第十二章群体遗传与进化 教学内容要点： 第一节遗传多态性 第二节生命的起源与生物进化论 第三节物种形成 第四节分子水平的进化 第五节哈迪温伯格法则 教学要点 1、遗传多态性、生命的起源与生物进化论、物种形成、分子水平的进化与哈迪温伯格法则。 2、了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展： 3、堂挥物种的概念及其形成方式： 4、了解从分子水平研究生物进化的方法和原理： 5、了解中性学说的要点及意义。 第一节遗传多态性 12.1.1遗传多态性的概念 在 个群体中，某一基因座上存在两个或多个相当高频率(>1%)的等位基因时就称 为遗传多态 12.12研究遗传多态性的途名 近交和自交（同型交配 凝胶电泳（检测蛋白质） 染色体的细胞学检测（染色体畸变） DNA序列分析 12.13保持遗传多态性的方式 过渡性多态性（定向选择 平衡多态性（平衡选择） 中性突变一遗传漂变 12.14适应规范 第二节生命的起源与生物进化论 12.2.1生命的起源 1222生物讲化与环墙 122.3生物进化论的产生与发展 122.4近现代遗传学与生物进化 12.2.5进化综合理论 12.21生命的起源 地球生命的起源：是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程有机物质与非细胞生 命形式形成：非细胞生物（细胞生物：原核细胞（真核细胞：单细胞生物（多细胞生物： 水生生物（陆生生物：高等生物的形成与动植物分化。生命现象最基本的特征：生长、生殖 新陈代谢、适应性。 12.22生物进化与环境
第十二章 群体遗传与进化 教学内容要点： 第一节 遗传多态性 第二节 生命的起源与生物进化论 第三节 物种形成 第四节 分子水平的进化 第五节 哈迪-温伯格法则 教学要点 1、遗传多态性、生命的起源与生物进化论、物种形成、分子水平的进化与哈迪-温伯格法则。 2、了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展； 3、掌握物种的概念及其形成方式； 4、了解从分子水平研究生物进化的方法和原理； 5、了解中性学说的要点及意义。 第一节 遗传多态性 12.1.1 遗传多态性的概念： 在一个群体中，某一基因座上存在两个或多个相当高频率（＞1%）的等位基因时就称 为遗传多态性。 12.1.2 研究遗传多态性的途径 近交和自交（同型交配） 凝胶电泳（检测蛋白质） 染色体的细胞学检测（染色体畸变） DNA 序列分析 12.1.3 保持遗传多态性的方式 过渡性多态性（定向选择） 平衡多态性（平衡选择） 中性突变—遗传漂变 12.1.4 适应规范 第二节 生命的起源与生物进化论 12.2.1 生命的起源 12.2.2 生物进化与环境 12.2.3 生物进化论的产生与发展 12.2.4 近现代遗传学与生物进化 12.2.5 进化综合理论 12.2.1 生命的起源 地球生命的起源:是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程有机物质与非细胞生 命形式形成；非细胞生物 细胞生物；原核细胞 真核细胞；单细胞生物 多细胞生物； 水生生物 陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。生命现象最基本的特征:生长、生殖、 新陈代谢、适应性。 12.2.2 生物进化与环境
生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、 相互作用的过程。 方面环境中水源 、光照 、空气等条件变化决定生物发展的方向 另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响， 12.2.3生物进化论的产生与发展 基督教神学思相与物种神创论 早期进化思想 拉马克的进 达尔文的进化谄 新拉马克主义与新达尔文主义 基督教神学思想与物种神创论 在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的 物种神创论是神学思想的核心内容 认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不 会改变。 以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯阿奎那为代表 基督教神学思想的影响是非常深氦刻的。 早期讲化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展 变化的。例如 法国生物学家布丰(G.Buo.1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候（如温 度)、食物数量和人类驯化的影响。 德国胚胎学家沃尔弗KEWo任1733.1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因 而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种 德国的植物学家科尔罗伊德.G.Koelreuter,1733-1806进行了系统地植物杂交试验研 究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)物种。 拉马克的进化论 拉马克(g.B.Lamarck)最早提出进化论”的概念(《动物学的哲学》，1809)。拉马克认为： 生物是进化的，物种是可变的：生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即动植物生 存条件的政变是生 物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式： 对植物和低等动物，环境影响是直接的。 对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促 使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化 尔立的进化论 达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提 出了相似的观点。1859年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点， 认为 不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的： 变异导致生物个体间（特别是同种个体间）表型和适应性差异 选择人工与自然选择)保留符 人类要 适应环境的类型（适者生存） 长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生（因而生物进化与物种形成是渐变式的）· 达尔文学说的关键 生物变异：生物变异经常、广泛的存在，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的
生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、 相互作用的过程。 一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向； 另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。 12.2.3 生物进化论的产生与发展 基督教神学思想与物种神创论 早期进化思想 拉马克的进化论 达尔文的进化论 新拉马克主义与 新达尔文主义 基督教神学思想与物种神创论 在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。 物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不 会改变。 以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯·阿奎那为代表。 基督教神学思想的影响是非常深刻的。 早期进化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展 变化的。例如： 法国生物学家布丰(G. Buffon, 1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温 度)、食物数量和人类驯化的影响。 德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因 而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。 德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研 究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。 拉马克的进化论 拉马克(J. B. Lamarck)最早提出“进化论”的概念(《动物学的哲学》,1809)。拉马克认为： 生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即动植物生 存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式： 对植物和低等动物，环境影响是直接的。 对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促 使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。 达尔文的进化论 达尔文的进化论首见于他 1858 年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A. R. Wallace)也提 出了相似的观点。1859 年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点， 认为： 不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； 变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异； 选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)； 长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。 达尔文学说的关键 生物变异：生物变异经常、广泛的存在，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的
选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主 要动力：选择决定生物进化的方向，具有创造性作用 新拉马克学派与新达尔文学训 19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。 两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。 新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表，拥护获得性状 遗传学说，认为进化的动力是环境变化 新达尔文学派 以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型 的主导因素，否定获得性状遗传。 12.2.4近现代遗传学与生物进化 狄弗里斯的突变论 约翰生的纯系学说 孟德尔遗传定律的重新发现 生物进化研究的现代发 1。狄，弗里斯的突变论 狄·弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana讲行研究时候发现：一些新类型是突然 产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。认为： 自然界新种的形成 不是长期选 的 而是突然 出现的 一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。 2约翰生的纯系学说 纯系学说显示： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用：所以选择可能 并不是生物进化的动力 纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。 3.孟德尔遗传定律的重新发现 十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能幅 释自然选择学说与突变论、 纯系学 说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制问题。 变异分为： 可遗传变异和不可遗传变异 遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异 基因突变则是基因化学结构的改变：自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数： 微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将白姚洗择学说与遗传学统一起来， 般都将这一发展认为是新尔文主义的到 4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化 机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从米也没有停止发展。探索 结果的发展形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的进化综合理论” 分子遗传水平的中性学说” 第三节物种形成 123.1物种的概念
选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主 要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。 新拉马克学派与新达尔文学派 19 世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。 两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。 新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H. Spencer)为代表，拥护获得性状 遗传学说，认为进化的动力是环境变化。 新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型 的主导因素，否定获得性状遗传。 12.2.4 近现代遗传学与生物进化 狄·弗里斯的突变论 约翰生的纯系学说 孟德尔遗传定律的重新发现 生物进化研究的现代发展 1. 狄·弗里斯的突变论 狄·弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然 产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。认为： 自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的； 这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。 2.约翰生的纯系学说 纯系学说显示： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能 并不是生物进化的动力。 纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。 3.孟德尔遗传定律的重新发现 二十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解 释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制问题。 变异分为：可遗传变异和不可遗传变异； 遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异， 基因突变则是基因化学结构的改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数； 微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继 续。 4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化 机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索 结果的发展形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。 第三节 物种形成 12.3.1 物种的概念
1232隔离与物种形成 12.3.3物种形成的方式 12.3.1物种的概念 物种：具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基 本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，其界定的主要标准是：是否存在生殖隔 离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的。 同种的个体间可以交配 生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构 差异 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行 基因交流。 12.3.2隔离与物种形成 鹰生物进化尤共是新物种的形成过程中占有重要的地低了装种形武的隔高。居 米自 物种（遗传结构相同）的不同 不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离：首先形 成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异 不会歧化形成新的物种。 隔离的类型 隔离一般有地理隔离(、生态隔离()和生殖隔离 (reproductionisolation)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成的隔离】 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生 殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。 12.3.3物种形成的方式 指恋津 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然 选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普 遍存在 渐亦式 新物种的渐变形成机制： 继承式 个物种在各种改变基因频率因煮（突变、选择等）的作用下，变异累积导致 群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过波为新物种。（无需隔离作用） 分化式 一个物种在变异累积和隔离（地理隔离与生态隔离）共同作用下，先形成两个 或两个以上的地理亚种或生态亚种：亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分 化形成两个或两个以上的新物种。（需要隔离作用） 爆发式 新物种的爆发形成机制： 突变。一系列大突变相继产生
12.3.2 隔离与物种形成 12.3.3 物种形成的方式 12.3.1 物种的概念 物种：具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基 本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，其界定的主要标准是：是否存在生殖隔 离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的。 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构 差异。 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行 基因交流。 12.3.2 隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。 来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间 不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形 成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异， 而不会歧化形成新的物种。 隔离的类型 隔离一般有地理隔离(geographic isolation)、生态隔离(ecological isolation )和生殖隔离 (reproduction isolation)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成的隔离。 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生 殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。 12.3.3 物种形成的方式 渐变式 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然 选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普 遍存在。 渐变式 新物种的渐变形成机制： 继承式——一个物种在各种改变基因频率因素(突变、选择等)的作用下，变异累积导致 群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用) 分化式——一个物种在变异累积和隔离(地理隔离与生态隔离)共同作用下，先形成两个 或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分 化形成两个或两个以上的新物种。(需要隔离作用) 爆发式 新物种的爆发形成机制： 突变。一系列大突变相继产生
染色体结构变异。如倒位与易位： 染色体数目变异。如同源多倍体化：远缘杂种染色体数目加倍 物种的快速形成 点断平衡与物种形成 建立者物种形成 染色体畸变与物种形成 植物多倍体形成 第四节分子水平的进化 12.4.1从分子水平研究生物进化的优点 12.4.2分子水平的进化信息研究 12.43中性学说 1244进化的分子钟（自学，Masatoshi Ne1等苦，吕宝忠等译，分子进化与系统发育，北京 高等教育出版 2002 12.4.1从分子水平研究生物进化的优点 传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物讲化遗传信息：从分子水平研究 生物进化具有以下优 根据生物所具有的 酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速 度。 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法。 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。 12.4.2分子水平的进化信总研究 研究表明： 在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进 化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。 根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越 高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。 从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。 12.42分子水平的进化信息研究 氨基酸序列与系统发育 核苷酸序列与系统发育 基因组的进化 痴基酸序列与系统发有 分析比较不同物种同功蛋白的组成，可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度 蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素c的氨基酸序列差异
染色体结构变异。如倒位与易位。 染色体数目变异。如同源多倍体化；远缘杂种染色体数目加倍。 物种的快速形成 点断平衡与物种形成 建立者物种形成 染色体畸变与物种形成 植物多倍体形成 第四节 分子水平的进化 12.4.1 从分子水平研究生物进化的优点 12.4.2 分子水平的进化信息研究 12.4.3 中性学说 12.4.4 进化的分子钟（自学,Masatoshi Nei 等著，吕宝忠等译，分子进化与系统发育，北京： 高等教育出版社，2002） 12.4.1 从分子水平研究生物进化的优点 传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化遗传信息；从分子水平研究 生物进化具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速 度。 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法。 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。 12.4.2 分子水平的进化信息研究 研究表明： 在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进 化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。 根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越 高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。 从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。 12.4.2 分子水平的进化信息研究 氨基酸序列与系统发育 核苷酸序列与系统发育 基因组的进化 氨基酸序列与系统发育 分析比较不同物种同功蛋白的组成，可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度。 蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素 c 的氨基酸序列差异