深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 第三节公司业务概要 、报告期内公司从事的主要业务 公司需遵守《深圳证券交易所创业板行业信息披露指引第10号——上市公司从事医疗器械业务》的披露要求 (一)主要业务、产品及用途 华大基因作为中国基因行业的奠基者,秉承“基因科技造福人类”的愿景,通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀 已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络,是少数实现覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公 司,立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台,已成为全球屈指可数的基因大数据中心、科学技术服务提供 和精准医疗服务运营商 公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段,为科研机构、企事业单位、医疗机 构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提 高全球医疗健康水平为出发点,基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用,致力于加速科技创新,减少 生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学, 1、生育健康基础研究和临床应用服务 (1)业务概述 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原 因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8,000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发 生。据估算,我国出生缺陷总发生率约56%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和 经济负担。 公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求,从出生 缺陷三级防控角度岀发,涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,持续促 进医学科研技术成果转化及临床应用推广,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平。公司开展的业务主要包括: NIFTY胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序 EmbryoS胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、遗传病基因检测系列(包含基于全外显子组、全基因组技术的 检测)、安孕可单基因遗传病携带者筛査系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可新生儿 及儿童基因检测系列、生育健康临床综合解决方案(包含实验室设计、仪器设备、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、 信息分析及报告解读等)。 公司的质谱平台经过长期建设和发展,已建成以质谱检测技术(液相色谱串联质谱( C-MS/MS)、气相色谱串联质谱 (GCMS/MS)和飞行时间质谱( MALDITOF MS))为基础的高质量临床检测服务平台,聚焦于组学研究成果和技术应用 开发了一系列的医学检验产品,包括新生儿遗传代谢病筛査、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体类l 醇激素检测等。在检测类产品方面,公司最新推岀的新生儿先天性肾上腺皮质増生症检测、人体胆汁酸检测,可用于优生 优育临床辅助诊断。其中,新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测采用的液相色谱串联质谱( LC-MS/MS)法,具有髙灵敏度 高特异性和高通量等优势,被认为是检测血液类固醇激素的金标准。在仪器类产品方面,推出了自主品牌飞行时间质谱检测 系统 GBIMToF-1000,该检测系统通过自主开发的 GBIMToF-1000 Monster1.0分析软件,成为可同时兼容核酸分型分析和微 生物核糖体蛋白分析两种工作模式的突破性产品 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 16 第三节 公司业务概要 一、报告期内公司从事的主要业务 公司需遵守《深圳证券交易所创业板行业信息披露指引第 10 号——上市公司从事医疗器械业务》的披露要求 （一）主要业务、产品及用途 华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀， 已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，是少数实现覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公 司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的基因大数据中心、科学技术服务提供商 和精准医疗服务运营商。 公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机 构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提 高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少 出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。 1、生育健康基础研究和临床应用服务 （1）业务概述 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原 因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8,000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发 生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和 经济负担。 公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的«全国出生缺陷综合防治方案»相关要求，从出生 缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，持续促 进医学科研技术成果转化及临床应用推广，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。公司开展的业务主要包括： NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、 EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的 检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可新生儿 及儿童基因检测系列、生育健康临床综合解决方案（包含实验室设计、仪器设备、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、 信息分析及报告解读等）。 公司的质谱平台经过长期建设和发展，已建成以质谱检测技术（液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)、气相色谱串联质谱 (GC-MS/MS)和飞行时间质谱（MALDI-TOF MS））为基础的高质量临床检测服务平台，聚焦于组学研究成果和技术应用， 开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体类固 醇激素检测等。 在检测类产品方面，公司最新推出的新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、人体胆汁酸检测，可用于优生 优育临床辅助诊断。其中，新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测采用的液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）法，具有高灵敏度、 高特异性和高通量等优势，被认为是检测血液类固醇激素的金标准。在仪器类产品方面，推出了自主品牌飞行时间质谱检测 系统 GBIMToF-1000，该检测系统通过自主开发的GBIMToF-1000 Monster 1.0分析软件，成为可同时兼容核酸分型分析和微 生物核糖体蛋白分析两种工作模式的突破性产品

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 (2)具体产品介绍 序号 产品名称 品内容 主要应用 IFTYOR 儿染色体异常无创民集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测厅提供胎儿染色体异常全面筛查 产前 技术,结合生物信息分析,评估胎儿患21、18、13三体 基因检测系列 合征等常见染色体异常的风险 以体外受精胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、內临床选择合适的胚胎植入提 胎植入前 高通量测序技术,结合生物信息学分析,对胚胎的活检供参考依据,提高胚胎植入后 基因检测系列 细胞进行遗传学检测,提示胚胎染色体数目及结构异常娠率,降低出生缺陷的发生 情况,及胚胎是否遗传父母的致病突变。 康孕 倸集受检样本,采用高通量测序技术,结合短串联重复排查自然流产、先天畸形、智」 色体检测系列 序列分析,检测三倍体、23对染色体非整倍体、100Kb障碍、发育迟缓等疾病的遗传 以上缺失重复 屎用目标序列捕获和高通量测序技术,结合生物信息学 传病 份分析,对受检者进行遗传学检测。本系列包括53种高发压面、准确、科学地帮助疑似 基因检测系列 单基因遗传病 panel检测、线粒体基因组检测、临床全外限病患者查找病因、辅助临床诊 显子组检测、临床全基因组检测单人、临床全基因细热断、提供生育指导,为产前诊 测o以及MLPA技术平台作为补充 出生缺陷的防控提供依据 快速、准确地帮助育龄 安孕可 采集受检者外周血或唾液样本采用目标序列捕获和高阳了解自身单基因遗传病致病 5单基因遗传病 量测序等技术,结合生物信息学分析,一次性检测1快变的携带情况,评估生育患儿 携带者筛查系列种155种常见单基因遗传病致病突变的携带情况。的风险,为产前诊断及出生缺陷 的防控提供依据。 早发现药物性、迟发性耳聋 耳聆可③ 采集受检者外周血,采用高通量测序技术,结合生物信/儿,提供用药、生活指导 6遗传性耳聋 息学分析,明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。致免耳聋的发生:发现耳聋遗传 基因检测系列 力于提供更加全面、符合中国人群特点的检测服务 因,提早干预,指导人工耳蜗杠 入:指导科学婚育,降低下 患耳聋的风险。 为地中海贫血的防控和治疗提 地中海贫血 采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,采用供检测依据,指导地中海贫血 基因检测系列 高通量测序技术,结合生物信息学分析,一次性检测超前诊断及干预,防控重度地中 过500种地中海贫血常见和非常见的基因变异类型。贫血:明确地中海贫血携带者 基因携带情况 安馨可以新生儿及儿 屎用高通量测序技术对新生儿足跟血、干血片、口腔拭闷新生儿及儿童遗传病筛查 童基因检测系列 子样本进行测序分析,检测范围包括87种遗传性疾病、菌指导、个体未来生活指导提 种常用药物指导、34种个体特征、基因身份证。建议 屎用目标区域捕获及高通量测序技术,检测孕期母体外 9多种单基因病无创产周血中胎儿游离DNA片段,结合生物信息分析技术,评 实现单基因疾病的无创检测, 免部分显性单基因病导致的出 异位点相关的27种显性单基因病的风险 生缺陷 超声异常/引产组织高采用高通量测序技术,对超声异常/引产组织样本提取 从染色体和基因水平辅助临床 10深度全基因组测序pNA进行高深度的全基因组测序(WGS)和生物学信查找畸形及死胎的遗传学病因 (WGs)检测系列份分析,获取染色体和基因的变异信息。 内生育指导及后续干预提供 定科学依据 新生儿 采用高通量串联质谱技术对新生儿足跟血干血片样本中大地扩展了新生儿遗传代谢 的氨基酸、酰基肉碱的浓度进行分析,一次性筛查48种病筛查的疾病谱,提高筛查效 传代谢病检测系列 传代谢病 率。有助于尽早发现疾病,及时 行治疗,降低出生缺陷。 新生儿先天性肾上腺皮质增生 断新生儿先天性肾上腺屎用液相色谱串联质谱技术对新生儿干血片中5种类固的早期筛查、二级筛查、辅 质增生检测 醇激素进行同时定量检测 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 17 （2）具体产品介绍 序号 产品名称 产品内容 主要应用 1 NIFTY® 胎儿染色体异常无创 产前 基因检测系列 采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，采用高通量测序 技术，结合生物信息分析，评估胎儿患 21、18、13 三体 综合征等常见染色体异常的风险。 提供胎儿染色体异常全面筛查 方案。 2 EmbryoSeq 胚胎植入前 基因检测系列 以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、 高通量测序技术，结合生物信息学分析，对胚胎的活检 细胞进行遗传学检测，提示胚胎染色体数目及结构异常 情况，及胚胎是否遗传父母的致病突变。 为临床选择合适的胚胎植入提 供参考依据，提高胚胎植入后的 妊娠率，降低出生缺陷的发生风 险。 3 康孕® 染色体检测系列 采集受检样本，采用高通量测序技术，结合短串联重复 序列分析，检测三倍体、23 对染色体非整倍体、100Kb 以上缺失/重复。 排查自然流产、先天畸形、智力 障碍、发育迟缓等疾病的遗传病 因。 4 遗传病 基因检测系列 采用目标序列捕获和高通量测序技术，结合生物信息学 分析，对受检者进行遗传学检测。本系列包括 53 种高发 单基因遗传病 panel 检测、线粒体基因组检测、临床全外 显子组检测、临床全基因组检测-单人、临床全基因组检 测-Trio 以及 MLPA 技术平台作为补充。 全面、准确、科学地帮助疑似遗 传病患者查找病因、辅助临床诊 断、提供生育指导，为产前诊断 及出生缺陷的防控提供依据。 5 安孕可 单基因遗传病 携带者筛查系列 采集受检者外周血或唾液样本，采用目标序列捕获和高 通量测序等技术，结合生物信息学分析，一次性检测 10 种/155 种常见单基因遗传病致病突变的携带情况。 全面、快速、准确地帮助育龄夫 妇了解自身单基因遗传病致病 突变的携带情况，评估生育患儿 的风险，为产前诊断及出生缺陷 的防控提供依据。 6 耳聆可® 遗传性耳聋 基因检测系列 采集受检者外周血，采用高通量测序技术，结合生物信 息学分析，明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。致 力于提供更加全面、符合中国人群特点的检测服务。 提早发现药物性、迟发性耳聋高 危儿，提供用药、生活指导，避 免耳聋的发生；发现耳聋遗传病 因，提早干预，指导人工耳蜗植 入；指导科学婚育，降低下一代 患耳聋的风险。 7 地中海贫血 基因检测系列 采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，采用 高通量测序技术，结合生物信息学分析，一次性检测超 过 500 种地中海贫血常见和非常见的基因变异类型。 为地中海贫血的防控和治疗提 供检测依据，指导地中海贫血产 前诊断及干预，防控重度地中海 贫血；明确地中海贫血携带者的 基因携带情况。 8 安馨可 TM新生儿及儿 童基因检测系列 采用高通量测序技术对新生儿足跟血、干血片、口腔拭 子样本进行测序分析，检测范围包括 87 种遗传性疾病、 73 种常用药物指导、34 种个体特征、基因身份证。 对新生儿及儿童遗传病筛查、用 药指导、个体未来生活指导提供 建议。 9 多种单基因病无创产 前检测 采用目标区域捕获及高通量测序技术，检测孕期母体外 周血中胎儿游离 DNA 片段，结合生物信息分析技术，评 估胎儿罹患 18 个目标基因中 2,038 个致病或疑似致病变 异位点相关的 27 种显性单基因病的风险。 实现单基因疾病的无创检测，避 免部分显性单基因病导致的出 生缺陷 10 超声异常/引产组织高 深度全基因组测序 （WGS）检测系列 采用高通量测序技术，对超声异常/引产组织样本提取 DNA 进行高深度的全基因组测序（WGS）和生物学信息 分析，获取染色体和基因的变异信息。 从染色体和基因水平辅助临床 查找畸形及死胎的遗传学病因， 为生育指导及后续干预提供一 定科学依据。 11 新生儿 遗传代谢病检测系列 采用高通量串联质谱技术对新生儿足跟血干血片样本中 的氨基酸、酰基肉碱的浓度进行分析，一次性筛查 48 种 遗传代谢病。 极大地扩展了新生儿遗传代谢 病筛查的疾病谱，提高筛查效 率。有助于尽早发现疾病，及时 进行治疗，降低出生缺陷。 12 新生儿先天性肾上腺 皮质增生检测 采用液相色谱串联质谱技术对新生儿干血片中 5 种类固 醇激素进行同时定量检测 新生儿先天性肾上腺皮质增生 症的早期筛查、二级筛查、辅助 诊断等

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 产品名称 产品内容 主要应用 断新生儿儿童尿液代谢采用气相色谱质谱联用技术,对尿液中有机酸成分进 辅助对氨基酸代谢缺陷、有机酸 物检测 定性和定量分析 代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等 病进行诊断及鉴别诊断。 14孕期营养检测系列采用质谱技术对孕妇血液中的氨基酸、维生素等多种营内孕妇个性化营养干预提供指 养元素及代谢物进行检测 导建议 用液相色谱串联质谱技术,对母乳样本中5种宏量营解母乳中的各种营养成分的 15乳营养成分检测养成分、9种维生素、9种微量元素和4种重金属元素进含量。有助于精准监控婴儿在生 定量分析 命早期所获得的营养成分 采用液相色谱串联质谱技术对人体14种维生素进行 次性检测,包括:维生素B(VB)、维生素B2(VB2) 生素D2(OHD)、25羟基维生素D2OHD3、维过程提多类量化输防习 烟酰胺VB3)、维生素BVB5)、吡哆酸(VB6PA)、 指导个性化的营养干预 16人体维生素检测素B7VB7、5甲基四氢叶酸5MTHF、维生素 发生:为患病人群提 身体 B2(VB12)、维生素C(VO)、维生素AVA)、25-羟基 养代谢状况的 为治疗 生素E(VE、维生素K(VK) 指导个性化的营养干预,预防疾 17体氨基酸检测定量检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的20种氨基酸进行病发生:为患病人群提供身体 养代谢状况的量化指标,为治 过程提供参考 指导个性化的营养干预,预防疾 18人体类固醇激素检测采用液相色谱串联质谱技术对人体的13种类固醇激素发生:为患病人群身体营养 进行一次性检测 谢状况提供量化指标,为治疗i 程提供参考 助孕妇(肝内胆汁淤积症患 19人体胆汁酸检测采用液相色谱串联质谱技术对人体的15种胆汁酸的一楮)和肝胆肠疾病患者的早期 次性检测,包括游离胆汁酸和结合型胆汁酸 查/诊断,为评估患者接受胆 酸治疗效果提供参考。 应用于抗移植排斥,用于自身 20血中免疫抑制剂检采用液相色谱串联质谱技术对人体外周血中的4种免使性疾病和变态反应性疾病免 抑制剂药物浓度进行一次性检测,包括环孢莓素,他度抑制剂治疗过程中的药物浓 克莫司、西罗莫司、依维莫司。 度监 儿茶酚胺及其代谢物屎用液相色谱串联质谱技术对人体的尿液样本中的多巴阵发性高血压患者阵发性 检测 上腺素进行检测。 瘤的筛查 对有心慌、心动过速、怕热、多 香草扁桃酸及高香草屎用液相色谱串联质谱技术对人体的尿液样本中的香草阡、食欲亢进、消瘦等症状的 酸检测 扁桃酸及高香草酸进行检测 群,尤其是儿童,进行成神经 胞瘤筛查 医疗机构、第三方检验公司制定实验室建设方案, 生育健康临床综合解隄供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软主要应用于实现多组学技术为 3快决方案 件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息础的生育健康相关业务的本 分析及报告解读等综合支撑其提供生育健康相关检测地化检测 务的一体化解决方案 2、肿瘤防控及转化医学类服务 (1)业务概述 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 18 序号 产品名称 产品内容 主要应用 13 新生儿/儿童尿液代谢 物检测 采用气相色谱-质谱联用技术，对尿液中有机酸成分进行 定性和定量分析 辅助对氨基酸代谢缺陷、有机酸 代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等 疾病进行诊断及鉴别诊断。 14 孕期营养检测系列 采用质谱技术对孕妇血液中的氨基酸、维生素等多种营 养元素及代谢物进行检测。 为孕妇个性化营养干预提供指 导建议。 15 母乳营养成分检测 采用液相色谱串联质谱技术，对母乳样本中 5 种宏量营 养成分、9 种维生素、9 种微量元素和 4 种重金属元素进 行定量分析。 了解母乳中的各种营养成分的 含量。有助于精准监控婴儿在生 命早期所获得的营养成分 16 人体维生素检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体 14 种维生素进行一 次性检测，包括：维生素 B1(VB1)、维生素 B2(VB2)、 烟酰胺(VB3)、维生素 B5(VB5)、吡哆酸(VB6PA)、维生 素 B7(VB7)、5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)、维生素 B12(VB12)、维生素 C(VC)、维生素 A(VA)、25-羟基维 生素 D2(25(OH)D2)、25-羟基维生素 D3(25(OH)D3)、维 生素 E(VE)、维生素 K(VK)。 指导个性化的营养干预，预防疾 病发生；为患病人群提供身体营 养代谢状况的量化指标，为治疗 过程提供参考。 17 人体氨基酸检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的 20 种氨基酸进行 定量检测。 指导个性化的营养干预，预防疾 病发生；为患病人群提供身体营 养代谢状况的量化指标，为治疗 过程提供参考。 18 人体类固醇激素检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的 13 种类固醇激素 进行一次性检测。 指导个性化的营养干预，预防疾 病发生；为患病人群身体营养代 谢状况提供量化指标，为治疗过 程提供参考。 19 人体胆汁酸检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的 15 种胆汁酸的一 次性检测，包括游离胆汁酸和结合型胆汁酸。 辅助孕妇（肝内胆汁淤积症患 者）和肝胆肠疾病患者的早期筛 查 / 诊断，为评估患者接受胆汁 酸治疗效果提供参考。 20 全血中免疫抑制剂检 测 采用液相色谱串联质谱技术对人体外周血中的 4 种免疫 抑制剂药物浓度进行一次性检测，包括环孢霉素 A、他 克莫司、西罗莫司、依维莫司。 应用于抗移植排斥，用于自身免 疫性疾病和变态反应性疾病免 疫抑制剂治疗过程中的药物浓 度监测。 21 儿茶酚胺及其代谢物 检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的尿液样本中的多巴 胺，去甲肾上腺素、肾上腺素、变肾上腺素和去甲变肾 上腺素进行检测。 对阵发性高血压患者、阵发性头 痛患者进行嗜铬细胞瘤、副神经 节瘤的筛查。 22 香草扁桃酸及高香草 酸检测 采用液相色谱串联质谱技术对人体的尿液样本中的香草 扁桃酸及高香草酸进行检测。 对有心慌、心动过速、怕热、多 汗、食欲亢进、消瘦等症状的人 群，尤其是儿童，进行成神经细 胞瘤筛查。 23 生育健康临床综合解 决方案 为医疗机构、第三方检验公司制定实验室建设方案， 提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软 件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息 分析及报告解读等综合支撑其提供生育健康相关检测 服务的一体化解决方案。 主要应用于实现多组学技术为 基础的生育健康相关业务的本 地化检测。 2、肿瘤防控及转化医学类服务 （1）业务概述

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 华大基因肿瘤防控及转化医学类服务,围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监ˆ闭环,并通过技术和产品的不断升级, 建立全面有效的防控体系。主要服务包括:遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和 用药指导基因检测、肿瘤精准防控综合解决方案等。在报告期内,重点升级产品包括肿瘤个体化诊疗基因检测产品的性能提 升,基于血液样本的肺癌无创检测的技术升级等 公司作为国家卫健委首批“高通量基因测序技术”临床试点单位开展个体化诊疗基因检测业务,为各级医疗机构提供全面 的医学检验综合解决方案,为患者提供包括靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息。公司已与国内外知名医药企业 建立合作关系,在多年硏究经验的基础上拓展了致病机理发现、生物标记物开发、药物靶位确认和药物风险管控等全套药物 基因组学研究业务,布局药物基因组学研究业务和肿瘤临床研发业务,提高药物研发临床试验效率,有效帮助医药企业解决 研发周期长的问题。公司不仅通过具备有效资质的医疗机构、政府民生项目将先进的检测技术与现有临床诊疗手段相结合 对高风险人群进行遗传性肿瘤风险评估和相关筛査,还通过互联网平台等多个渠道,提高全民对肿瘤早防早筛早诊早治的意 公司于2019年成立专注于肿瘤早筛业务和数据服务的子公司华大数极,致力于提供精准、普惠的癌症筛查检测和健康服 务。“善言始者,必会于终;善言近者,必知其远。是则至数极而道不惑,所谓明矣。”华大数极将在数据极限、技术极限 便捷服务等方面不断追求极致,通过国际领先的基因科技和创新服务实现癌症的有效筛查和早期检测,降低癌症发病率和死 亡率,实现精准早癌筛査人人可及的愿景。华大数极已完成核心癌症早筛技术研发,申请了多个核心技术专利,检测技术性 能比肩早筛领域国际同行,目前正在开展多个早筛技术多中心验证试验和前瞻性临床验证。公司已上市无创肠癌早筛基因检 测产品华常康IM,后续将陆续推出其他高发癌种早筛系列产品。 (2)具体产品介绍 序号 产品名称 产品内容 主要应用 本系列产品采集受检者外周血或唾液,结合高通量为肿瘤患者寻找致病基因,为治 遗传性肿瘤基因检/测序技术,检测遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗疗方案提供依据:帮助评估肿瘤 传性结直肠癌、遗传性胃癌、遗传性前列腺癌、遗患者、家属和有肿瘤家族史的健 传性甲状腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性神经纤维康人群评估肿瘤的遗传性风险 瘤等相关基因。 提供肿瘤家族风险管理参考。 华妍安同源重本系列产品采集患者样本,针对卵巢癌乳除癌悲使用PARP抑制剂的敏感获益人 2组信号通路基因检者的BRCA基因及HRR信号通路基因的胚系突群,为医生制定治疗方案提供依 变和体系突变进行检测 3/华翡冉肺癌组织本系列产品采集患者组织样本,一次性检测肺癌相为肺癌靶向药物治疗提供基因变 靶向药物基因检测关基因,解读肺癌相关的靶向药物 异结果,给临床医生为肺癌患者 选择最佳治疗方案提供依搀 本产品采用高通量测序技术,针对肺癌、结直肠癌 胂瘤化疗用药指导卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌以及其他所有实体肿瘤给临床医生为患者选择最佳治疗 基因检测 患者的肿瘤组织进行全面的化疗药物相关基因检方案提供依据。 测,解读常用肿瘤化疗药物(或药物组合) 主要用于肺癌晚期初诊无法取得 肿瘤组织或一线靶向用药出现耐 华翡悦N无创肺癌/使用公司自主研发的BG-超级探针技术,针对晚药的患者,此检测技术打破原有 5|cDNA靶向药物基 期肺癌无法取得组织的患者,通过检测外周血循环临床上肿瘤组织样本非常有限和 因检测 肿瘤DNA检测常见肺癌靶向药物相关位点,为医生不能持续多次活检监测肿瘤患者 治疗决策提供依据 耐药变化的限制,为医生根据肿 瘤进展情况及时调整用药方案提 供临床依据 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌 6/华迦安N靶向药物/针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌子宫内膜癌、子 结直肠 全景基因检测及其他所有实体瘤患者的肿瘤组织进行全面的癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌、 靶向药物基因检测。 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤组织进行基因检测 为靶向药物治疗提供基因变异结 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 19 华大基因肿瘤防控及转化医学类服务，围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，并通过技术和产品的不断升级， 建立全面有效的防控体系。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和 用药指导基因检测、肿瘤精准防控综合解决方案等。在报告期内，重点升级产品包括肿瘤个体化诊疗基因检测产品的性能提 升，基于血液样本的肺癌无创检测的技术升级等。 公司作为国家卫健委首批“高通量基因测序技术”临床试点单位开展个体化诊疗基因检测业务，为各级医疗机构提供全面 的医学检验综合解决方案，为患者提供包括靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息。公司已与国内外知名医药企业 建立合作关系，在多年研究经验的基础上拓展了致病机理发现、生物标记物开发、药物靶位确认和药物风险管控等全套药物 基因组学研究业务，布局药物基因组学研究业务和肿瘤临床研发业务，提高药物研发临床试验效率，有效帮助医药企业解决 研发周期长的问题。公司不仅通过具备有效资质的医疗机构、政府民生项目将先进的检测技术与现有临床诊疗手段相结合、 对高风险人群进行遗传性肿瘤风险评估和相关筛查，还通过互联网平台等多个渠道，提高全民对肿瘤早防早筛早诊早治的意 识。 公司于2019年成立专注于肿瘤早筛业务和数据服务的子公司华大数极，致力于提供精准、普惠的癌症筛查检测和健康服 务。“善言始者，必会于终；善言近者，必知其远。是则至数极而道不惑，所谓明矣。”华大数极将在数据极限、技术极限、 便捷服务等方面不断追求极致，通过国际领先的基因科技和创新服务实现癌症的有效筛查和早期检测，降低癌症发病率和死 亡率，实现精准早癌筛查人人可及的愿景。华大数极已完成核心癌症早筛技术研发，申请了多个核心技术专利，检测技术性 能比肩早筛领域国际同行，目前正在开展多个早筛技术多中心验证试验和前瞻性临床验证。公司已上市无创肠癌早筛基因检 测产品华常康™，后续将陆续推出其他高发癌种早筛系列产品。 （2）具体产品介绍 序号 产品名称 产品内容 主要应用 1 遗传性肿瘤基因检 测 本系列产品采集受检者外周血或唾液，结合高通量 测序技术，检测遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗 传性结直肠癌、遗传性胃癌、遗传性前列腺癌、遗 传性甲状腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性神经纤维 瘤等相关基因。 为肿瘤患者寻找致病基因，为治 疗方案提供依据；帮助评估肿瘤 患者、家属和有肿瘤家族史的健 康人群评估肿瘤的遗传性风险， 提供肿瘤家族风险管理参考。 2 华妍安 TM 同源重 组信号通路基因检 测 本系列产品采集患者样本，针对卵巢癌、乳腺癌患 者的 BRCA1/2 基因及 HRR 信号通路基因的胚系突 变和体系突变进行检测。 针对卵巢癌、乳腺癌，精准筛选 使用 PARP 抑制剂的敏感获益人 群，为医生制定治疗方案提供依 据。 3 华翡冉™肺癌组织 靶向药物基因检测 本系列产品采集患者组织样本，一次性检测肺癌相 关基因，解读肺癌相关的靶向药物。 为肺癌靶向药物治疗提供基因变 异结果，给临床医生为肺癌患者 选择最佳治疗方案提供依据。 4 肿瘤化疗用药指导 基因检测 本产品采用高通量测序技术，针对肺癌、结直肠癌、 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌以及其他所有实体肿瘤 患者的肿瘤组织进行全面的化疗药物相关基因检 测，解读常用肿瘤化疗药物（或药物组合）。 给临床医生为患者选择最佳治疗 方案提供依据。 5 华翡悦™无创肺癌 ctDNA 靶向药物基 因检测 使用公司自主研发的 BGI－超级探针技术，针对晚 期肺癌无法取得组织的患者，通过检测外周血循环 肿瘤 DNA 检测常见肺癌靶向药物相关位点，为医生 治疗决策提供依据。 主要用于肺癌晚期初诊无法取得 肿瘤组织或一线靶向用药出现耐 药的患者，此检测技术打破原有 临床上肿瘤组织样本非常有限和 不能持续多次活检监测肿瘤患者 耐药变化的限制，为医生根据肿 瘤进展情况及时调整用药方案提 供临床依据。 6 华迦安™靶向药物 全景基因检测 针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌 以及其他所有实体肿瘤患者的肿瘤组织进行全面的 靶向药物基因检测。 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌、 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌、 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤组织进行基因检测， 为靶向药物治疗提供基因变异结

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 序号 产品名称 产品内容 要应用 果,给临床医生为患者选择最佳 治疗方案提供依据。 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤患者的外周血中循环 华迦安 TMctDNA靶|针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌|肿瘤DNA检测,此检测技术打破 7向药物全景基因检以及其他所有实体肿瘤患者的外周血循环肿瘤DNA原有临床上肿瘤组织样本非常有 进行全面的靶向药物基因检测 限和不能持续多次活检监测肿瘤 患者耐药变化的限制,能够实现 对肿瘤患者用药有效情况的及时 监测并能为医生根据肿瘤进展情 况及时调整用药方案提供临床依 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌 华梵安肿瘤个体/针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 以及其他所有实体肿瘤患者的肿瘤组织 8化诊疗组织基因检\靶向药物、化疗药物、免疫治疗药物 等实体肿瘤组织进行基因检测, 为靶向药物治疗、化疗药物治疗、 免疫治疗提供基因变 测肿瘤的家族遗传性风险,给临 床医生为患者选择最佳治疗方案 提供依据 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等实体肿瘤患者的外周血中循环 华梵安cDNA无|以及其他所有实体肿瘤患者的外周血循环肿瘤DNA|肿瘤DNA检测,此检测技术打破 9创肿瘤个体化诊疗进行全面的靶向药物、化疗药物、免疫治疗药物基原有临床上肿瘤组织样本非常有 基因检测 因检测,及耐药监测,为临床医生治疗患者提供参限和不能持续多次活检监测肿瘤 考依据 患者耐药变化的限制,能够实现 对肿瘤患者用药有效情况的及时 监测并能为医生根据肿瘤进展情 况及时调整用药方案提供临床依 针对各种肿瘤患者的组织DNA和血液白细胞DNA 进行全外显子组范围检测,全面评估肿瘤免疫治疗主要用于各类肿瘤患者的免疫检 查点抑制剂治疗及免疫细胞治疗 0|全希和肿瘤全外显|负荷、HA状态肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性|研究,粑向药物治疗:化疗药物 等的评估,同时,对于肿瘤靶向治疗药物、化疗药治疗提供基因变异结果,给临床 物相关基因和遗传性肿瘤的关键基因进行全面检 医生为患者选择最佳治疗方案提 供依据 本系列产品是基于高通量测序技术,对世界卫生组 织公布的与子宫颈癌发生高度相关的14种高危型 HP(16、18、31、3、35.3945.51.52、56·主要用于子宫颈癌初 |fmy分型基因检测|539668),和2种低危型HPv(6,1)进 行精准分型与检测。此外,还可提供阳性确诊及阴 保险服务的解决方案 感基因BRCA测遗传性乳腺、,传性卵果癌相关的BA基主要用于乳癌易感基因 遗传风险评估 因,评估遗传风险 13/4常康无创肠「提取粪便中肠道脱落细胞DNA,用荧光定量PR技评估受检者是否罹患癌前病变或 癌筛查基因检测 术检测肠癌相关基因基因甲基化水平,分析受检者 罹患结直肠肿瘤及癌前病变的风险 早期结直肠癌的风险。 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 20 序号 产品名称 产品内容 主要应用 果，给临床医生为患者选择最佳 治疗方案提供依据。 7 华迦安™ctDNA 靶 向药物全景基因检 测 针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌 以及其他所有实体肿瘤患者的外周血循环肿瘤 DNA 进行全面的靶向药物基因检测。 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌、 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌、 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤患者的外周血中循环 肿瘤 DNA 检测，此检测技术打破 原有临床上肿瘤组织样本非常有 限和不能持续多次活检监测肿瘤 患者耐药变化的限制，能够实现 对肿瘤患者用药有效情况的及时 监测并能为医生根据肿瘤进展情 况及时调整用药方案提供临床依 据。 8 华梵安™肿瘤个体 化诊疗组织基因检 测 针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌 以及其他所有实体肿瘤患者的肿瘤组织进行全面的 靶向药物、化疗药物、免疫治疗药物、遗传性肿瘤 基因检测。 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌、 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌、 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤组织进行基因检测， 为靶向药物治疗、化疗药物治疗、 免疫治疗提供基因变异结果，预 测肿瘤的家族遗传性风险，给临 床医生为患者选择最佳治疗方案 提供依据。 9 华梵安™ctDNA 无 创肿瘤个体化诊疗 基因检测 针对肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌 以及其他所有实体肿瘤患者的外周血循环肿瘤 DNA 进行全面的靶向药物、化疗药物、免疫治疗药物基 因检测，及耐药监测，为临床医生治疗患者提供参 考依据。 主要用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌、 子宫内膜癌、子宫颈癌、结直肠 癌、胃癌、肝癌、肾癌、胰腺癌、 胃肠道间质瘤、膀胱癌、口腔癌 等实体肿瘤患者的外周血中循环 肿瘤 DNA 检测，此检测技术打破 原有临床上肿瘤组织样本非常有 限和不能持续多次活检监测肿瘤 患者耐药变化的限制，能够实现 对肿瘤患者用药有效情况的及时 监测并能为医生根据肿瘤进展情 况及时调整用药方案提供临床依 据。 10 全希™肿瘤全外显 子基因检测 针对各种肿瘤患者的组织 DNA 和血液白细胞 DNA 进行全外显子组范围检测，全面评估肿瘤免疫治疗 的各类生物标志物，包括肿瘤新抗原、肿瘤新抗原 负荷、HLA 状态、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性 等的评估，同时，对于肿瘤靶向治疗药物、化疗药 物相关基因和遗传性肿瘤的关键基因进行全面检 测。 主要用于各类肿瘤患者的免疫检 查点抑制剂治疗及免疫细胞治疗 研究、靶向药物治疗、化疗药物 治疗提供基因变异结果，给临床 医生为患者选择最佳治疗方案提 供依据。 11 HPV 分型基因检测 本系列产品是基于高通量测序技术，对世界卫生组 织公布的与子宫颈癌发生高度相关的 14 种高危型 HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、 58、59、66、68），和 2 种低危型 HPV（6、11）进 行精准分型与检测。此外，还可提供阳性确诊及阴 性保险服务的解决方案。 主要用于子宫颈癌初筛。 12 乳腺癌/卵巢癌易 感基因 BRCA1/2 遗传风险评估 本产品采集受检者唾液，利用高通量测序技术，检 测遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌相关的 BRCA1/2 基 因,评估遗传风险。 主要用于乳腺癌/卵巢癌易感基因 BRCA1/2 遗传风险评估。 13 华常康™ 无创肠 癌筛查基因检测 提取粪便中肠道脱落细胞 DNA，用荧光定量 PCR 技 术检测肠癌相关基因基因甲基化水平，分析受检者 罹患结直肠肿瘤及癌前病变的风险。 评估受检者是否罹患癌前病变或 早期结直肠癌的风险