第一章医学遗传导论
第一章 医学遗传导论
一、概论 (一)定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支
一、概论 （一）定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支
(二)研究对象、内容、及范畴 1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个 临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都 发现了与遗传有关的疾病
1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个 临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都 发现了与遗传有关的疾病。 (二）研究对象、内容、及范畴
内科： 高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科： 多发畸形、多指、并指等。 儿科： 先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科：视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等
内科： 高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科： 多发畸形、多指、并指等。 儿科： 先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科： 视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等
(三)医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为 一门由多个分支学科构成的综合性学科。 但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗 传学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重 要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱
（三）医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为 一门由多个分支学科构成的综合性学科。 但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗 传 学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重 要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱