生物信息学课程表型组数据的特点Bioinformatics特点描述多样性涵盖从人类到微生物的各种生物体的形态学、生理学等表型特征包含多种类型的特征或变量（数值型、分类型、文本型等），导致数据结高维度构高维复杂大规模涉及成干上万乃至数百万的样本，对计算能力和存储资源要求极高时序性包含随时间变化的数据，如生长曲线、代谢活性等，要求跟踪时序变化数据来源多样和技术差异带来的质量、精度、可信度差异，需要仔细清洗异质性和标准化数据关联性特征间存在密切关联，如基因型与表型、环境因素的相互作用复杂性表型特征受基因型、环境等多因素影响，分析时需考虑这些综合因素16
16 生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组数据的特点 特点 描述 多样性 涵盖从人类到微生物的各种生物体的形态学、生理学等表型特征 高维度 包含多种类型的特征或变量（数值型、分类型、文本型等），导致数据结 构高维复杂 大规模 涉及成千上万乃至数百万的样本，对计算能力和存储资源要求极高 时序性 包含随时间变化的数据，如生长曲线、代谢活性等，要求跟踪时序变化 异质性 数据来源多样和技术差异带来的质量、精度、可信度差异，需要仔细清洗 和标准化 数据关联性 特征间存在密切关联，如基因型与表型、环境因素的相互作用 复杂性 表型特征受基因型、环境等多因素影响，分析时需考虑这些综合因素
生物信息学课程表型测量的标准化一一编码系统Bioinformatics规模编码系统主要用途主要实体种类使用许可人类表型异常的描标准化描述人类表型异常述，包括症状、体约16.000个概念人类表型本体论（human开源，支持临床诊断和生物医征、异常实验室结13.000个表型条目phenotypeontology,HPO)学研究果等国际疾病分类（international国际通用的疾病分类方法约55,000个编码，classification ofdisease,ICD，用于流行病学、健康管疾病、伤害、死因开源分为22个章节)理和临床工作医学系统术语标准化命名-临床约340,000个活跃概术语（systematized提供临床术语标准，支持疾病、过程、观察念，超过1360000需要许可nomenclatureofmedicine电子健康记录和临床决策结果等临床概念个概念关系clinicalterms,SNOMEDCT疾病本体论（diseaseontology，提供疾病分类框架，支持人类疾病约7.000种疾病概念开源DO)生物医学研究提供罕见病信息，支持诊约7,000种罕见病罕见病及相关基因部分开源Orphanet罕见病数据库3,700种基因断和研究17
17 生物信息学 课程 Bioinformatics 编码系统 主要用途 主要实体种类 规模 使用许可 人类表型本体论（human phenotype ontology, HPO） 标准化描述人类表型异常 ，支持临床诊断和生物医 学研究 人类表型异常的描 述，包括症状、体 征、异常实验室结 果等 约16,000个概念， 13,000个表型条目 开源 国际疾病分类（international classification of disease, ICD ） 国际通用的疾病分类方法 ，用于流行病学、健康管 理和临床工作 疾病、伤害、死因 约55,000个编码， 分为22个章节 开源 医学系统术语标准化命名-临床 术 语 （systematized nomenclature of medicine - clinical terms, SNOMED CT） 提供临床术语标准，支持 电子健康记录和临床决策 疾病、过程、观察 结果等临床概念 约340,000个活跃概 念，超过1,360,000 个概念关系 需要许可 疾病本体论（disease ontology, DO） 提供疾病分类框架，支持 生物医学研究 人类疾病 约7,000种疾病概念 开源 Orphanet罕见病数据库 提供罕见病信息，支持诊 断和研究 罕见病及相关基因 约7,000种罕见病， 3,700种基因 部分开源 表型测量的标准化——编码系统
生物信息学课程Bioinformatics第三节表型组的数据分析18
18 生物信息学 课程 Bioinformatics 第三节 表型组的数据分析
生物信息学课程101计划数据分析流程Bioinformatics单模态表型组数据分析图像表型声音表型菌群表型心理表型数据预处理与质量控制明确数据来源...识别数据类型常用分析方法异常值检测与处理多模态表型组学数据分析评估数据缺失情况全基因组关联研究数据填充精细定位去除重复数据表达数量性状基因座数据标准化共定位分析混杂因素校正孟德尔随机化数据降维全转录组关联研究.全表型组关联研究复合表型分析网络分析多基因风险评分...19
生物信息学 课程 Bioinformatics 数据分析流程 19
生物信息学课程表型组数据的预处理与质量控制Bioinformatics1明确数据来源2识别数据类型3异常值检测与处理4评估数据缺失情况5数据填充6去除重复数据7数据标准化8混杂因素校正20
20 生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组数据的预处理与质量控制 1 明确数据来源 2 识别数据类型 3 异常值检测与处理 4 评估数据缺失情况 5 数据填充 6 去除重复数据 7 数据标准化 8 混杂因素校正