2,基因诊断的特点： (1)直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； (2)特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； (3)适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病 肿瘤、心血管疾病等领域
2．基因诊断的特点： （1）直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
基因诊断的评价 特异性 ·灵敏度 ●重复性 。快速 ●经济
基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济
(二)基因诊断的基本原理与悟床意 义 1.基本原理 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义： 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型疗效监测、j 预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
二、基因诊断的常用技术与方法 (一)基因诊断的常用技术 (二)基因诊断的基本方法
二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法
(一)基因诊断常用枝术 1.核酸分子杂交 2.PCR（聚合酶链式反应) 3.限制性酶切分析 4.SSCP（单链构象多态性分杯) 5.DNA测序 6.DNA芯片技术
(一)基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交 2. PCR（聚合酶链式反应） 3. 限制性酶切分析 4. SSCP（单链构象多态性分析） 5. DNA 测序 6. DNA 芯片技术