上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 单基因遗传病 孟德尔式遗传 常染色体显 多指、并指、 性遗传病(AD) 软骨发育不全 常染色体 遗传病 常染色体隐 先天性聋哑、 白化病、 %分类： 性遗传病(AR 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 伴性遗 传病 红绿色盲、血友病、 伴X隐性遗传病： 进行性肌营养不良 2017/5/25 6
2017/5/25 6 分类： 常染色体隐 性遗传病(AR) 常染色体显 常染色体 性遗传病(AD) 遗传病 伴性遗 传病 多指、并指、 软骨发育不全 先天性聋哑、 白化病、 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 单基因遗传病 孟德尔式遗传
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常染色体显性遗传病（AD） 2017/5/25 7
上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 常染色体隐性遗传病(AR) ©白化病是一种常染色体隐性遗传病。 ©患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏， 导致黑色素合成障碍造成白化病。 白化病 2017/5/25
常染色体隐性遗传病(AR) 白化病是一种常染色体隐性遗传病。 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏， 导致黑色素合成障碍造成白化病。 2017/5/25 8
上海充通大￥ 苯丙酮尿症 SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY (鼠尿症) 常隐 原因：缺少正常基因P,某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 苯丙家症兄妹超者 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 苯丙酮尿症[型 智力下降等症状 2017/5/25 9
苯丙酮尿症 （鼠尿症） 2017/5/25 9 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状 常隐
上海充通大￥ 伴X隐性遗传病 SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 进行性肌营养不良 2017/5/25 10
伴X隐性遗传病 2017/5/25 10 进行性肌营养不良