第一章绪论 教学内容要点 一、遗传学研究的对象和任务 遗传学的发展简史 三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用 五、遗传学的特点与学习方法 一、遗传学研究的对象和任务 l.遗传学研究的对象一一遗传学(Genetics)是研究生物遗传信息传递及遗传信 息如何决定生物性状发育的科学，是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity):指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以 保持物种和生物个体各种特性不变 变异(variation):指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定 差异的现象。 遗传与变异的对立统一关系一一遗传是相对的、保守的：变异是绝对的，发展 的。 没有遗传，就没有物种的相对稳定性：没有变异，不会产生新的性状，也就不 可能有物种的进化和新品种的选育遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关 系。 遗传(Heredity,inheretance) 基因的结构 DNA的复制 (replication) 基因表达(gene expression) 表达调控(regulation) 基因纵向转递 基因横向转递 转导(transduction) 转染(transfection) 于性整硝 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene) 变异(variation) 基因重组(Recombination) 染色体间一减数分裂中染色体的自由组合 染色体内一染色体的重排(Rearrangements) 转其因一体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变(Aberration) 有性繁殖 物种进化
第一章 绪论 教学内容要点 一、遗传学研究的对象和任务 二、遗传学的发展简史 三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用 五、遗传学的特点与学习方法 一、遗传学研究的对象和任务 1.遗传学研究的对象—— 遗传学(Genetics)是研究生物遗传信息传递及遗传信 息如何决定生物性状发育的科学，是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以 保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定 差异的现象。 遗传与变异的对立统一关系——遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展 的。 没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不 可能有物种的进化和新品种的选育遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关 系。 遗传 ( Heredity,inheretance): 基因的结构 DNA 的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene) 变异(variation) 基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
2.遗传、变异和选择 贵传。恋县和洗择是生物讲化和新品种洗音的一大因素 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得 以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 动、植物和微生物新品种选有（有种）实际上是一个人工进化过程，只是以选择 强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求 3遗传、变异与环境 环境改变可以引起变异。 战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意 到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变。 生物所表现出的性状变异分为：可遗传heritable)变异和不可遗传(non-heritable) 变 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来， 而不能传递给后代的变异。 西汉的著名唯物主义者一一王充（王阳明）在《论衡》中指出：某些偶然变异是 不可遗传的。 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 4遗传学的任条 遗传与变异现象与基本规律： 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律： 贵传的本质与内在期律， 探索遗传、变异的原因及其物质基础（遗传的本质），揭示遗传变异的内在规律： 指导生物遗传改良工作： 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良（育种）实践。 现代遗传学主要研究任务：以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作用 机理 染色体： 基因与DNA: 基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。 基因突变与环章间题 遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联 系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。 总之，遗传学的研究内容及任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质 基础，而且要能动地运用这些规律，使成为改造生物的有力武器，提高各类生物育 种效率和医药研究水平，功克各种遗传性疾病，为人类造福。 遗传学的发展 整体水平细胞水平 分子水平 宏观微观： 染色体基因： 逐步深入到研究遗传物质结构和功能
2.遗传、变异和选择 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得 以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择 强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 3.遗传、变异与环境 环境改变可以引起变异。 战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意 到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变。 生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable) 变异。 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来， 而不能传递给后代的变异。 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出：某些偶然变异是 不可遗传的。 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 4.遗传学的任务 遗传与变异现象与基本规律； 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律； 遗传的本质与内在规律； 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律； 指导生物遗传改良工作； 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。 现代遗传学主要研究任务：以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作用 机理。 染色体； 基因与 DNA； 基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。 基因突变与环境问题。 遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联 系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。 总之，遗传学的研究内容及任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质 基础，而且要能动地运用这些规律，使成为改造生物的有力武器，提高各类生物育 种效率和医药研究水平，功克各种遗传性疾病，为人类造福。 遗传学的发展 整体水平 细胞水平 分子水平； 宏观 微观； 染色体 基因； 逐步深入到研究遗传物质结构和功能
二遗传学的发展简史 (一)古代遗传学知识的积累 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2.达尔文：泛生假说 3 魏斯曼：种质连续论 4 高尔顿：融合遗传假说 5.孟德尔：遗传因子假说 (三)遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910) 2.全面发展时期(1910-1952) 3分子贵传学时胡(1953.) (一)古代遗传学知识的积累 18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗 传本质的探索和猜测。 具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物 的形态特征。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中 表现为生物物种神创论和不变论。 在孟德尔以前及同时代的一些遗传说 (1)公元前五世纪希波克拉底(Hippocrates)提出了第一个遗传理论。他认为 子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素(elememt)。按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。 (2)1O0年后，亚里斯多德(Aristotle)认为：精液不是提供胚胎组成的元素，而 是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发 育所需的信息传递。 可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使 人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。 (3)1797年英国的奈特(Knight,T 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 灰色 下2灰色白 但未统计分析，只发现了这一现象 (4)1863年法国的诺丹(Nauding)发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励。 他认为： a精物杂衣的正衣和反结果是相同的 b.在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的
二 遗传学的发展简史 (一)古代遗传学知识的积累 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2. 达尔文：泛生假说 3. 魏斯曼：种质连续论 4. 高尔顿：融合遗传假说 5. 孟德尔：遗传因子假说 (三)遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910) 2. 全面发展时期(1910-1952) 3. 分子遗传学时期(1953-) (一)古代遗传学知识的积累——18 世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗 传本质的探索和猜测。 具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物 的形态特征。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中 表现为生物物种神创论和不变论。 在孟德尔以前及同时代的一些遗传说 （1）公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第 一个遗传理论。他认为 子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素(elememt)。按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。 (2)100 年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而 是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发 育所需的信息传递。 可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使 人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。 （3）1797 年英国的奈特（Knight，T） 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。 (4) 1863 年法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励。 他认为： a.植物杂交的正交和反交结果是相同的； b.在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的
性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”。 这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前 人辛勤工作的基础上建立起来的， 大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研 究、积累、充实、修正而最终得以完善的。 气代造传衡御鞋； 拉马克 用进废退和获得性状遗传 拉马克认为：生物物种是可变的：遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传” 规律 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状 遗传与变异现象的解释。 器官用进废退和获得性状遗传假说 用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物变异（获得性状）都是可遗传的，并在生物世代间积累， 2.i达尔文污牛假说hypothesis of pangensis） 达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传 、变异机制进行了假设，并提出了泛 生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子泛生粒”：遗传就是泛子在 生物世代间传递和表现。 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 1866年达尔文(Darwin)提出了泛生论(hypothesis of pangenesis).,认为身体 各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子(pangens) 它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵 发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的 组织器官。 显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本 就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。 3魏斯曼：种质车续论 新达尔文主义：在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性 状遗传，魏斯曼是其首创者 种质连续论(theory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传：体质指体 细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传： 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。 种质在世代间连续，遗传是由具有 定化学成分和一定分子性质的物质（种质） 在世代间传递实现的。 4.高尔顿：融合遗传假说 融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现，其根据是，子 女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学 和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。虽然融合遗传的基本观点并不正 确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗 传的产生和发展奠定了基础
性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”。 这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前 人辛勤工作的基础上建立起来的，大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研 究、积累、充实、修正而最终得以完善的。 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传 拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传” 规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状 遗传与变异现象的解释。 器官用进废退和获得性状遗传假说 用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累. 2.达尔文泛生假说(hypothesis of pangensis) 达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛 生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在 生物世代间传递和表现。 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 1866 年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体 各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens） 。 它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到 生殖细胞中。受精卵 发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的 组织器官。 显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本 就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。 3.魏斯曼：种质连续论 新达尔文主义:在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性 状遗传，魏斯曼是其首创者。 种质连续论(theory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体 细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传； 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质) 在世代间传递实现的。 4.高尔顿：融合遗传假说 融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现，其根据是，子 女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学 和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。虽然融合遗传的基本观点并不正 确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗 传的产生和发展奠定了基础
5.孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子hereditary factor)控制：遗传因 子在生物出代间传弟遵循分离和仲立分即两个其木期律 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础： 1)初创时期(1900-1910) (1).1900年，三位植物学家： 狄·弗里斯(De Vris H. 科伦斯(Correns C.) 冯·切尔迈克(Von Tschermak E.) 在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验è获得 与孟德尔相似的解释è证实孟尔遗传规律è确认重大意义。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现è标志着遗传学的建立和开始发展è孟德尔被公 认为现代遗传学的创始人 910年起将孟德尔遗传规律è孟德尔定律。 (1).1900年，狄·弗里斯、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗 传学学科建立的标志。1906年，贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名 (2).1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因 素。 (3).1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于 细胞核内染色体上（即萨顿鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结 合起来 4).1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”,并引入了 F1代F2代、等位基因、合子等概念 (⑤).1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gee”、“基 因型(genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因 (6).1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律 2)全面发展时期(1910-1952) 形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容 (1),.细胞遗传学经典遗传学(1910-1940) 1910,攀尔根等：性状连锁责传规律（对照腹果蝇的研究） 摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因， 大都一起分离，即“连锁” 少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根 等人创造了染色体作图法，并于1913年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。 摩尔根是遗传学史上的巨人 生共写了22本书和大约370篇文章，是第一个 获得诺贝尔奖的遗传学家。 (2)数量遗传学与群体贵传学基部(1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用 1918年，费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研 究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数 量性状遗传研究的思想方法
5.孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制；遗传因 子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律； 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础； 1）初创时期(1900-1910) (1). 1900 年，三位植物学家： 狄·弗里斯（De Vris H.） 科伦斯（Correns C.） 冯·切尔迈克（VonTschermak E.） 在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验è获得 与孟德尔相似的解释è 证实孟尔遗传规律è确认重大意义。 1900 年孟德尔遗传规律的重新发现è标志着遗传学的建立和开始发展è孟德尔被公 认为现代遗传学的创始人。 1 910 年起将孟德尔遗传规律è 孟德尔定律。 (1). 1900 年， 狄·弗里斯 、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗 传学学科建立的标志。1906 年，贝特生提出以 Genetics 作为该学科的学科名。 (2). 1901-1903 年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因 素。 (3). 1903 年，Sutton 和 Boveri 分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于 细胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结 合起来 (4).1906 年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了 F1 代 F2 代、等位基因、合子等概念 (5). 1909 年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、“基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因 子” (6). 1908 年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律 2)全面发展时期(1910-1952) 形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容。 (1). 细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940) 1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律（对黑腹果蝇的研究） 摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因，大都一起分离，即“连锁” ； 少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根 等人创造了染色体作图法，并于 1913 年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。 摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了 22 本书和大约 370 篇文章，是第一个 获得诺贝尔奖的遗传学家。 (2).数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用 1918 年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研 究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数 量性状遗传研究的思想方法