第十章基因诊断与基因治疗
第十章 基因诊断与基因治疗
第一节 基因诊断
第一节 基因诊断
几乎所有的疾病均在一定程度上与基因有某种联 系，基因的改变，或是疾病发生的原因，或是疾病 发生的结果，或是疾病发生时的伴随现象，而这些 现象的出现是有规律的。因此，可以通过检测基因 的改变来反映疾病的发生和发展，疗效和预后
几乎所有的疾病均在一定程度上与基因有某种联 系，基因的改变，或是疾病发生的原因，或是疾病 发生的结果，或是疾病发生时的伴随现象，而这些 现象的出现是有规律的。因此，可以通过检测基因 的改变来反映疾病的发生和发展，疗效和预后
一、基因诊断的概念 基因诊断(gene diagnosis)是以DNA和RNA为 诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常， 对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。其基本 原理是检测DNA或RNA的结构变化与否，量的多少及 表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因 水平的异常变化，以此作为疾病确诊的依据
基因诊断(gene diagnosis)是以DNA和RNA为 诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常， 对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。其基本 原理是检测DNA或RNA的结构变化与否，量的多少及 表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因 水平的异常变化，以此作为疾病确诊的依据。 一、基因诊断的概念
临床意义：在于不仅能对疾病作出早期、确切诊断，而 且也能确定个体对疾病的易感性及疾病的分期分型、疗 效监测、预后判断等。近年来，随着基因诊断技术的发 展和应用，基因诊断的原理和方法不仅适用于遗传性疾 病，而且已广泛应用于感染性疾病和肿瘤的诊断以及法 医学等领域
临床意义: 在于不仅能对疾病作出早期、确切诊断，而 且也能确定个体对疾病的易感性及疾病的分期分型、疗 效监测、预后判断等。近年来，随着基因诊断技术的发 展和应用，基因诊断的原理和方法不仅适用于遗传性疾 病，而且已广泛应用于感染性疾病和肿瘤的诊断以及法 医学等领域