·重型β地中海贫血:>患者不能合成β链>α链过剩而沉降到红细胞膜上,引起膜的性能改变,发生严重的溶血反应。>组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变得疏松,可出现鼻塌眼肿、上领前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容
• 重型β地中海贫血: ➢患者不能合成β链 ➢α链过剩而沉降到红细胞膜上,引起膜的性能 改变,发生严重的溶血反应。 ➢组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓 增生,骨质受损变得疏松,可出现鼻塌眼肿、 上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面 容
头颅大贫血面容重型β一地中海贫血
肝脾肿大重型β一地中海贫血
·中间型β地中海贫血:一般是β+地中海贫血基因的纯合子,患者的基因型通常为β+(高F)/β+(高F)或β+/β+。病人的症状介于重型和轻型之间,故称为中间型
• 中间型β地中海贫血: 一般是β+地中海贫血基因的纯合子,患 者的基因型通常为β+(高F)/β+(高F)或 β+/δβ+。病人的症状介于重型和轻型之间, 故称为中间型
·轻型β地中海贫血:发生于β0或β+地中海贫血基因的杂合子,无任何临床症状
• 轻型β地中海贫血: 发生于β0或β+地中海贫血基因的杂合子, 无任何临床症状