高通量测序的特点主要优点：大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性。完成一个人类基因组的测序只需1周时间。主要缺点：在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多，大多只有100bp-150bp
高通量测序的特点 主要优点： 大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测 序速度，并且保持了高准确性。 完成一个人类基因组的测序只需1周时间。 主要缺点： 在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很 多，大多只有100bp-150bp
测序应用已悄然走进人们身边案例：无创产前检测传统的产前诊断：羊水穿刺或者绒毛穿刺：产前诊断的金标准：造成孕妇的流产、胎儿畸形等风险；手绒毛膜取样羊水穿刺脐带血穿刺术操作较为复杂，效率较低；存在重复手术的风险；大部分孕妇不必要冒如此风险;无创产前筛查通过抽取怀孕母亲的血液Plasm通过母体游离DNA深度测序，可发现胎儿的遗传和发育疾病，可避免以上风险，且高效、准确
案例：无创产前检测 - 传统的产前诊断： 羊水穿刺或者绒 毛穿刺； 产前诊断的金标准； 造成 孕妇的流产、胎儿畸形等风险； 手 术操作较为复杂，效率较低； 存在 重复手术的风险； 大部分孕妇不必 要冒如此风险； - 无创产前筛查通过抽取怀孕母亲的血液 ， 通过母体游离DNA深度测序，可发现 胎 儿的遗传和发育疾病，可避免以上风 险， 且高效、准确。 测序应用已悄然走进人们身边
>第一代:ABI高通量测序技术快速发展>第二代VRocheVilluminaVGenome Analyzer/HiSeq 2000VHiSeq 2500VHiseqX-tenV Life Technologies (ABi)VSOLiDTMVlonTorrentVComplete Genomics ( BGl1ooo )>第三代（陆续面世）VPacificBiosciencesVNanoporesequencingIlumina公司的Hise是目前全球使用量最大的第二代测序机器技术核心原理是边合成边测序的方法
第一代：ABI 第二代 Roche Illumina GenomeAnalyzer HiSeq 2000 HiSeq 2500 HiseqX-ten 第三代（陆续面世） Pacific Biosciences Nanopore sequencing LifeTechnologies (ABi) SOLiD™ IonTorrent CompleteGenomics（BGI1000） 高 通 量 测 序 技 术 快 速 发 展 Illumina公司的Hiseq是目前全球使用量最大的第二代测序机器， 技术核心原理是边合成边测序的方法