武汉大学wunan University基因的突变一化学突变CHH3CCH3NNHEMS-CH3C2H5O-NVN-HV-OHHo6-EthylguanineThymineGuanineEMS突变为A: : TG: : :CA::T突变为G: : :C
基因的突变—化学突变 G:::C 突变为 A::T A::T 突变为 G:::C
武汉大学wunanUniversity13.1.2点突变的分子效应(1)突变发生在基因编码区在蛋白质水平上可造成某基因的一个碱①同义突变（synonymousmutation）基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变(silentmutation)例：由AT→GC转换突变而产生的一个沉默突变使密码子从5-AAA-3变为5-AAG-3'，这两种密码子都是LyS的专用密码子
13.1.2 点突变的分子效应 （1） 突变发生在基因编码区 在蛋白质水平上可造成： ① 同义突变（ synonymous mutation） 某基因的一个碱 基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密 码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能 。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并 性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变 （ silent mutation） 。 例：由AT→GC转换突变而产生的一个沉默突变使密码子 从5’-AAA-3’变为5’-AAG-3’ ，这两种密码子都是Lys的专用 密码子
武汉大学fSilent mutation (change in codon such that the same amino acid is specified;here an AT-to-GC transition in thethird position of the codon gives a codonthat still encodes lysine)5'...TCTCAAAAATTTACG..3'5'...TCTCAAAAGTTTACG...3'3'.·AGAGTTTTTAAATGC..·53'...AGAGTTTTCAAATGC..·5..-Ser-Gln-ysPhe-Thr.....Ser-Gln-Lys-Phe-Thr...Frameshift mutation (addition or deletion of one or afew base pairs leadsto agychange in reading frameherethe insertion of a GC basepair scrambles themessage afterglutamine5'...TCTCAAAAATTTACG..35'...TCTCAAGAAATTTACG...33.AGAGTTTTTAAATGC-·53'...AGAGTTCTTTAAATGC.5.-Ser-Gln-Lys-Phe-Thr-...-Ser-Gln-GlullesTya
武汉大学wunan University②错义突变（missensemutation）：由于单个碱基替换导致肽链中的氢基酸发生改变在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。如图13-2C，一对碱基AT→GC转换突变，使得DNA从5-AAA-3'变成5'-GAA-3mRNA密码子从3'-TTT-5'-3'-CTT-55'-AAA-3'（Lysine）5'-GAA-3'（Glutamicacid谷氨酸）例如：人的β-hemoglobin基因在第六个密码子上一对核苷酸的变化导致β-hemoglobin链的一个氨基酸替换（Glu→Val），若该个体是突变的纯合子，他将是镰刀形贫血病患者，HbA一→Hbs
②错义突变（missense mutation）: 由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。 在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使 得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型 的改变。如图13－2C，一对碱基AT→GC转换突变，使得 DNA从5’-AAA-3’变成5’-GAA-3’ mRNA密码子从 3’-TTT-5’ 3’-CTT-5’ 5’-AAA-3’（Lysine） 5’-GAA-3’（Glutamic acid 谷氨酸）。 例如：人的β-hemoglobin基因在第六个密码子上一对核苷酸的 变化导致β-hemoglobin链的一个氨基酸替换（Glu→Val），若 该个体是突变的纯合子，他将是镰刀形贫血病患者，HbA→Hbs
武汉wun(a)Normalred blood cells10um.146eHPisLeuHSThrSRroGHGIS562341(b)Sickledredbloodcells10umvelaEGIUP1464563A2REormagenethemissense
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