·错义突变（missense mutation) 指DNA分子中碱基的取代，经转录产生的 mRNA后，相应密码子发生改变，编码另一种氨 基酸，使蛋白质中的氨基酸组成和排列顺序发生 改变
• 错义突变（missense mutation） 指DNA分子中碱基的取代，经转录产生的 mRNA后，相应密码子发生改变，编码另一种氨 基酸，使蛋白质中的氨基酸组成和排列顺序发生 改变
无义突变： 由于碱基的取代、缺失或插入，使原来编 码某种氨基酸的密码子变成一个终止密码子的 基因突变叫无义突变 (nonsense mutation)。 酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为密码子UAG后 翻译便到此停止。 亮氨酸的密码子UUA,中间的U变为A这样一个碱基变化 就会成为（终止密码子）UAA
由于碱基的取代、缺失或插入，使原来编 码某种氨基酸的密码子变成一个终止密码子的 基因突变叫无义突变 (nonsense mutation) 。 •亮氨酸的密码子UUA，中间的U变为A这样一个碱基变化 就会成为（终止密码子）UAA。 •酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为密码子UAG后 翻译便到此停止。 无义突变：
移码突变(frame-shift mutation) 指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱 基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码 时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢 失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移 码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终 止密码子推后或提前出现
• 指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱 基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码 时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢 失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移 码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终 止密码子推后或提前出现。 移码突变(frame-shift mutation)
(2) 基因突变影响hnRNA E 的剪接 基因突变发生在hnRNA的一级结 构上特定的剪接位点上，导致hnRNA 的剪接错误，产生异常的mRNA,最 终产生异常的蛋白表达产物，改变生 物性状
(2) 基因突变影响 hnRNA 的剪接 基因突变发生在 hnRNA 的一级结 构上特定的剪接位点上，导致hnRNA 的剪接错误，产生异常的mRNA，最 终产生异常的蛋白表达产物，改变生 物性状
(三)结构基因改变导致蛋白质变化引起疾病 1. 血红蛋白病(hemoglobinopathy): 血红蛋白(hemoglobin,.Hb)的结构特点 珠蛋白(globin)基因的时、空特异性表达
(三) 结构基因改变导致蛋白质变化引起疾病 1. 血红蛋白病 (hemoglobinopathy)： • 血红蛋白(hemoglobin, Hb)的结构特点 • 珠蛋白(globin)基因的时、空特异性表达