重廣酷科大学 CHONGQING MEDICAL UNIVERSITY 单基因遗传病 monogenic disease 孙艳 细胞生物学及遗传学教研室
单基因遗传病 孙 艳 细胞生物学及遗传学教研室 monogenic disease
重廣骑科大学 CHONGOING MEDICAL UNIVERSITY 教学要求 |掌握：单基因遗传病的类型及相关概念；各 类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 |熟悉：影响单基因遗传病分析的若干问题。 !了解：常见单基因遗传病发病的分子机制
教学要求 l 掌握：单基因遗传病的类型及相关概念;各 类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 l 熟悉：影响单基因遗传病分析的若干问题。 l 了解：常见单基因遗传病发病的分子机制
尚重走警种大学 COMU 一、基本概念 1.基本概念 •基因座(genetic locus):染色体上的特定位置。 ·等位基因(allele)：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状 不同形态的基因。 ●纯合子(homozygote)：在一个既定的基因座上的两个等位基因彼此 相同。 •杂合子(heterozygote)：在一个既定的基因座上的两个等位基因不 相同
•基因座（genetic locus）：染色体上的特定位置。 •等位基因（allele）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状 不同形态的基因。 •纯合子（homozygote）：在一个既定的基因座上的两个等位基因彼此 相同。 •杂合子（heterozygote）：在一个既定的基因座上的两个等位基因不 相同。 一、基本概念 1. 基本概念
尚重走登利大季 CQMU •显性基因：在杂合子中决定表现性状的基因，即控制显性性状的基 因称为显性基因，常用大写字母A。 ●显性性状(dominant trait):由显性基因决定的性状。 •隐性基因：在杂合子中不能控制表现性状的基因，常用小写字母表 示。 •隐性性状(recessive trait):由隐性基因决定的性状。 •基因型：一个个体的遗传基因结构，也指一个特定遗传基因座上的 等位基因。 表型(phenotype)：基因型和环境共同作用下，所观察到的结果
•显性基因：在杂合子中决定表现性状的基因，即控制显性性状的基 因称为显性基因，常用大写字母A。 •显性性状（dominant trait）：由显性基因决定的性状。 •隐性基因：在杂合子中不能控制表现性状的基因，常用小写字母a表 示。 •隐性性状（recessive trait）：由隐性基因决定的性状。 •基因型：一个个体的遗传基因结构，也指一个特定遗传基因座上的 等位基因。 •表型（phenotype）：基因型和环境共同作用下，所观察到的结果
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 1.基本概念 单基因遗传病 (monogenic disease) 受一对等位基因（又叫主基因）控制而发生的遗传性疾病称为单基因 遗传病。其遗传方式符合孟德尔遗传定律，也称孟德尔遗传病
受一对等位基因(又叫主基因)控制而发生的遗传性疾病称为单基因 遗传病。其遗传方式符合孟德尔遗传定律，也称孟德尔遗传病。 单基因遗传病 (monogenic disease) 一、基本概念 1. 基本概念