若有产物为非缺失型DMD 有的外显子不能被扩增,为缺失 型DMD 用连锁分析用引物扩增先 证者和母亲 抽提胎儿羊水脐血gDNA gDNA,如能提供信息抽提 胎儿gDNA 行SRY、脐血G带检查,判断胎 儿性别 用连锁分析的方法结合 SRY检测及G 显带作出诊断 性,用PCR判断是否 女性,用连锁分析 在与先证者相同的缺失 方法判断是否为携带者 有 缺失为患儿 无缺 失为正常胎儿 用连锁分析的方法 加以证实,作出最后诊断 肌肉组织的 dystrophin兔疫检 测
若有产物为非缺失型DMD 有的外显子不能被扩增，为缺失 型DMD ↓ ↓ 用连锁分析用引物扩增先 证者和母亲 抽提胎儿羊水/脐血gDNA gDNA，如能提供信息抽提 胎儿gDNA ↓ ↓ 行SRY、脐血G带检查，判断胎 儿性别 用连锁分析的方法结合 SRY检测及G ↓ 显带作出诊断 ↓———————————— ———↓ 男 性，用PCR判断是否 女性，用连锁分析 存 在与先证者相同的缺失 方法判断是否为携带者 ↓ ↓———————————— ——↓ 有 缺失为患儿 无缺 失为正常胎儿 ↓ 用连锁分析的方法 加以证实，作出最后诊断 肌肉组织的 dystrophin 免疫检 测
uch A 肌营养不 良 Becker 肌营养不良症 肌肉组织 免疫组织化学 右图:肌肉组织的 dystrophin免 疫检测 图A为正常女性,图B为 Duchenne肌营养不良症的男 性,图C为 Duchenne肌营养不 良症的女性携带者。 Duchenne 肌营养不良症患者的肌肉组织 无 dystrophin染色。 Duchenne 肌营养不良症携带者肌肉组织 dystrophin免疫检测同时显示出 阳性和阴性结果
D u c h e n n e 肌 营 养 不 良 症 B e c k e r 肌营养不良症 肌肉组织 dystrophin 免疫组织化学 右图：肌肉组织的 dystrophin 免 疫检测 图 A 为正常女性，图 B 为 Duchenne 肌营养不良症的男 性，图 C 为 Duchenne 肌营养不 良症的女性携带者。Duchenne 肌营养不良症患者的肌肉组织 无 dystrophin 染色。Duchenne 肌营养不良症携带者肌肉组织 dystrophin 免疫检测同时显示出 阳性和阴性结果
Normal e BMD 右图:显微观察Du一 DMD 肌营养不良症和 Becker肌营养 不良症患者 dystrophin基因突变 效果图。 左栏是苏木精和曙红染色 肌肉组织,右栏为对 dystrophin 蛋白的抗体特异性免疫荧光显 微染色 图示标记了正常组织肌细 胞膜表面 dystrophin蛋白的位 置,BMD肌肉组织 dystrophin 蛋白量较少,DMD肌肉组织无 dystrophin蛋白。DMD肌肉组 织中的肌细胞见的粘连组织量 增多
右 图 ： 显 微 观 察 D u c h e n n e 肌营养不良症和 Becker 肌营养 不良症患者dystrophin基因突变 效果图。 左栏是苏木精和曙红染色 肌肉组织，右栏为对 dystrophin 蛋白的抗体特异性免疫荧光显 微染色。 图示标记了正常组织肌细 胞膜表面 dystrophin 蛋白的位 置，BMD 肌肉组织 dystrophin 蛋白量较少，DMD 肌肉组织无 dystrophin 蛋白。DMD 肌肉组 织中的肌细胞见的粘连组织量 增多
Genotype 肌肉蛋白的 印迹Du che ne肌营养不良症 Becker肌营养不良症 肌肉组织 dystrophin western印迹 右图: Western印记显示了严重 Duchenne肌营养不良症和中度 Becker肌营养不良症 dystrophin 蛋白的有无
肌 肉 蛋 白 的 w e s t e r n 印 迹 D u c h e n ne 肌营养不良症 Becker 肌营养不良症 肌肉组织 dystrophin western 印迹 右图：Western 印记显示了严重 Duchenne 肌营养不良症和中度 Becker 肌营养不良症 dystrophin 蛋白的有无
Southern Duch Deletion 肌营养不良症 =○ Sout dystrophin基因 DNA探针 spectrin-like repeat 右图: dystrophin蛋白的四个结 构域, dystrophin基因相应的 cDNA,以及在DMD和BMD 患者 dystrophin的缺失分布
Southern D u c h e n n e 肌 营 养 不 良 症 S o u t h ern dystrophin 基因 cDNA 探针 spectrin-like repeat domain 右图：dystrophin 蛋白的四个结 构域，dystrophin 基因相应的 cDNA，以及在 DMD 和 BMD 患者 dystrophin 的缺失分布