0.0970 0.1971 英国 0.7404 0.8356 0.1547 0.2481 0.0000 0.0225 0.8630 0.9144 0.0856 0.1370 意大利 0.8259 0.9544 0.0456 0.1741 0.0000 0.0000 0.9129 0.9772 0.0228 0.0871 希腊 0.8998 1.0000 0.0000 0.1002 0.0000 0.0000 0.9499 1.0025 0.0000 0.0501 浙江大学 遗传学第十四章 20 置信区间的分析 Î 推断群体参数值的可能区间、比较 不同群体频率参数值的显著性差异。 例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.8209）大于 英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限 （0.8259）和希腊人群的下限（0.8998）Î 推断+/+基因型 频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著 低于意大利和希腊人群。 一对等位基因频率计算法 Î 推广到对一个遗传群体中 复等位基因（multiple alleles）的分析。 如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有 k 个同质 基因型Ai Ai 和 k (k-1) / 2 个异质基因型Ai Aj 。 群体各种基因型为Nii（i=1，2，.，k）和Nij （i=1，2， .，k–1；j=i+1，i+2，.，k），基因型总数是： 样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，.，k） 和nij (i=1，2，.，k–1；j=i+1，i+2，.，k )，基因型总数： ij k j i k i i k i N ∑Nii ∑ ∑ N = + − = = = + 1 1 1 ij k j i k i i k i ii n ∑n ∑ ∑ n = + − = = = + 1 1 1 浙江大学 遗传学第十四章 22 复等位基因的基因型频率计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 基因型频率估计标准误 Ai Ai Nii N N P ii ii = nii ˆ ii ii n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ii ii ii S PP n = − Ai Aj Nij N N P ij ij = nij ˆ ij ij n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ij ij ij S PP n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 23 复等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准误 Ai Ni 2 2 1 2 ii ij j i i ii ij j i N N p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ ni 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 ii ij j i i ii ij j i n n p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ 1 2 ˆ ( 2) ˆ ˆ 2 i i ii i S pP p n = +− 合计 2N 1 2n 1 浙江大学 遗传学第十四章 24 二、哈德－魏伯格定律
5 浙江大学 遗传学第十四章 25 1. 概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如 突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可以 保持一定，各代不变。 设：在一个随机交配群内（即一个个体与群体内其它个体 交配机会相等），基因A1与A2的频率分别为p1和p2（p1+p2=1）， 三种基因型的频率为： P11= p1 2, P12=2 p1p2, P22= p2 2 当3种不同基因型个体间充分随机交配 Î 下一代基因型频率 和亲代完全一样，不会发生改变。 这一现象由德国医生魏伯格（Weinberg W.）和英国数学家 哈德（Hardy G. H.）在1908年分别发现 Î 哈德－魏伯格定律。 浙江大学 遗传学第十四章 26 2. 验证： 设一群体内三个基因型频率是： A1A1 A1A2 A2A2 P11= p1 2, P12=2 p1p2, P22= p2 2 ∵这三种基因型产生配子频率为： A1： p1 2 + (1/2) (2 p1p2) = p1 (p1+p2) = p1 A2：(1/2) (2 p1p2) + p2 2 = p2 (p1+p2) = p2 在一个大群体中，个体间随机交配 Î 配子间的 随机结合 Î 可得以下结果： 浙江大学 遗传学第十四章 27 ♠下一代的３个基因型频率分别为 A1A1 A1A2 A2A2 P11= p1 2 P12=2 p1p2 P22= p2 2 ♠三个基因型频率和上一代频率完全一样。 ♠就这对基因而言，群体已经达到平衡。 雄配子(频率) 雌配子(频率) A1 (p1) A2 (p2) A1 (p1) A1A1 (p1 2 ) A1A2 (p1 p2) A2 (p2) A1A2 (p1 p2) A2A2 (p2 2 ) ①. 初始群体基因型频率：P11(0) =0.6，P12(0) =0.4，P22(0) =0 等位基因频率：p1(0) = P11(0) + (1/2) P12(0) =0.6 + (1/2) (0.4)=0.8 p2(0) = P22(0) + (1/2) P12(0) =0 + (1/2) (0.4)=0.2 3．例如： ②. 随机交配第一代基因型频率：P11(1) = p1 (0)2=0.82=0.64， P12(1) =2 p1 (0) p2 (0) =2×0.8×0.2=0.32， P22(1) = p2 (0)2 =0.22=0.04 等位基因频率：p1(1) = P11(1) + (1/2)P12(1) =0.64 + (1/2) (0.32)=0.8 P2(1) = P22(1) + (1/2)P12(1) =0.04 + (1/2) (0.32)=0.2 ③. 随机交配第二代基因型频率：P11(2) = p1 (1)2=0.82=0.64 ， P12(2) =2 p1 (1) p2 (1)=2×0.8×0.2=0.32， P22(2) = p2 (1)2=0.22=0.04 等位基因频率：p1(2) = P11(2) + (1/2)P12(2) =0.64 + (1/2) (0.32)=0.8 p2(2) = P22(2) + (1/2)P12(2) =0.04 + (1/2) (0.32)=0.2 浙江大学 遗传学第十四章 29 ∴基因型频率 P11(1)≠ P11(0)， P12(1)≠ P12(0)， P22(1)≠ P22(0) 但经一代随机交配后，则 P11(1) = P11(2)， P12(1) = P12(2)， P22(1) = P22(2) 而等位基因频率则自始至终保持不变。 p1(0) = p1(1) = p1(2) ， p2(0) = p2(1) = p2(2) 浙江大学 遗传学第十四章 30 4．定律要点：这一定律可以使一个群体的遗传特性保持 相对稳定。 ①．在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代 基因频率能保持不变； ②．任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率 如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡。 ③．当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系 是： P11= p1 2，P12=2 p1p2，P22= p2 2 。 自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机 Î 哈德－魏伯格定律基本上是普遍适用的
5 浙江大学 遗传学第十四章 25 1. 概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如 突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可以 保持一定，各代不变。 设：在一个随机交配群内（即一个个体与群体内其它个体 交配机会相等），基因A1与A2的频率分别为p1和p2（p1+p2=1）， 三种基因型的频率为： P11= p1 2, P12=2 p1p2, P22= p2 2 当3种不同基因型个体间充分随机交配 Î 下一代基因型频率 和亲代完全一样，不会发生改变。 这一现象由德国医生魏伯格（Weinberg W.）和英国数学家 哈德（Hardy G. H.）在1908年分别发现 Î 哈德－魏伯格定律。 浙江大学 遗传学第十四章 26 2. 验证： 设一群体内三个基因型频率是： A1A1 A1A2 A2A2 P11= p1 2, P12=2 p1p2, P22= p2 2 ∵这三种基因型产生配子频率为： A1： p1 2 + (1/2) (2 p1p2) = p1 (p1+p2) = p1 A2：(1/2) (2 p1p2) + p2 2 = p2 (p1+p2) = p2 在一个大群体中，个体间随机交配 Î 配子间的 随机结合 Î 可得以下结果： 浙江大学 遗传学第十四章 27 ♠下一代的３个基因型频率分别为 A1A1 A1A2 A2A2 P11= p1 2 P12=2 p1p2 P22= p2 2 ♠三个基因型频率和上一代频率完全一样。 ♠就这对基因而言，群体已经达到平衡。 雄配子(频率) 雌配子(频率) A1 (p1) A2 (p2) A1 (p1) A1A1 (p1 2 ) A1A2 (p1 p2) A2 (p2) A1A2 (p1 p2) A2A2 (p2 2 ) ①. 初始群体基因型频率：P11(0) =0.6，P12(0) =0.4，P22(0) =0 等位基因频率：p1(0) = P11(0) + (1/2) P12(0) =0.6 + (1/2) (0.4)=0.8 p2(0) = P22(0) + (1/2) P12(0) =0 + (1/2) (0.4)=0.2 3．例如： ②. 随机交配第一代基因型频率：P11(1) = p1 (0)2=0.82=0.64， P12(1) =2 p1 (0) p2 (0) =2×0.8×0.2=0.32， P22(1) = p2 (0)2 =0.22=0.04 等位基因频率：p1(1) = P11(1) + (1/2)P12(1) =0.64 + (1/2) (0.32)=0.8 P2(1) = P22(1) + (1/2)P12(1) =0.04 + (1/2) (0.32)=0.2 ③. 随机交配第二代基因型频率：P11(2) = p1 (1)2=0.82=0.64 ， P12(2) =2 p1 (1) p2 (1)=2×0.8×0.2=0.32， P22(2) = p2 (1)2=0.22=0.04 等位基因频率：p1(2) = P11(2) + (1/2)P12(2) =0.64 + (1/2) (0.32)=0.8 p2(2) = P22(2) + (1/2)P12(2) =0.04 + (1/2) (0.32)=0.2 浙江大学 遗传学第十四章 29 ∴基因型频率 P11(1)≠ P11(0)， P12(1)≠ P12(0)， P22(1)≠ P22(0) 但经一代随机交配后，则 P11(1) = P11(2)， P12(1) = P12(2)， P22(1) = P22(2) 而等位基因频率则自始至终保持不变。 p1(0) = p1(1) = p1(2) ， p2(0) = p2(1) = p2(2) 浙江大学 遗传学第十四章 30 4．定律要点：这一定律可以使一个群体的遗传特性保持 相对稳定。 ①．在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代 基因频率能保持不变； ②．任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率 如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡。 ③．当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系 是： P11= p1 2，P12=2 p1p2，P22= p2 2 。 自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机 Î 哈德－魏伯格定律基本上是普遍适用的