第六章染色体畸变 教学内容要点 第一节染色体结构变异的概述 第二节染色体数目变异的概述 第三节染色体变异在进化中的意义 第一节染色体结构变异的概述 6.1.1变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6】2染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接一重新愈合，恢复原状 错误重接→产生结构变异： 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类一缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异能导致4种遗传效应： ()染色体重排 (chromosomal rearrangements (2)核型的改变 (3)形成新的连锁群 (4)减少或增加染色体上的遗传物质 (a)Origin of terminal deletion Break (Lost) (b)Origin of intercalary deletion Break Normal chromosome A B CDEF GH A BC D E FGH A BC DYE F G H C D EFG H A B EF G H Terminal deletion nterstitial deletion
第 六 章 染色体畸变 教学内容要点 第一节 染色体结构变异的概述 第二节 染色体数目变异的概述 第三节 染色体变异在进化中的意义 第一节 染色体结构变异的概述 6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异能导致 4 种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质
generally lethal Heterozygous deletion:may no survive Small Heterozygous deletion:deletion loop (c)Formation of deficiency loop Area missing in deleted chromosome Normal chromosome Synapsis Deleted hromosome Formation of deletion loop Chr.with deletions can never revert to a normal condition 3C13C12 Defcny loop ormed n hromm deletio sCahoth3Cicorepondngothee ion associated with the Notch phenotype
Homozygous deletion: generally lethal Heterozygous deletion: may not survive Small deletion: viable Heterozygous deletion : deletion loop Chr. with deletions can never revert to a normal condition
(二)产生缺失的原因： 自我连接 了双若铭粒染色体 平衡易位 图2-1染色体缺失的类型及异常染色体的形成 1染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成 环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 )处鱼体组结 3不等交换」 qual crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 ,断裂 图22-2染色体纽结产生中间缺失 2致死或出现异常 猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,.或cat cry syndrome)是Lejeune等在l963 年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失 (5P)所致，因而又称5P.综合征，发病率约为15万，女性多于男性，并有生 长和智能发育不全。 3.拟显性(pseudo-dominante)Cri-du-chat syndrome in human
(二)产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成 环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 (三)缺失的遗传效应 1.主要通过雌配子遗传。 2.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或 cat cry syndrome）是 Lejeune 等在 1963 年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于 5 号染色体短臂缺失 （5P-）所致,因而又称 5P- 综合征，发病率约为 1/5 万，女性多于男性，并有生 长和智能发育不全。 3.拟显性（pseudo-dominante）Cri-du-chat syndrome in human 1 (a)末端缺失 断裂 1 2 3 丢失 1 2 3 4 5 6 末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2 (b) 中部缺失 1 2 3 丢失 1 2 3 断裂 1 3 2 中部缺失 图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂 重接 图 22-2 染色体纽结产生中间缺失
cry of the cat (mewing small head moonlike fa mental retardation 。 (B) 18
cry of the cat (mewing) small head moonlike face • mental retardation
The downturned mouth.absence of the midline indentation that runs between the nose and the mouth,and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients 24 A☐ACP1Locu 1 Tip of Xp 广e哭 9X'XN XX"Y 图22缺失起白基因的拉显性边
The downturned mouth, absence of the midline indentation that runs between the nose and the mouth, and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients. ♀ X+X N × XwY ♂ 红眼 白眼 + N w 红眼 白眼 缺刻翅 正常翅 X +X w X w X N X + Y X NY + w N + N 红眼 白眼 红眼 死亡 正常翅 缺刻翅 正常翅 ♀ ♀ ♂ ♂ 图 22-7 缺失引起白眼基因的拟显性表达