实验3人类单基因性状的遗传分析人类性状遗传有些受单基因控制（由1对基因决定），表现为质量性状遗传：有些受多基因控制（由2对或2对以上基因所决定），表现为数量性状遗传；某些遗传性状与遗传病密切相关，因此，掌握遗传性状的基本特征，可为遗传病的诊断提供参考。一、实验材料、器具和试剂材料：参试人员的外貌特征。器材：放大镜、量角器等。试剂：苯硫脲（phenylthiocarbamide,PTC）1~14溶液。二、实验步骤（一）PTC尝味测试PTC是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750.000～1/50.000PTC浓度溶液的味道（苦味、苦涩、少数人感到甜味），这些人称为尝味者：有的人只能尝出PTC浓度大于1/24.000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9%。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。PTC尝味者决定于显性基因T的存在，味盲决定于纯合的隐性基因t的存在，这对基因位于人类第七号染色体上。显性纯合TT者在溶液浓度在1/750000时即可尝出苦味，隐性纯合t必须在溶液大于1/24000时才能尝出其苦味，有人甚至全连药物粉未亦尝不出来。杂合子Tt的尝味能力介于显性纯合与隐性纯合之间，也是尝味者，但不敏感，因为T对t是不完全显性的。人类对PTC的尝味能力属不完全显性或半显性遗传。不同民族和个体的尝味能力不同，汉族味盲率约占10%，而广西壮族仅约为4%。方法：检测全班同学的PTC味觉感受结果。用滴管向受测者舌根部滴5~6滴溶液，然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。尝味域值>11号为纯合尝味者TT尝味域值10~7号为杂合尝味者Tt12
12 实验 3 人类单基因性状的遗传分析 人类性状遗传有些受单基因控制（由 1 对基因決定），表现为质量性状遗传；有些受 多基因控制（由 2 对或 2 对以上基因所決定），表现为数量性状遗传；某些遗传性状与遗 传病密切相关，因此，掌握遗传性状的基本特征，可为遗传病的诊断提供参考。 一、实验材料、器具和试剂 材料：参试人员的外貌特征。 器材：放大镜、量角器等。 试剂：苯硫脲（phenylthiocarbamide, PTC）1～14 溶液。 二、 实验步骤 （一）PTC 尝味测试 PTC 是一种白色结晶状药物，由于含有 N-C=S 基因，所以有苦涩味。有的人能尝出 1/750,000～1/50,000 PTC 浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝 味者；有的人只能尝出 PTC 浓度大于 1/24,000 溶液的味道，这些人均称为 PTC 味盲者。 尝味者为 AD，味盲者为 AR。我国汉族人群中，PTC 味盲约占 9％。已知味盲者易患结 节性甲状腺肿，因此可以把 PTC 的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。 PTC 尝味者决定于显性基因 T 的存在，味盲决定于纯合的隐性基因 tt 的存在，这对基 因位于人类第七号染色体上。显性纯合 TT 者在溶液浓度在 1/750000 时即可尝出苦味，隐 性纯合 tt 必须在溶液大于 1/24000 时才能尝出其苦味，有人甚至连药物粉末亦尝不出来。 杂合子 Tt 的尝味能力介于显性纯合与隐性纯合之间，也是尝味者，但不敏感，因为 T 对 t 是不完全显性的。人类对 PTC 的尝味能力属不完全显性或半显性遗传。不同民族和个体的 尝味能力不同，汉族味盲率约占 10%，而广西壮族仅约为 4%。 方法：检测全班同学的 PTC 味觉感受结果。用滴管向受测者舌根部滴 5~6 滴溶液，然 后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重 复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。 尝味域值＞11 号为纯合尝味者 TT 尝味域值 10~7 号为杂合尝味者 Tt
尝味域值<7号为味盲t将全部同学该性状的基因型做统计分析，该群体是否为平衡群体，如何解释结果？注意：测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不同号溶浓时要用蒸馏水漱口；另外，在测试时带用蒸馏水和PTC溶液交替测试，以避免受测者的想和猜测。有调查表明：纯合味盲（tt）者易患结节性甲状腺肿，原发性青光眼患者味盲率占26%，先天愚型中味盲者亦较多。溶液标号溶液配置感受者基因型称取1.3克的苯硫脲定溶于1升蒸馏水1tt(20℃2天可完全溶解，或加热溶解亦可）。该溶液浓度定为1号，然后依次等量对半稀释至14号2取1号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍tt3取2号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍tt4tt取3号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍5取4号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍tt6tt取5号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍7Tt取6号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍8Tt以50ml蒸馏水稀释一倍取7号溶液50ml，9Tt取8号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍10Tt取9号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍11TT取10号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍12TT取11号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍13TT取12号溶液50ml，以50ml蒸馏水稀释一倍14TT取13号溶液50ml，个以50ml蒸馏水稀释一倍（二）耳垂遗传人群中在耳廓下方有半圆稍隆起的耳壳称耳垂，有些人有耳垂，有些人则无耳垂。该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率。13
13 尝味域值＜7 号为味盲 tt 将全部同学该性状的基因型做统计分析，该群体是否为平衡群体，如何解释结果？注 意：测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不同号溶浓时要用蒸馏水漱口；另外，在测试 时带用蒸馏水和 PTC 溶液交替测试，以避免受测者的臆想和猜测。 有调查表明：纯合味盲（tt）者易患结节性甲状腺肿，原发性青光眼患者味盲率占 26%， 先天愚型中味盲者亦较多。 溶液标号 溶 液 配 置 感受者基因型 1 称取 1.3 克的苯硫脲定溶于 1 升蒸馏水 (20℃ 2 天可完全溶解，或加热溶解亦可)。该溶液浓度定 为 1 号，然后依次等量对半稀释至 l4 号 tt 2 取 1 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 tt 3 取 2 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 tt 4 取 3 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 tt 5 取 4 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 tt 6 取 5 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 tt 7 取 6 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 Tt 8 取 7 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 Tt 9 取 8 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 Tt 10 取 9 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 Tt 11 取 10 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 TT 12 取 11 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 TT 13 取 12 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 TT 14 取 13 号溶液 50ml， 以 50ml 蒸馏水稀释一倍 TT （二）耳垂遗传 人群中在耳廓下方有半圆稍隆起的耳壳称耳垂，有些人有耳垂，有些人则无耳垂。该 性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭 各成员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率
无耳重有耳垂1与脸颊分离，有耳垂；紧贴脸颊，无耳垂（三）卷舌和翻舌遗传在人群中，有的人能够卷舌（tonguerolling），即舌的两侧能在口腔中向上卷成筒状，称为卷舌者（tongueroller），受显性基因（T）控制，有的人则不能。大家可相互观察，或对镜观察自己是否具有卷舌能力。或对自己的家族进行调查，绘系谱图，确定该性状的遗传特性。卷舌不能卷舌（四）前额发突遗传在人群中，有些人前额发际（hairlineoftheforebead）基本上属于平线，有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成V字形发称寡妇尖（widows'peak），属显性遗传。调查班级中有些同学前额发际呈峰形，记为"V"，平线者为"一”。14
14 与脸颊分离，有耳垂； 紧贴脸颊，无耳垂 （三）卷舌和翻舌遗传 在人群中，有的人能够卷舌（tongue rolling），即舌的两侧能在口腔中向上卷成筒状， 称为卷舌者（tongue roller），受显性基因（T）控制，有的人则不能。大家可相互观察，或 对镜观察自己是否具有卷舌能力。或对自己的家族进行调查，绘系谱图，确定该性状的遗 传特性。 卷舌 不能卷舌 （四）前额发突遗传 在人群中，有些人前额发际（hair line of the forebead）基本上属于平线，有些人在前 额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成 V 字形发称寡妇尖（widows' peak）， 属显性遗传。调查班级中有些同学前额发际呈峰形，记为“V”，平线者为“一
额前平线者额前V形发尖（五）头发的直卷性状遗传东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状。在人群中大多数人的头发是顺直的，基因型是T工：有些人在自然状态头发是卷曲的，卷发其横截面是椭圆形，基因型是tt；有些人的头发则成波浪式，波发的基因型为Tt。aD头发的形状a、硬直发b、平直发发c、浅波发d、宽波发e、窄波发f、卷波发（六）头发螺纹遗传每个人头顶稍后方的中线处都有一个发旋（有的人可不止一个），其螺旋方向受遗传因素控制，顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查班级中不同个体发式和发旋情况。（七）眼脸遗传人群中的眼脸（eyelid）可分为单重险（俗称单眼皮，又叫上险赞皮）和双重险（俗15
15 额前平线者 额前 V 形发尖 （五）头发的直卷性状遗传 东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状。在人群中大多数人的头发是顺直 的，基因型是 TT；有些人在自然状态头发是卷曲的，卷发其横截面是椭圆形，基因型是 tt；有些人的头发则成波浪式，波发的基因型为 Tt。 头发的形状 a、硬直发 b、平直发 c、浅波发 d、宽波发 e、窄波发 f、卷波发 （六）头发螺纹遗传 每个人头顶稍后方的中线处都有一个发旋（有的人可不止一个），其螺旋方向受遗传 因素控制，顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员的 发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查班级中不同个体发式和发旋情况。 （七）眼睑遗传 人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗