第二章单基因遗传病
第二章 单基因遗传病
·一、概念 1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因（主要基因） 加强基因 3、修饰基因（次要基因） 减弱基因 根据致病基因的性质（显性或隐性)和位 置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5 种遗传方式
• 一、概念 1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因(主要基因) 3、修饰基因(次要基因) 加强基因 减弱基因 根据致病基因的性质（显性或隐性）和位 置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5 种遗传方式
4、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病(AD病) 常染色体隐性遗传病（AR病) X一连锁隐性遗传病（XR病) X一连锁显性遗传病(XD病) Y一连锁遗传病(Y一linked inheritance病) 5、单基因遗传病的判断一系谱分析法 (1)判断遗传方式（2)预测发病风险
4、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病（AD病） 常染色体隐性遗传病（AR病） X—连锁隐性遗传病（XR病） X —连锁显性遗传病（XD病） Y—连锁遗传病（Y—linked inheritance 病） 5、单基因遗传病的判断——系谱分析法 （1）判断遗传方式（2）预测发病风险
二、常染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritance disease,AD) A AA 患者 a Aa aa 正常人 AD病的患者基因型大多为Aa,原因有2 个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种 遗传方式
二、常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance disease,AD病） AD病的患者基因型大多为Aa，原因有2 个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种 遗传方式
(一)完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、概念 2、举例家族性多发性结肠息肉 I Ⅲ
（一）完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 家族性多发性结肠息肉 1 2 1 2 3 4 5 6 7 Ⅲ 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ