生物信息学课程Bioinformatics第十三章生物信息学实验基础陈迪俊南京大学
生物信息学 课程 Bioinformatics 陈迪俊 南京大学 第十三章 生物信息学实验基础
第一节生物信息学编程概述（生物技术与信息技术融合）目录Linux系统及编程语言简介（生物问题>信息表示）第二节数据分析流程搭建第三节（生物数据→知识发现）第四节数据库开发基础（生物数据/知识图谱→数据再利用
目 录 第一节 生物信息学编程概述（生物技术与信息技术融合） 第二节 Linux系统及编程语言简介（生物问题 → 信息表示） 第四节 数据库开发基础（生物数据/知识图谱 → 数据再利用） 第三节 数据分析流程搭建（生物数据 → 知识发现）
生物信息学课程第一节：生物信息学编程概述Bioinformatics·生物信息学编程·利用计算工具和算法来处理和分析生物“大”数据“高通量”生物技术生物学数据居，以解答生物学问题和测序、质谱、成像围推动生物科学新发现计算计算机（信息）技术方法·自的是将复杂的生物问题转化为可编程、机器学习、统计建模等以用信息化方法（包括代码和模型）表示并进行计算和分析从而发现新新规律或者新发现知识发现/图谱规律的过程。数据库、应用程序2
生物信息学 课程 Bioinformatics 第一节：生物信息学编程概述 • 生物信息学编程 • 利用计算工具和算法来处理和分析 生物学数据，以解答生物学问题和 推动生物科学新发现。 • 目的是将复杂的生物问题转化为可 以用信息化方法（包括代码和模型） 表示并进行计算和分析从而发现新 规律的过程。 生物“大”数据 新规律或者新发现 计算 方法 “高通量”生物技术 测序、质谱、成像 2 计算机（信息）技术 编程、机器学习、 统计建模等 知识发现/图谱 数据库、应用程序
生物信息学课程生物信息学编程Bioinformatics·生物问题→信息表示>新规律/发现福六生物表示（微观到宏观）信息表示（数据、模型和代码）结果表示（新规律、发现）3
生物信息学 课程 Bioinformatics 生物信息学编程 • 生物问题 → 信息表示 → 新规律/发现 3
生物信息学课程生物技术与信息技术的协同发展Bioinformatics生物信息起源期生物信息初创期生物信息成熟期：高通量时代分子进化理论：PaulingL（1962).GenBank释放(1982)-，二代测序技术（~2005)第一个生物序列数据库AtlasofProtein：Bloinformatics杂志前身被创建（1985）oRoche/454、Illumina Solexa,ABISOLiDSequences : Dayhoff M (1965).功能基因组计划NCBI成立(1988)-第一个生物信息学软件COMPROTEIN：。HapMap计划(2002)BLAST算法(1990)Dayhoff M和 LedleyRS (1958-1962)白80ENCODE计划(2003)Needleman-Wunsch序列比对算法：。表观基因组计划（2003)NeedlemanSB和WunschCD（1970)。癌症基因组计划（TCGA，2006）。宏基因组计划（HMP，2007)PAM矩阵：DayhoffM及其同事（1978）。1000基因组计划（2008）2010-至今1970-19801990-2000整合生物学OOOO系统生物学1950-19701980-19902000-2010生物信息萌芽期生物信息发展期：基因组学兴起生物信息黄金期：大数据时代第一代测序技术Sanger法（链终止法）：Sanger中心成立(1993)三代测序技术（2010）SangerF (1977)OEMBL核酸数据库（1993)PacBio(2010）、ONT(2014)-Bioinformatics概念首次提出：HogewegP生物大数据科学计划-Pubmed数据库（1997)-和HesperB(1978)。英国10万人基因组计划（2012），人类基因组计划(HGP)第一款DNA序列分析软件Staden：。精准医疗（2015）。人类表型组计划BonfieldJ和StadenR(1979)模式物种基因组：酵母（1996）、果蜡(2017 )（1999）、线虫(1998）、拟南芥（2000)国家基因组科学数据中心成立（2016）-基因组拼接软件AlphaFold(2018)，AlphaFold3(2024)GeneFormerscGPT,scFoundation(2023
生物信息学 课程 Bioinformatics 1950-1970 1970-1980 1990-2000 ▪ Sanger 中⼼成⽴（1993) ▪ EMBL 核酸数据库（1993） ▪ Pubmed数据库（1997） ▪ ⼈类基因组计划（HGP） ▪ 模式物种基因组：酵⺟（1996）、果蝇 （1999）、线⾍（1998）、拟南芥（2000） ▪ 基因组拼接软件 ▪ GenBank 释放（1982） ▪ Bioinformatics 杂志前⾝被创建（1985） ▪ NCBI 成⽴（1988） ▪ BLAST 算法（1990） 1980-1990 ⽣物信息萌芽期 ▪ 第⼀代测序技术 Sanger 法（链终⽌法）： Sanger F（1977） ▪ Bioinformatics 概念⾸次提出：Hogeweg P 和 Hesper B（1978） ▪ 第⼀款DNA序列分析软件 Staden： Bonfield J 和 Staden R（1979） ⽣物信息起源期 ▪ 分⼦进化理论：Pauling L（1962） ▪ 第⼀个⽣物序列数据库 Atlas of Protein Sequences：Dayhoff M (1965) ▪ 第⼀个⽣物信息学软件 COMPROTEIN： Dayhoff M 和 Ledley RS（1958-1962） ▪ Needleman-Wunsch 序列⽐对算法： Needleman SB 和 Wunsch CD（1970） ▪ PAM矩阵： Dayhoff M及其同事（1978） 2000-2010 ⽣物信息发展期：基因组学兴起 ⽣物信息初创期 ⽣物信息成熟期：⾼通量时代 ▪ ⼆代测序技术（~2005） o Roche/454、Illumina Solexa、ABI SOLiD ▪ 功能基因组计划 o HapMap 计划（2002） o ENCODE 计划（2003） o 表观基因组计划（2003） o 癌症基因组计划（ TCGA，2006） o 宏基因组计划（HMP，2007） o 1000基因组计划（2008） 2010-⾄今 生物信息黄金期：大数据时代 ▪ 三代测序技术（2010） o PacBio（2010）、ONT（2014） ▪ 生物大数据科学计划 o 英国10万人基因组计划（2012） o 精准医疗（2015）、人类表型组计划 （2017） ▪ 国家基因组科学数据中心成立（2016） ▪ AlphaFold（2018）、AlphaFold3（2024） ▪ GeneFormer、scGPT、scFoundatio 4 n（2023 整合生物学 系统生物学 生物技术与信息技术的协同发展