生物信息学课程Bioinformatics第十二章生物信息学的应用第一节精准医学徐娟哈尔滨医科大学
生物信息学 课程 Bioinformatics 第十二章 生物信息学的应用 第一节 精准医学 徐娟 哈尔滨医科大学
生物信息学课程本章内容Bioinformatics第一节·精准医学：疾病的遗传关联研究>复杂疾病与遗传因素>疾病遗传关联分析>疾病的遗传异质性识别>疾病的遗传机制解析·疾病的免疫调控解析》复茶疾病和免疫微环境>免疫调控机制的计算解析》基于免疫微环境实现免疫分型https:/www.medznat.ru/22免疫微环境指导肿瘤精准治
2 生物信息 学 课程 Bioinformatics 第一节 • 精准医学 • 疾病的遗 传 关联研究 ➢ 复杂疾病 与 遗传因素 ➢ 疾病遗传 关 联分析 ➢ 疾病的遗 传 异质性识别 ➢ 疾病的遗 传 机制解析 • 疾病的免 疫 调控解析 ➢ 复杂疾病 和 免疫微环境 ➢ 免疫调控 机 制的计算 解 析 ➢ 基于免疫 微 环境实现 免疫分 型 ➢ 免疫微环 境 指导肿瘤 精准治 疗 https://ww w.medznat.ru/ 本章内容 2
生物信息学课程精准医学背景Bioinformatics复杂疾病（ComplexDisease）具有表型复杂性的特征，在人群中发病率高，是21世纪生物医学重大的挑战之一。》人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统疾病、神经系统疾病、精神和行为异常等绝大多数都是复杂疾病。中国死因监测数据显示，恶性肿瘤死亡占全部居民死因的近四分之一CancerDiabetesSchizophreniaCardiovascular diseaseCancernen50DiabetesNoresin Trpe1LeSECanctrousesFatty Deposits
3 生物信息学 课程 Bioinformatics Diabetes Schizophrenia Cardiovascular disease Cancer 精准医学-背景 ➢ 复杂疾病（Complex Disease）具有表型复杂性的特征，在人群中发病率高，是21世 纪生物医学重大的挑战之一。 ➢ 人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统疾病、神经系统疾病、精神和行为 异常等绝大多数都是复杂疾病。 ➢ 中国死因监测数据显示，恶性肿瘤死亡占全部居民死因的近四分之一。 3
生物信息学课程精准医学背景BioinformaticsMaleFemale310,72032%Prostate299,01029%Breast116,31011%118,27012%Lung&bronchusLung&bronchusaseanes81,5408%71,2707%Colon&rectumColon&rectum6%63,07067,8807%Urinary bladderUterine corpus美国2024年将有>200万例新发的癌症6%59,170Melanoma ofthe skin41,4704%Melanomaoftheskin5%52,38036,0304%Kidney&renal pelvisNon-Hodgkin lymphoma病例和>611万死亡病例，癌症是美3%44,5904%Pancreas31,910Non-Hodgkin lymphoma4%3%41,510Thyroid31,520Oralcavity&pharynx国4%3%Leukemia36,450Kidney&renal pelvis29,23085岁以下人群的主要死亡原因。3%3%Pancreas34,53026,320LeukemiaAll sites1,029,080Allsites972,060男性死亡率排前三的癌症分别是前MaleFemale列腺癌、肺癌和结肠直肠癌65,79020%59,28021%Lung&bronchusLung&bronchus11%Prostate35,250Breast42,25015%女性死亡排名前三的癌症分别是乳9%28,700Pancreas24,4808%Colon&rectumeana27,2708%24,3108%PancreasColon&rectum腺癌、肺癌和结直肠癌19,1206%13,2505%Liver&intrahepaticbileductUterinecorpus13,6404%12,7404%LeukemiaOvary报告还指出癌症患者越来越年轻，4%Esophagus12,880Liver&intrahepaticbileduct10,7204%4%12,29010,0303%年轻成人中癌症发病率不断增加，Urinary bladderLeukemia11,7804%8,3603%Non-Hodgkin lymphomaNon-Hodgkin lymphoma特别是宫颈癌和结直肠癌。3%3%Brain&other nervous system10,690Brain &other nervous system8,070Allsites322,800Allsites288,9202024年美国癌症统计报告4
生物信息学 课程 Bioinformatics 2024年美国癌症统计报告 4 • 美国2024年将有>200万例新发的癌症 病例和>611万死亡病例，癌症是美 国 85岁以下人群的主要死亡原因。 • 男性死亡率排前三的癌症分别是前 列 腺癌、肺癌和结肠直肠癌 • 女性死亡排名前三的癌症分别是乳 腺 癌、肺癌和结直肠癌。 • 报告还指出癌症患者越来越年轻， 年 轻成人中癌症发病率不断增加， 特别 是宫颈癌和结直肠癌。 精准医学-背景
生物信息学课程精准医学-背景BioinformaticsNCC中华肿瘤杂志2024年3月第46卷第3期ChinJOncol.March2024.Vol.46.No.3NATIONALCANCERCENTER2022年中国恶性肿瘤流行情况分析国家癌症中心22022中性系房精点供社Mn018n特级光用MR04标单SNME中车RRNN中年N车(new)nm)()T(na)(IION)(/O)1/0.5aBnns482.4120A.5120L612138212.6796129.48X8.m197.002022年全国新发恶性肿瘤估计为482.47万例，恶性DEE4d12.702.7243630AT1.951.6754.02a1La郑州折200ST10133144肿瘤总体中标发病率为208.58/10万，世界恶性肿22.412415as3813.8有书特16.1121013.008THO10.7a.n2An4nn1121L1瘤总体中标发病率为201.61/10万，高于世界总体51.730:21224.74tsn防直新JTT24892045NeIse2L422.Sm7.4014016.79水平。3.114.4ae.071.45o特费信1.11271.504.454671Sns花季价s1283.5100neE9SL4Le2.15R2ant1an我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿Be106.06aoxtMLSTm0aJO.A30.34o.ss637anoSt6.44on006RMeRna3T瘤所致的医疗花费超过2200亿，给社会和家庭带来.T331015.1353O实特儿摄BRn0DnPoMe1o48Ha了沉重的负担。T7r201.nTHMEoTaAS6115.9mME6.11S0sus净a0RHWEb.e二A二90由于人口老龄化的加剧，预计2040年相比2020年o新光R4IaInAT2.422WM1.2)全球范围内癌症负担将增加50%，届时新发癌症病92S.a4惠1371ALMRNAI4.2242A.754.31例数将达到近3000万，这将对正经历社会和经济转aBaM2Ms中比系EMAi福0.4114KS2tweeA型的中国而言影响是显著的，tosL45A5.5177431AanIM4212.0918.5714%14M12.0KEnHe12.385非中的手平中国人口年的承化车标手建老人口在家化手文服锁
生物信息学 课程 Bioinformatics ◼ 2022年全国新发恶性肿瘤估计为482.47万例，恶性 肿瘤总体中标发病率为208.58/10万，世 界 恶性肿 瘤总体中标发病率为201.61/10万，高于世界总体 水平。 ◼ 我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿 瘤所致的医疗花费超过2200亿，给社会和家庭带来 了沉重的负担。 ◼ 由于人口老龄化的加剧，预计2040年相比2020年， 全球范围内癌症负担将增加50%，届时新发癌症病 例数将达到近3000万，这将对正经历社会和经济转 型的中国而言影响是显著的。 5 精准医学-背景