,生产实骏上 (3)女娄菜宽叶片基因B的伴性遗传 (Melandrium album) 早宽叶X窄叶古 XBXB XPY 芦花正常（睡 全部阁养母鸡争多生蛋 F宽叶宽叶宽叶窄叶 9 第四节剂量补偿效应及其分子基础 性染 剂量补偿效应及Lyon假说 三X染色质体随机失活的分子机制 一、Barr小体 早在1949年Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深 的染色质小体，而雄猫中没有。后来在大部分正常女性表皮口腔颊膜，羊水 等许多组织的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体，而男性无 由于这种染色质小体与性别及X染色体数目有关，所以称为性染色质体 sex-chromatin body),又名巴氏小体(Barr body).这是一种浓缩的、惰性的异 染色质化的小体。 二 剂量补偿效应及Lon假说 (一)剂量补偿效应 计量补偿效应(dosage compensantion effect):在XY性别决定机制的生物 中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 剂量补偿有两种插况：
第四节 剂量补偿效应及其分子基础 一 性染色质体 二 剂量补偿效应及 Lyon 假说 三 X 染色质体随机失活的分子机制 一、Barr 小体 早在 1949 年 Barr 等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深 的染色质小体，而雄猫中没有。后来在大部分正常女性表皮口腔颊膜，羊水 等许多组织的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体，而男性无。 由于这种染色质小体与性别及 X 染色体数目有关，所以称为性染色质体 (sex-chromatin body)，又名巴氏小体(Barr body)。这是一种浓缩的、惰性的异 染色质化的小体。 二 剂量补偿效应及 Lyon 假说 （一）剂量补偿效应 计量补偿效应(dosage compensantion effect)：在 XY 性别决定机制的生物 中．使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 剂量补偿有两种插况：
(1)X染色体的转录速率不同。 (2)雌性细胞中有一条X染色体是矢活的，如哺乳类和人类。 ()Lyon假说(Lyon hypothesi) D雌性哺乳动物细胞内只 一条X染色体有活性(Xa),另一条X失活 并固缩(X,表现为性染色质体： ②失活发生在胚胎的早期（妊娠16天，细胞数5000-6000，植入子宫壁时）， 异染色质化(hetesochromatinization)。X上的基因随之处于失活状态。 ③两条X染色体哪条失活，是完全随机的。某一个一旦失活以后，在相 继的细胞世代中 这个X总处于失活状态 ④雌体中两类细胞相间存在，杂合体雌性X连锁基因作用上是嵌合体 (mosaic) Barr body 来自母亲的X 来自父亲的X 合子 早期胚 证据1：玳瑁猫（三色猫） X染色体上：O一黄色 0—黑色 常染色体上：、一白色，不完全显性，有上位作用，决定白斑的分布， SS分布范围广，Ss仅限于腹部和四肢。 基因型XXS_, 三色猫都是雌的，偶然有XXYS。 可用两条X染色体中的一条的不活化来说明：在有些细胞中，带有O的X 是活化的，显黄色。在另一些细胞中，有0的X是活化的，显黑色。 母本X染色体 合子 X失活时期的胚
（1）X 染色体的转录速率不同。 （2）雌性细胞中有一条 X 染色体是矢活的，如哺乳类和人类。 （二） Lyon 假说（Lyon hypothesis） ①雌性哺乳动物细胞内只有一条 X 染色体有活性（Xa），另一条 X 失活 并固缩（Xi)，表现为性染色质体； ②失活发生在胚胎的早期（妊娠 16 天,细胞数 5000-6000，植入子宫壁时）, 异染色质化（hetesochromatinization）。X 上的基因随之处于失活状态。 ③两条 X 染色体哪条失活，是完全随机的。某一个一旦失活以后，在相 继的细胞世代中，这个 X 总处于失活状态。 ④雌体中两类细胞相间存在，杂合体雌性 X 连锁基因作用上是嵌合体 （mosaic） 证据 1：玳瑁猫（三色猫） X 染色体上：O—黄色 o—黑色 常染色体上：S—白色，不完全显性，有上位作用，决定白斑的分布， SS 分布范围广，Ss 仅限于腹部和四肢。 基因型 XOXoS_，三色猫都是雌的，偶然有 XOXoYS。 可用两条 X 染色体中的一条的不活化来说明: 在有些细胞中，带有 O 的 X 是活化的，显黄色。在另一些细胞中，有 o 的 X 是活化的，显黑色
tion of orange and bleck 证据2：葡萄糖6磷酸脱氢酶 葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)的活性在男女间没有区别。根据淀粉凝胶电 脉的差异，可分为A型和B型。由X上一对等位基因GdA和GdB控制。只有 一个氨基酸的差异。杂合体AB显示两条带。但从皮肤上取很小一片，用胰蛋白 酶处理，使细胞分散，单独培养，发现，有的细胞群显示A型，有的显示B型， 但没有显示两条带的。 (2)6-PGD杂合体细胞电泳实验 AB杂合体女性G-6-PD电泳图， 示X染色体失活造成的X连锁基因失活 克隆培养 顺代细跑培养 2 3 6 7 8
证据 2：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6 磷酸脱氢酶（G-6PD）的活性在男女间没有区别。根据淀粉凝胶电 脉的差异，可分为 A 型和 B 型。由 X 上一对等位基因 GdA 和 GdB 控制。只有 一个氨基酸的差异。杂合体 AB 显示两条带。但从皮肤上取很小一片，用胰蛋白 酶处理，使细胞分散，单独培养，发现，有的细胞群显示 A 型，有的显示 B 型， 但没有显示两条带的