3）PTK型受体（RTK)与疾病：PTK介导生长因子对细胞生长、分化、代谢的调节，因此受体异常将导致细胞生长及代谢异常。发现有10种RTK基因在不同的恶性肿瘤中有扩增、过度表达，导致促进增殖的信号转导过程增强。生殖细胞中RTK突变与家族性遗传性肿瘤的发生有关
⑶ PTK型受体(RTK)与疾病： PTK介导生长因子对细胞生长、分化、 代谢的调节，因此受体异常将导致细胞生 长及代谢异常。发现有10种RTK基因在不 同的恶性肿瘤中有扩增、过度表达，导致 促进增殖的信号转导过程增强。 生殖细胞中RTK突变与家族性遗传性 肿瘤的发生有关
（4）PTK连接型受体与疾病IL一2RY亚基的突变可导致X连锁的人重症联合免疫缺陷症（XSCID）。生长激素受体（GHR）失活性突变导致靶细胞对生长激素不敏感，可以引起保儒症
⑷ PTK连接型受体与疾病： IL－2Rγ亚基的突变可导致X连锁 的人重症联合免疫缺陷症(XSCID)。 生长激素受体(GHR)失活性突变导 致靶细胞对生长激素不敏感,可以引起侏 儒症
5）家族性高胆固醇血症（FH）：它是由于基因突变引起的低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷症（受体合成障碍、受体转运障碍、受体与配体结合障碍、受体内吞缺陷、受体再利用障碍），为常染色体显性遗传，易发生A粥样硬化。（LDL受体能与血浆中富含胆固醇的LDL颗粒相结合，并经受体介导的内吞作用进入细胞，经溶酶体内降解并释放出胆固醇，供给细胞代谢需要并降低血浆胆固醇的量。）纯合子FH发病率约1/100万，患者血中LDL水平高于正常6倍，早发A粥样硬化，儿童期即可出现冠状A粥样硬化、心绞痛，常在20岁前死亡。杂合子FH发病率约1／500，血浆LDL高于正常2一3倍，40一50岁发生冠心病
⑸ 家族性高胆固醇血症（ FH ）： 它是由于基因突变引起的低密度脂蛋白( LDL ) 受体缺陷症（ 受体合成障碍、受体转运障碍、受体 与配体结合障碍、受体内吞缺陷、受体再利用障碍）， 为常染色体显性遗传，易发生A粥样硬化。( LDL受体 能与血浆中富含胆固醇的LDL颗粒相结合，并经受体 介导的内吞作用进入细胞，经溶酶体内降解并释放出 胆固醇，供给细胞代谢需要并降低血浆胆固醇的量。) 纯合子FH发病率约1∕100万，患者血中 LDL水平高于 正常6倍，早发A粥样硬化，儿童期即可出现冠状A粥 样硬化、心绞痛，常在20岁前死亡。杂合子FH发病率 约1∕500，血浆LDL高于正常2－3倍，40－50岁发生 冠心病
2.自身免疫性受体病因体内产生抗受体的自身抗体而引起的疾病。分为阻断性抗体太（干扰配体与受体结合，导致细胞对配体反应性降低）；刺激性抗体（引起细胞对配体反应性增强）
2.自身免疫性受体病： 因体内产生抗受体的自身抗体而引 起的疾病。分为阻断性抗体（干扰配体 与受体结合，导致细胞对配体反应性降 低）；刺激性抗体（引起细胞对配体反 应性增强）
1）重症肌无力：重症肌无力是一种神经肌肉间传递功能障碍的自身免疫病，主要特征为受累横纹肌稍行活动后即迅速疲乏无力，经休息后肌力有不同程度的恢复。正常时当N冲动抵达N末梢时，N末梢释放乙酰胆碱（Ach）Ach与骨骼肌的运动终板膜表面的烟碱型乙酰胆碱（n-Ach）受体结合，使受体构型改变，离子通道开放，Na+内流，形成动作电位，肌纤维收缩。患者胸腺上皮细胞、淋巴细胞内含有一种与n-Ach受体结构相似物，作为自身抗原，引起机体产生抗n-Ach受体的抗体，与n-Ach受体结合，妨碍Ach与n-Ach受体结合，Na不内流，不能形成动作电位，肌纤维收缩减弱，横纹肌疲乏无力
⑴ 重症肌无力： 重症肌无力是一种神经肌肉间传递功能障碍的自 身免疫病，主要特征为受累横纹肌稍行活动后即迅速 疲乏无力，经休息后肌力有不同程度的恢复。正常时， 当N冲动抵达N末梢时，N末梢释放乙酰胆碱（Ach）， Ach与骨骼肌的运动终板膜表面的烟碱型乙酰胆碱 （n-Ach）受体结合，使受体构型改变，离子通道开 放，Na+内流，形成动作电位，肌纤维收缩。 患者胸腺上皮细胞、淋巴细胞内含有一种与nAch受体结构相似物，作为自身抗原，引起机体产生 抗n-Ach受体的抗体，与n-Ach受体结合，妨碍Ach与 n-Ach受体结合，Na+不内流，不能形成动作电位，肌 纤维收缩减弱，横纹肌疲乏无力