基因诊断的概述 1.基因诊断(gene diagnosis) 的概念 采用分子生物学技术检测DNA或RNA在结构 或表达上的变化，从而对疾病作出诊断。 以DNA和RNA为诊断材料， 检测基因的存在、缺陷或 表达异常。 6
一、基因诊断的概述 6 1. 基因诊断（gene diagnosis）的概念 采用分子生物学技术检测DNA或RNA在结构 或表达上的变化，从而对疾病作出诊断。 以DNA和RNA为诊断材料， 检测基因的存在、缺陷或 表达异常
实验室诊断技术 第四代 基因诊断技术 第三代 免疫学诊断技术 第二代 生化指标分析技术 <15 ng/iml 15 FRA21 第一代 细胞学检查技术
7 实验室诊断技术 第一代 细胞学检查技术 第二代 生化指标分析技术 第三代 免疫学诊断技术 第四代 基因诊断技术
基因诊断的概述 2.基因诊断的样品 基因组特征性DNA的鉴定 ODNA 基因拷贝数的测定 静态的基因结构 基因组DNA多态性位点的检测 基因组调控元件的检测 线粒体基因组拷贝和突变位点的检测 游离循环DNA的检测等 ORNA RNA病毒 mRNA表达 动态的基因表达 非编码miRNA和1ncRNA 游离循环RNA
一、基因诊断的概述 8 2. 基因诊断的样品 ØDNA 静态的基因结构 ØRNA 动态的基因表达 基因组特征性DNA的鉴定 基因拷贝数的测定 基因组DNA多态性位点的检测 基因组调控元件的检测 线粒体基因组拷贝和突变位点的检测 游离循环DNA 的检测等 RNA病毒 mRNA表达 非编码miRNA和lncRNA 游离循环RNA
基因诊断的概述 3.基因诊断的特点 0特异性高：病因诊断 ☑灵敏度高：灵敏的技术 ☑速度快：数小时 ☑诊断范围广：不同疾病，不用样本
一、基因诊断的概述 9 3. 基因诊断的特点 Ø特异性高：病因诊断 Ø灵敏度高：灵敏的技术 Ø速度快：数小时 Ø诊断范围广：不同疾病，不用样本
二、基因诊断的常用技术 p定性检测：基因分型、基因突变分析等 p定量检测：基因拷贝数、基因表达产物量等
二、基因诊断的常用技术 10 p 定性检测：基因分型、基因突变分析等 p 定量检测：基因拷贝数、基因表达产物量等