第3节人类遗传病 学案设计（一） ■■学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.讲行人类凄传的调查 3.探时人类遗传的检视和预防： 4.关注人类基因细十划及其意义 ■■自主预习 【自主学习1】 要求阅读教材P如内容并思考以下问题： 1.什么是单基因遗传病？ 2.单基因遗传病的类型有那些？实有哪些 3.什么是多基因遗传病？多基姻遗传病有什么特点？实例有什么？ 4.什么是染色体异常遗传病实例有什么？ 5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么？ 自主学习2) 分成两组一组模拟调查学校高商近视的发病率，另一组模拟调查高度近视的遗传方式 阅读教材P“探究 实线 并衬论回答下列 1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型？
第 3 节 人类遗传病 学案设计(一) 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 自主预习 [自主学习 1] 要求阅读教材 P92~93内容,并思考以下问题: 1.什么是单基因遗传病? 2.单基因遗传病的类型有哪些?实例有哪些? 3.什么是多基因遗传病?多基因遗传病有什么特点?实例有什么? 4.什么是染色体异常遗传病?实例有什么? 5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么? [自主学习 2] 分成两组,一组模拟调查学校高度近视的发病率,另一组模拟调查高度近视的遗传方式。 阅读教材 P93“探究·实践”并讨论回答下列问题: 1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型?
2.如何选择调查对橡？ 3.选择调查对象时需要注意娜些事项？ 4.如何计算发病率？ 自 主学习3 卮的 视频和遗传 现状阅读教材 “遗传病的检测和预防”并分组思考和时论下面的问题 1.对遗传病进行检测和预防，可 从鄂几个方面入手？ 2.遗传咨询的步骤有哪些 3.已知甲家庭中女夫患抗维生素D佝偻病妻子表现正常：乙家庭中，夫妻都表现正常但妻子的弟弟患红绿色言，从优 生角度考虑甲、乙家庭应分别选择生育( A.男孩、男孩B.女孩、女孩 C.男孩、女孩D女孩、男孩 4.产前诊浙的方法有哪些 5.基因检测的概念是什么？ ■■■课堂探究 【课堂探究1】人类遗传病类型 人类遗传病类型定义类型特点实例 【课堂探究2】 1.指定课前分配搜集“通过基因诊浙来检测遗传病”的小组介绍通过基因诊浙来检测遗传病的实例。 2.分组讨论如果基因诊新的结果显示某人将来可能发生某种较严重的遗传病除医生和家人外，其他人有权知道这 一信息吗？ 《核心素养专练 1.人类遗传病不包括()
2.如何选择调查对象? 3.选择调查对象时需要注意哪些事项? 4.如何计算发病率? [自主学习 3] 观看遗传病危害的视频和遗传病的现状,阅读教材P94“遗传病的检测和预防”,并分组思考和讨论下面的问题: 1.对遗传病进行检测和预防,可以从哪几个方面入手? 2.遗传咨询的步骤有哪些? 3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优 生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( ) A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩 4.产前诊断的方法有哪些? 5.基因检测的概念是什么? 课堂探究 【课堂探究 1】人类遗传病类型 人类遗传病类型 定义 类型 特点 实例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 【课堂探究 2】 1.指定课前分配搜集“通过基因诊断来检测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来检测遗传病的实例。 2.分组讨论:如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这 一信息吗? 核心素养专练 1.人类遗传病不包括( )
A单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病.病毒性感冒 B.得过肝炎的夫妇 的特婚青年 出生 儿得先天性呆小症 B.由 F缺少维生素A父亲和儿子均 男子40岁发现自已 家三由于未注卫生在汽 父亲在40岁左右也开始发 ，贵九色休的其因击传宝 B.性染色体多基因责传贷 C堂欲色休救目导疾续 D.常染色体结构变异疾病 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病可采取的检测手段有() ①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查 A.①B.①2C.①2③D.①②3④ 6. 一对表现正常的失妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男野孩的率是() A.12.5%B.25%C.75%D.50% 7.下列属于多是因速传病的是( A.抗维生素D佝病.进行性肌营养不良 C.原发性高血压 D.21三体综合征 8.外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是( .在吊米色 B.在Y第 体 D.在 来色体】 9.人类的遗传病中，当父亲是某病者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 C,伴X染色体显 D,伴x染色体 些正赏或导细陶的装玻应后其NA会离的形式在王血液中称为。WA还胎 发育过程中也会有细胞脱落破碎其DM进入孕妇血液中称为cfD,近几年结合NA测序技术cfDNA和cff在临 床上得到了广泛应用.下尚错是的是 A.可通过检测CDA中的相关基因进行德症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修后直接输回血液可用于治疗遗传病 C妇血液中的cfNA可华来白落后的胎岛细陶 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊渐 11.某医师通对一对证常夫妻妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为 A,隐性基因为)，他的祖父和祖母是近亲结婚妻子家族中惠有乙种遗传病显性基因为B隐性基因为b),她有一个年龄相去 不多患21三体综合征的舅舅夫妻均环带有郁对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来如下图所示)，请回 答下列相关问题
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病D.病毒性感冒 2.下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 3.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40 岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病 4.“猫叫综合征”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( ) ①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A.① B.①② C.①②③ D.①②③④ 6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( ) A.12.5% B.25% C.75% D.50% 7.下列属于多基因遗传病的是( ) A.抗维生素 D 佝偻病B.进行性肌营养不良 C.原发性高血压 D.21 三体综合征 8.外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A.在常染色体上 B.在 Y 染色体上 C.在 X 染色体上 D.在 X、Y 染色体上 9.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 ( ) A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴 X 染色体显性遗传病 D.伴 X 染色体隐性遗传病 10.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其 DNA 会以游离的形式存在于血液中,称为 cfDNA;胚胎在 发育过程中也会有细胞脱落破碎,其 DNA 进入孕妇血液中,称为 cffDNA。近几年,结合 DNA 测序技术,cfDNA 和 cffDNA 在临 床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( ) A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前诊断 11.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为 A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为 B,隐性基因为b),她有一个年龄相差 不多患 21 三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图所示),请回 答下列相关问题
18 四一9口正南男雅 91999自 ○正常女性 7 8 目甲病女性 皿乙病男性 围21三体综合征男性 血 (1)甲病的致病基因位于 染色体上是 性遗传病， ②)乙病的致病基因位于] 二染色体上是】 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知，该夫妇各自家庭中直系血亲和正代以内的螃系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断 夫妻双方 填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 妻子的基因型是 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 女孩患病的概率是 (6)21三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细跑或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的 (口)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施南 3 □□参考答案 自主预习 学习 1,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种单基因遗传病可能轴显性致病基因吊引起，如哆指、并指、软骨 发育不全等也可能由隐性致病基因所3起如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病 在群体中的发病率比校高。例如原发性高血压、冠心病等. 4.由染色体变异起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病)。 21三体综合征。 5.染色体异常引起其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种型 [自主学习)】 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择遗传方式应在患者家族中调查 3.发病率的调查应该从自然人群中选择且要随机取样，人数应足够多 4.某种遗传病的发病率-（某种遗传病的病人数/某种遗传病的被调直人数×100% 自主学习3 产前诊新等方 :② 象进行身体检查了解家庭病史对提否患有某种遗传病作出诊新 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 4.加主水检B招拾妇血细拾杏乃其因检则等 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的N序字列以了解人体的基因状况 课堂探究 课叠探究1 人类定义 类型特点
(1)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (2)乙病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断 夫妻双方 (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 ,妻子的基因型是 。 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ,女孩患病的概率是 。 (6)21 三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的。 (7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有: ① ;② ; ③ ;④ 。 参考答案 自主预习 [自主学习 1] 1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有 8 000 多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指、并指、软骨 发育不全等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 在群体中的发病率比较高。例如:原发性高血压、冠心病等。 4.由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。 21 三体综合征。 5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。 [自主学习 2] 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。 3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。 4.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% [自主学习 3] 1.可从遗传咨询和产前诊断等方面入手。 2.步骤:①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式。 ③推算出后代的再发风险率。 ④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 3.C 4.如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列,以了解人体的基因状况。 课堂探究 [课堂探究 1] 人类 定义 类型 特点 实例
并指 受一对等 苯丙酮尿 位基因控 答案见 抗维生素D 制的传 表格下 伴X染色体 侮传病 绿色有 y染色体 外耳道多李毛 续表 定义 类型 特点 类型 在群体 因控制的 遗传病 家族聚 集现象 染色体结构 目异常引 起的遗传 染色体数目异 代传 儿子一定忠病 课堂探究2】 2.略.讨论后选出代表发言有不同意见的可以充分发表 核心索养专场 D2.3.c4.D5.D6.A7.c8.B9.c 10.B 11.(1)常隐2)K隐 (3)不带有(4)AAx或axY MAK'x' (⑤)1/20(6)23+x23+y (口)O禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④进行产前诊新 学案设计（二） ■■■学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调直 3.深讨人类遗传病的检测和预防 4.关注人类基因细十划及其意义
遗传病 类型 受一对等 位基因控 制的遗传 病 常染色体显性 常染色体隐性 伴 X 染色体显 性 伴 X 染色体隐 性 伴 Y 染色体 答案见 表格下 并指 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 续表 人类 遗传病 类型 定义 类型 特点 实例 受两对或 两对以上 的等位基 因控制的 遗传病 在群体 中的发 病率比 较高,有 家族聚 集现象 原发性高血压 冠心病 由染色体 结构或数 目异常引 起的遗传 病 染色体结构异 常 染色体数目异 常 猫叫综合征 21 三体综合征 常染色体显性:世代连续遗传 常染色体隐性:隔代遗传 伴 X 染色体显性遗传:①女患者多于男患者;②连续遗传;③男性患者的母亲、女儿一定患病。 伴 X 染色体隐性遗传:①男患者多于女患者;②隔代遗传、交叉遗传;③女性患者的父亲、儿子一定患病。 伴 Y 染色体遗传:父传子,子传孙,父病子必病。 [课堂探究 2] 2.略。讨论后选出代表发言,有不同意见的可以充分发表。 核心素养专练 1.D 2.A 3.C 4.D 5.D 6.A 7.C 8.B 9.C 10.B 11.(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXB Y 或 AaXB Y AAXB X b (5)1/2 0 (6)23+X 23+Y (7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④进行产前诊断 学案设计(二) 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义