4、限制酶酶谱分析 基因突变可能导致基因上某一限制酶识别位点的 丢失或其相对位置发生改变，以此酶消化待测DNA和 野生型对照DNA,通过比较二者的酶切片段的长度、 数量上的差异就可判断待测DNA的突变情况
基因突变可能导致基因上某一限制酶识别位点的 丢失或其相对位置发生改变，以此酶消化待测DNA和 野生型对照DNA，通过比较二者的酶切片段的长度、 数量上的差异就可判断待测DNA的突变情况。 4、限制酶酶谱分析
5、DNA序列测定 DNA序列测定是进行基因突变检测的最直接、最准确的 方法。不仅可确定突变的部位，而且可确定突变的性质。由 于PCR技术的应用，使DNA测序技术从过去的分子克隆后测序进 入扩增产物直接测序的新阶段
DNA序列测定是进行基因突变检测的最直接、最准确的 方法。不仅可确定突变的部位，而且可确定突变的性质。由 于PCR技术的应用，使DNA测序技术从过去的分子克隆后测序进 入扩增产物直接测序的新阶段。 5、DNA序列测定
6、DNA芯片技术 DNA芯片技术是近年来兴起的基因分析与检测的新技 术，以其快速、敏感、高效、平行化、自动化等特点， 将发展成为新一代基因诊断技术。应用DNA芯片；不仅可 以检测基因的结构及其突变、多态性，而且可以对基因 的表达情况进行分析，因此在基因诊断中的应用前景非 常广阔
DNA芯片技术是近年来兴起的基因分析与检测的新技 术，以其快速、敏感、高效、平行化、自动化等特点， 将发展成为新一代基因诊断技术。应用DNA芯片；不仅可 以检测基因的结构及其突变、多态性，而且可以对基因 的表达情况进行分析，因此在基因诊断中的应用前景非 常广阔。 6、DNA芯片技术
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(二)基因诊断的基本方法 人类疾病的原因包括内因和外因两大类，内因主要 是指遗传因素，即基因结构、表达状况的改变。其中 基因结构的改变包括点突变、插入、缺失，重排、易位、 基因扩增、基因结构多态性变异、前病毒插入等；外因是 指外在的环境因素，如病原体的侵入等。 因此，针对这些病因可采取相应的基因诊断方法， 主要的可从以下几个方面着手：
（二）基因诊断的基本方法 人类疾病的原因包括内因和外因两大类，内因主要 是指遗传因素，即基因结构、表达状况的改变。其中 基因结构的改变包括点突变、插入、缺失，重排、易位、 基因扩增、基因结构多态性变异、前病毒插入等；外因是 指外在的环境因素，如病原体的侵入等。 因此，针对这些病因可采取相应的基因诊断方法， 主要的可从以下几个方面着手：