第六章生化遗传病
第六章 生化遗传病
本章主要内容 Hb的分子结构、基因表达和发育演化特点 珠蛋白基因的突变类型 血红蛋白病的发病机制
本章主要内容 Hb的分子结构、基因表达和发育演化特点 珠蛋白基因的突变类型 血红蛋白病的发病机制
一、生化遗传病、分子病、 酶蛋白病的概念
一、生化遗传病、分子病、 酶蛋白病的概念
生化遗传病： 由于基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的 结构或数量异常，从而引起机体功能障碍 而导致的疾病 1、分子病 2、酶蛋白病（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等)
生化遗传病: 由于基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的 结构或数量异常，从而引起机体功能障碍 而导致的疾病 1、分子病 2、酶蛋白病（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等）
分子病(molecular disease) 由于基因缺陷导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数 量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 (1)血红蛋白病（运输性蛋白病） (2)血浆蛋白病（如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病) (3)受体蛋白病（如家族性高胆固醇血症) (4)膜转运蛋白病（如肝豆状核变性、胱氨酸尿症) (⑤)胶原蛋白病（如类风湿性关节炎、红斑狼疮等) (6)免疫蛋白缺陷病（如先天性免疫缺陷病) (7)蛋白质构像病
分子病(molecular disease) : 由于基因缺陷导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数 量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 ⑴ 血红蛋白病 (运输性蛋白病） ⑵ 血浆蛋白病（如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病） ⑶ 受体蛋白病（如家族性高胆固醇血症） ⑷ 膜转运蛋白病（如肝豆状核变性、胱氨酸尿症） ⑸ 胶原蛋白病（如类风湿性关节炎、红斑狼疮等） ⑹ 免疫蛋白缺陷病（如先天性免疫缺陷病） ⑺ 蛋白质构像病