第三章 多基因遗传病
第三章 多基因遗传病
一、 多基因遗传 1、概念：指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式 叫多基因遗传。 2、遗传性状 (I),数量性状(quantitative character):,受多对等位 基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环 境因素影响。 Ex:人的身高、各种多基因病 (2)质量性状(qualitative character):受一对等位基 因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素 影响。 Ex:抗原的有无、各种单基因病 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 2 一、多基因遗传 1、概念: 指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式 叫多基因遗传。 2、遗传性状 (1）数量性状（quantitative character）：受多对等位 基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环 境因素影响。 Ex: 人的身高、各种多基因病 (2）质量性状（qualitative character）：受一对等位基 因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素 影响。 Ex: 抗原的有无、各种单基因病
3、多基因假说(polygenehypothesis) (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2)每对基因的等位基因之间是共显性的： (3)微效基因，积累效应； (4)每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 2025/3/19 透传学数所室
2025/3/19 遗传学教研室 3 3、多基因假说（polygenehypothesis） (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2）每对基因的等位基因之间是共显性的； (3）微效基因，积累效应； (4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律
二、多基因遗传病 (一)易患性变异与发病阈值 1、易患性（变异）(1 iability) (1)概念：在遗传和环境两个因素的共 同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 (2)本质：是数量性状。遗传基础一多 对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正 态分布；受环境因素影响。 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 4 二、多基因遗传病 （一）易患性变异与发病阈值 1 、易患性(变异)(liability) （1）概念：在遗传和环境两个因素的共 同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 （2）本质：是数量性状。 遗传基础—多 对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正 态分布；受环境因素影响
2、发病阈值(threshold) (1)概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后 就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 不同的多基因病阈值高低不同，和发病率呈负相关。 (2)发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的 两个部分 一一正常人和患者 50 國值 变员数 40 30 20 平均值 忠病个体 10 2025/3/1s 0 低。一易患性变异·高
2025/3/19 遗传学教研室 5 2、发病阈值(threshold) （1）概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后 就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 不同的多基因病 阈值高低不同，和发病率呈负相关。 （2）发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的 两个部分——正常人和患者