第、章基因诊断 Gene Diagronia
第八 章 基因诊断 Gene Diagnosis
人类疾病的原因 ·内因 基因结构改变（基因突变）一点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 ·外因： 病原体的侵入
人类疾病的原因 • 内因： 基因结构改变（基因突变）——点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 • 外因： 病原体的侵入
对于疾病的诊断依据： 临床表现 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
对于疾病的诊断依据： • 临床表现 • 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
一、基因诊断桡述 (一)基因诊断的概念与特点 (二)基因诊断的基本原理与临床意义
一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义
(一)基因诊断的桡念与特点 1. 概念 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态，对疾病作出诊断 的方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， DNA诊断 RNA诊断
(一)基因诊断的概念与特点 1．概念： 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态，对疾病作出诊断 的方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， • DNA诊断 • RNA诊断