第七章 先天性心血管病 第一节成人常见先天性心血管病 先天性心血管病(congenital)是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的 在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。在我国，先心病的发病率为0.7%~0.8%。成人常见先 天性心血管病见表3-7-1。 表371成人常见先天性心血管病 部位 畸形 血流动力学 心房 房间隔缺损 左向右分流 卵圆孔未闭 房水平分流较小 心室 室间隔缺找 左向右分流 瓣膜 二叶主动脉腰 无分流 肺动肤锯狭窄 无分流 三尖瓣下移 无分流 直管 动脉导管未闭 左向右分流 主动脉缩 无分流 主动脉实瘤 实瘤破裂多发生左向右分流 冠状动脉袋 多发生左向右分流 复杂 法洛四联症 右向左分流 一、房间隔缺损 房间隔缺损(atrial septadefect,ASD)是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病的 20%~30%,男女发病率之比为1：(1.5~3)，且有家族遗传倾向。 【病理解剖】 房间隔缺损一般分为原发孔缺相(primum atrial septal defect)和继发孔缺报(secundum atrial septal dft)。后者又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，以中央型缺损最多见，也可 有多个缺损同时存在。 【病理生】 房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，分流量的多少除取决于缺损口大 小，还与左、右心室的顺应性和体、肺循环的相对阻力有关。持续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心 容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随 之持续增高直至超过左心系统的压力，使原来的左向右分流(le-to-right shunt,LS)逆转为右向左分 流(ight-to-lefs动unt,RLS)而出现青紫。 【临床表现】 一般无症状，随病情发展可出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等，晚期约有15%病人因 重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成艾森门格综合征(Eisenmenger syndrome)。 22
第七章先天性心血管病273 体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期喷 射性杂音。 【辅助检查】 1.心电图可有电轴右偏、右室肥大、右束支传导阻滞等表现。 2.X线检查可见右房、右室增大，肺动脉段突出及肺血管影增加 3.超声心动图具有确诊价值， 4.心导管检查 可以测量心房水平的分流量以及肺循环阻力。 【诊断与鉴诊新】 典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉 畸形引流，肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。 【治疗】 对于成人房间隔缺损病人，只要超声检查有右室容量负荷增加的证据，就应尽早关闭缺损。房间 隔缺损的治疗方法包括介人治疗和外科开胸手术两种。 1.介入治疗参见本章第二节。 2.手术治疗 在未开展介入手术治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变者均 应手术治疗。 【预后】 死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染、肺动脉血栓形成或栓塞。 二、室间隔缺损 室间隔缺损(ventricu septal defect,VSD),也是一种常见的先天性心脏畸形，约占成人先天性心 血管疾病的10%-20%。可单独存在，亦可与其他畸形合并发生。 【病理解刮】 室间隔由膜部、漏斗部和肌部三部分组成。根据缺损的部位，室间隔缺损可分为膜部缺损，最常 见漏斗部缺损，又可分为干下型和内型；肌部缺损。 【病理生理】 室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多：②左室 容量负荷增大；③体循环血量下降；④晚期可形成Eisenmenger综合征。 【临床表现】 般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。 1.小型室间隔缺损此类病人通常无症状，沿胸骨左缘第3-4肋间可闻及N-Ⅵ级全收缩期 杂音伴震颤，P,心音可有轻度分裂，无明显亢进。 2。中型室间隔缺损部分病人有劳力性呼吸困难。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴 震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P,心音可轻度亢进。 3.大型室间隔缺损因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常因出现右向左分流 而呈现青紫；并有呼吸困难及负荷能力下降。胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，P,心音亢进： 有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。 【辅助检查】 1.心电图室间隔小缺损时心电图可正常或电轴左偏，较大室间隔缺损时可有左室或双室 肥大 2.X线检查小型室间隔缺损可无异常征象；中型室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大： 大型室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外13血管影突然减少，心影大 小不 见
274 第三篇循环系统疾病 3.超声心动图是确诊本病的主要无创方法 4.心导管检查可以测量心室水平的分流量以及肺循环阻力。 【诊断与鉴别诊断】 典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。需与肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病鉴别， 合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。 【治疗】 1.介入治疗参见本章第二节。 2.手术治疗室问隔缺损修补术。伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力>7Wo单位者不宜手术。 【预后】 缺损面积较小者预后良好，较大缺损伴有严重肺动脉高压者预后极差。 三、动脉导管未闭 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)是常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病总数 的12%15%，女性约两倍于男性。约10%的病例并存其他心血管畸形。 【病堆解剂】 动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉，是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数个月内 因失用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。 【病理生理】 由于存在左向右分流，肺循环血流量增多，致使左心负荷加重，左心随之增大。 【临床表现】 分流量小者可无症状，中等分流量者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，突出的体征为胸骨 左缘第2肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，常伴有震颤，传导范围广泛。大量分流者，常 伴有继发性严重肺动脉高压导致右向左分流，多有青紫，且临床定状严重 8 】常见的有左室大、左房大的改变，肺动脉高压时，可出现右房大，右室肥大。 2.X线检查透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。 3.超声心动图可显示未闭动脉导管】 4.心导管检查可了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形。 【诊断与诊断 根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以作出正确诊断。需与主动脉据关闭不全合并 室间隔缺损、主动脉窦瘤(Valsalva窦瘤)破裂等可引起双期或连续性杂音的病变鉴别。 【治】 大多数专家认为动脉导管未闭一经诊断就必须进行治疗，而且大多数能够通过介人方法治愈。 1.介入治疗参见本章第二节 2.手术治疗外科手术采用结扎术或切断缝合术。 【预后】 除少数病例已发展至晚期失去手术介人治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性心内 膜炎。 四、卵圆孔未闭 卵圆孔是心脏房间隔在胚胎时期的一个生理性通道，正常情况下在出生后5~7个月左右融合， 若未能融合则形成卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)。PFO与不明原因脑卒中之间存在着密切 花 的联系
第七章先天性心血管病 275 【病理解别】 在胚胎发育至第67周时，心房间隔先后发出2个隔，先出现的隔为原发隔，后出现的隔为继发 隔。卵圆窝处原发隔与继发隔未能粘连融合留下一小裂隙称卵圆孔未闭。 【病理生理】 P℉0对心脏的血流动力学影响小，但P℉O与不明原因脑卒中之间存在着密切的联系。因P℉0的 存在造成“反常栓塞”，可引起相应的临床症状。 【临床表现】 卵圆孔未闭在无分流或分流量小时多无症状，难以听到杂音。当发生明显分流时可能出现不明 原因睛卒中(cyplogenie rke,CS)或偏头痛。同时也可伴随晕厥，暂时性失语，睡眠性呼吸暂停、平 卧性呼吸困难，斜卧呼吸直立性低氧血症(y:m,POS)等潜在症状。 【辅助检查】 1心申图X线检查 一般无明显异常。 2.超声心动图可发现左向右分流或右向左分流的卵圆孔未闭。 3。心导管检查可直接证实卵圆孔未闭的存在。 【诊断与签别诊断】 卵圆孔未闭的诊断主要靠心脏超声检查来明确诊断。卵圆孔未闭应与小房间隔缺损相鉴别 【治疗】 PFU合并不明原因脑卒中、一过性脑缺血发作(transient cerebral ischemic attack,TA)或偏头痛 等，应给予治疗，包括药物治疗（抗凝剂或抗血小板制剂）、经导管封堵P℉0、外科手术关闭P℉O。 1.介入治疗 参见本章第二节。 2.手术治疗多数情况下，外科修补P℉0已被介入治疗所替代。 【预后】 本病一且发现反常栓塞的证据应及时进行治疗，预后较好。 五、肺动脉瓣狭窄 先天性肺动脉瓣狭窄(congenital pulmonary valve stenosis)发病率较高，在成人先天性心脏病中可 达25%。 【病理解】 本病主要病理变化可分为三型：瓣膜型，瓣下型，瓣上型。 【病理生】 主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。 【临床表现】 轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，中度狭窄者在活动时可有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活 动而导致晕厥甚至猝死。 典型的体征为胸骨左缘第2肋间有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部，整个心前 区甚至背部常伴有震颤；肺动脉瓣区第二心音减弱。 【辅助检查】 1.心电图可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大。也可见不完全右束支传导阻滞 2.X线检查可见肺动脉段突出，肺血管影细小，肺野异常清陈；心尖左移上翘，心影明显增大 3.超声心动图可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积，可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。 4.右心导管检查和右心室造影 可确定狭窄的部位及类型，测定右心室和肺动脉的压力。 【诊断与鉴别诊逝】 典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室
276 第三策循环系统疾病 间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。 【治疗】 1.介入治疗首选方法。参见本章第二节。 2.手术治疗球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差>40mmHg应采取手 术治疗。 【新后1 介人或手术治疗效果均良好。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡 六、二叶主动脉 先天性二叶主动脉瓣(congenita bicuspid aorticalve)是成人先天性心脏病中较常见的类型之一， 在人群中的发病率约为1%。 【病理解剖】 主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为 常见。随着年龄增长，二叶瓣可导致主动脉瓣狭窄，及主动脉瓣关闭不全。 【病理生理】 当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一且出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动 力学变化。 【临味表现】 瓣膜功能正常时可无任何症状体征。瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应的症状体 征，请参阅瓣膜病的相关章节。 【辅助检音】 1.超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法 2.伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，心电图及X 线可有相应的表现。 3.心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的病人。 【诊断与鉴别诊断】 根据超声心动图所见诊断并不困难。主要应与风湿性瓣膜病及梗阻性肥厚型心肌病相 鉴别。 【治京】 1.介入治疗参见本章第二节。 2.手术治疗对于有瓣膜狭窄且有相应症状，跨瓣压力阶差≥50mmHg时，宜行瓣膜成形或换瓣 手术：对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。 【预后】 单纯二叶主动脉瓣畸形的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎， 病情可因此急剧恶化。 七、三尖瓣下移崎形 先天性三尖瓣下移琦形多称之为埃勃斯坦畸形(Ebstein anomaly),在先天性心脏病中属少见。 【房性秘】 本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，右心室被下移的三尖瓣分隔为较小的功能 性右室（肌部及流出道）及房化的右室，与原有的右房共同构成一大心腔。 【病璀生理 主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，右房压增高。如同时有房间隔缺损，可能导致右向左分