丽江大学：《遗传学》课程教学课件（讲稿）第十四章 群体遗传与进化

6 浙江大学 遗传学第十四章 31 i p（i pi ） n S ˆ 1 ˆ 2 1 = − 如果随机交配群体的某基因座上有k个复等位基因， 则共有k个同质基因型Ai Ai 和k(k-1)／2个异质基因型Ai Aj 。 平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系： Pii=pi 2（i=1，2，.，k-1)，Pij=2pi pj （i=1，2，.，k； j=i+1，i+2， .，k)。 等位基因频率估计值的标准差： 哈德－魏伯格定律适用于复等位基因的群体。 浙江大学 遗传学第十四章 32 哈德－魏伯格定律对于那些不能用实验方法进行 研究的群体也具有适用性。 例如，早在1900年己发现人类血型遗传，但一直 到20年代哈德－魏伯格定律得到广泛应用后，才给予 合理的证明。 浙江大学 遗传学第十四章 33 等位基因 I O频率 po = POO 等位基因 I A频率 A A OO O p PP p = +− − 等位基因 I B频率 B A o p = 1− p − p ABO血型受单基因控制，该基因座具有3个复等位基因 （IA、IB和IO），其中IA和IB是共显性，IA和IB对IO是显性。 ∴ ABO血型有6种基因型和4种表现型，其相互关系可用 于估算复等位基因频率的计算公式： 浙江大学 遗传学第十四章 34 随机交配群体ABO血型的基因型和表现型关系 表现型 A B AB O 基因型 I A IA IA IO I B IB IB IO I A IB I O IO 基因型频率 2 A p A O 2 p p 2 B p B O 2 p p 2 pA pB 2 O p 表现型频率 A A A O P p 2 p p 2 − = + B B B O P p 2 p p 2 − = + PAB = 2 p A pB 2 POO = pO 浙江大学 遗传学第十四章 35 表现型 A B AB O 合计 个体数 n A− = 227 nB− = 91 nAB = 48 nOO = 134 500 表现型频率 0.454 Pˆ A− = 0.182 Pˆ B− = 0.096 Pˆ AB = 0.268 Pˆ OO = 1 一个人群中ABO血型的频率分析 ４种表现型频率的估计值： Pˆ A− = nA− / n = 227 / 500 = 0.454， Pˆ B− = nB− / n = 91/ 500 = 0.182， ˆ ˆ / 48/ 500 0.096 / 134 / 500 0.268 P nn P nn AB AB OO OO == = == = ， 现以一个人群ABO血型的调查资料为例，分析血型的 等位基因频率。 浙江大学 遗传学第十四章 36 3个等位基因频率的估计值和标准差： IO： ˆ ˆ 0.268 0.518 o OO p P == = ˆ ˆ (1 ) / 2 O OO S p pn = − = 0.518 × (1 − 0.518 ) 1000 = 0.016 IA： ˆ ˆ ˆ ˆ 0.454 0.268 0.518 0.332 A A OO O p PP p = + −= + − = − S = pˆ A (1 − pˆ A ) 2n = 0.332 × (1− 0.332) /1000 = 0.015 A IB：ˆ = 1 − ˆ − ˆ = 1 − 0.332 − 0.518 = 0.150 B A O p p p S = pˆ B (1 − pˆ B ) 2n = 0.150 × (1 − 0.150 ) / 1000 = 0.011 B

6 浙江大学 遗传学第十四章 31 i p（i pi ） n S ˆ 1 ˆ 2 1 = − 如果随机交配群体的某基因座上有k个复等位基因， 则共有k个同质基因型Ai Ai 和k(k-1)／2个异质基因型Ai Aj 。 平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系： Pii=pi 2（i=1，2，.，k-1)，Pij=2pi pj （i=1，2，.，k； j=i+1，i+2， .，k)。 等位基因频率估计值的标准差： 哈德－魏伯格定律适用于复等位基因的群体。 浙江大学 遗传学第十四章 32 哈德－魏伯格定律对于那些不能用实验方法进行 研究的群体也具有适用性。 例如，早在1900年己发现人类血型遗传，但一直 到20年代哈德－魏伯格定律得到广泛应用后，才给予 合理的证明。 浙江大学 遗传学第十四章 33 等位基因 I O频率 po = POO 等位基因 I A频率 A A OO O p PP p = +− − 等位基因 I B频率 B A o p = 1− p − p ABO血型受单基因控制，该基因座具有3个复等位基因 （IA、IB和IO），其中IA和IB是共显性，IA和IB对IO是显性。 ∴ ABO血型有6种基因型和4种表现型，其相互关系可用 于估算复等位基因频率的计算公式： 浙江大学 遗传学第十四章 34 随机交配群体ABO血型的基因型和表现型关系 表现型 A B AB O 基因型 I A IA IA IO I B IB IB IO I A IB I O IO 基因型频率 2 A p A O 2 p p 2 B p B O 2 p p 2 pA pB 2 O p 表现型频率 A A A O P p 2 p p 2 − = + B B B O P p 2 p p 2 − = + PAB = 2 p A pB 2 POO = pO 浙江大学 遗传学第十四章 35 表现型 A B AB O 合计 个体数 n A− = 227 nB− = 91 nAB = 48 nOO = 134 500 表现型频率 0.454 Pˆ A− = 0.182 Pˆ B− = 0.096 Pˆ AB = 0.268 Pˆ OO = 1 一个人群中ABO血型的频率分析 ４种表现型频率的估计值： Pˆ A− = nA− / n = 227 / 500 = 0.454， Pˆ B− = nB− / n = 91/ 500 = 0.182， ˆ ˆ / 48/ 500 0.096 / 134 / 500 0.268 P nn P nn AB AB OO OO == = == = ， 现以一个人群ABO血型的调查资料为例，分析血型的 等位基因频率。 浙江大学 遗传学第十四章 36 3个等位基因频率的估计值和标准差： IO： ˆ ˆ 0.268 0.518 o OO p P == = ˆ ˆ (1 ) / 2 O OO S p pn = − = 0.518 × (1 − 0.518 ) 1000 = 0.016 IA： ˆ ˆ ˆ ˆ 0.454 0.268 0.518 0.332 A A OO O p PP p = + −= + − = − S = pˆ A (1 − pˆ A ) 2n = 0.332 × (1− 0.332) /1000 = 0.015 A IB：ˆ = 1 − ˆ − ˆ = 1 − 0.332 − 0.518 = 0.150 B A O p p p S = pˆ B (1 − pˆ B ) 2n = 0.150 × (1 − 0.150 ) / 1000 = 0.011 B

7 浙江大学 遗传学第十四章 37 IO： IA： IB： ˆ ˆ 1.96 0.487 1.96 0.549 OO OO O pS pS − = ≤≤+ = p ˆ ˆ 1.96 0.303 1.96 0.361 AA AA A pS pS − = ≤≤+ = p ˆ 1.96 0.128 1.96 0.172 ˆ BB B B B pS p S − = ≤≤+ = p 利用等位基因频率的估计值和标准差，可计算基因 频率的95%置信区间 Î 推断群体基因频率的真值范围： 浙江大学 遗传学第十四章 38 5．定律意义： 哈德 – 魏伯格定律在群体遗传学中的重要性 Î 揭示 基因频率和基因型频率的规律。 €只要群体内个体间能进行随机交配Î该群体能够保持 平衡状态和相对稳定。 €即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率Î但只要这些因素不再继续产生 作用而进行随机交配时，则该群体仍将保持平衡。 浙江大学 遗传学第十四章 39 6．打破平衡的意义： 在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径， 就可以打破这种平衡 Î 促使生物个体发生变异 Î 群体 (如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。 为动、植物育种中选育新类型提供了有利的条件。 ∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡Î 是目前动、植物育种中的主要手段。 浙江大学 遗传学第十四章 40 例：我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力，其中 410人（TT）有尝味能力、杂合的有 500人（Tt） 、味盲者有140 人（tt） 。 问是否是达到Hardy-weiberg平衡？ T 的基因频率 p = (410×2+500)/(1050×2)=0.63 t 的基因频率 q = (140×2+500)/(1050×2)=0.37 TT Tt tt 总计 实际频数 (O) 410 500 140 1050 预计频数 (C) (Np2 ) 416.75 (N2 pq) 489.51 (Nq2 ) 143.74 N 1050 (O-C) 2 / C 0.109 0.225 0.097 0.431 χ2 = 0.431<3.841，符合Hardy-weiberg平衡群体。 浙江大学 遗传学第十四章 41 第二节 改变基因频率的因素 浙江大学 遗传学第十四章 42 在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等，这些 因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的

7 浙江大学 遗传学第十四章 37 IO： IA： IB： ˆ ˆ 1.96 0.487 1.96 0.549 OO OO O pS pS − = ≤≤+ = p ˆ ˆ 1.96 0.303 1.96 0.361 AA AA A pS pS − = ≤≤+ = p ˆ 1.96 0.128 1.96 0.172 ˆ BB B B B pS p S − = ≤≤+ = p 利用等位基因频率的估计值和标准差，可计算基因 频率的95%置信区间 Î 推断群体基因频率的真值范围： 浙江大学 遗传学第十四章 38 5．定律意义： 哈德 – 魏伯格定律在群体遗传学中的重要性 Î 揭示 基因频率和基因型频率的规律。 €只要群体内个体间能进行随机交配Î该群体能够保持 平衡状态和相对稳定。 €即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率Î但只要这些因素不再继续产生 作用而进行随机交配时，则该群体仍将保持平衡。 浙江大学 遗传学第十四章 39 6．打破平衡的意义： 在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径， 就可以打破这种平衡 Î 促使生物个体发生变异 Î 群体 (如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。 为动、植物育种中选育新类型提供了有利的条件。 ∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡Î 是目前动、植物育种中的主要手段。 浙江大学 遗传学第十四章 40 例：我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力，其中 410人（TT）有尝味能力、杂合的有 500人（Tt） 、味盲者有140 人（tt） 。 问是否是达到Hardy-weiberg平衡？ T 的基因频率 p = (410×2+500)/(1050×2)=0.63 t 的基因频率 q = (140×2+500)/(1050×2)=0.37 TT Tt tt 总计 实际频数 (O) 410 500 140 1050 预计频数 (C) (Np2 ) 416.75 (N2 pq) 489.51 (Nq2 ) 143.74 N 1050 (O-C) 2 / C 0.109 0.225 0.097 0.431 χ2 = 0.431<3.841，符合Hardy-weiberg平衡群体。 浙江大学 遗传学第十四章 41 第二节 改变基因频率的因素 浙江大学 遗传学第十四章 42 在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等，这些 因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的