eg,.缺刻翅遗传( Notched).缺刻:缺失引起; 而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在 区域。 实验三种现象: ①F1缺刻雌蝇全白眼一假显性; ②F1雄蝇中无缺刻性状—致死; ③F1雌雄比例2:1 -缺失 (2)可用于基因定位。eg,fa基因(小眼不齐)定位 在3C7位置—图15-9 (3)缺失遗传病: A猫叫综合症:5p B.慢性骨髓性白血病:Ph染色体22q1(40% t(9,22)(q34,q11)
eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起； 而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在 区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。eg. fa基因(小眼不齐)定位 在3C7位置——图15-9。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5pB. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体22q- (40%) t(9,22)(q34,q11)
缺刻红眼 正常白眼 缺刻白眼♀ 死亡 正常红眼早正常红眼 返回 图15-7缺刻翅遗传的特点
返回 ♀ ♂
ABCDEF GH 正常染色体 CDEF CDE F G CDEF AB E F 未端缺失 中间缺失 返回 图15-6末端缺失和中间缺失
返回
重复( duplication) 1.重复类型 1同向重复 tandem duplication 2反向重复( reverse repeat) 2.重复的细胞学效应: 与正常染色体联会,会出现突环 3.重复的遗传学效应: 重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状: 正常眼(790小眼):野生型—1×(16A1-16A6 棒眼(68小眼):B基因控制_2×(16A1-16A6 超棒眼(45小眼):BB3×(16A1-16A6)←不对称重 组 (P412-fig15-11)
二 重复(duplication) 1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat) 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1 -16A6 ) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1 -16A6 ) 超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1 -16A6 ) ←不对称重 组。 （P412-fig15-11）
②血红蛋白基因的融合突变变异。 α珠蛋白基因簇:5-5-q-00-a12-1-3(16-chr β珠蛋白基因簇:5-8-Gy-Ay-β-8-β-32 5-6-Gy-Ay-qβ-8-β-33(1l-chr) 5-8-G-Ay-qβ-8-β-3?(11chr) 8和β错位交换: A.缺失染色体— Lepore血红蛋白 B.重复染色体—反 Lepore血红蛋白
②血红蛋白基因的融合突变变异。 珠蛋白基因簇：5‘- - - - 2 - 1 -3’ (16-chr) 珠蛋白基因簇：5‘- - G - A - - - -3’ 5‘- - G - A - - - -3’ (11-chr) 5‘- - G - A - - - -3’ (11-chr) 和 错位交换： A. 缺失染色体——Lepore血红蛋白 B. 重复染色体——反Lepore血红蛋白