生物信息学课程中国科学及引领人类表型组大科学计划国际合作BioinformaticsinteruatioualM温计量BU5DSE第四次IHPC理事会：2022通过《测量框架指南》和《PhenoBank倡议》第二次IHPC理事会：确定了三大优先推进方向AAETSWIE第三次IHPC理事会：发布全球首张20212020国际人类表型组研究参比图谱：通过数据共享原则共识协作组（IHPC）”正式成立，科学界先行启20192018上海国际人类表型组研究院动人类表型组大科学计正式成立，承担IHPC秘书处职能rteinatiodHumanPhenomelnsntesiShansha划先导研究首届国际人类表型组大会，首次提出了20162015人类表型组计划的核心任务与路线图香山科学会议上最早正式倡议发起“国际人类表型组计划”图片来源：金力报告1111
生物信息学 课程 Bioinformatics 2015 2021 2019 “国际人类表型组研究 协作组（IHPC）” 正 式成立 ，科学界先行启 动人类表型组大科学计 划先导研究 第二次IHPC理事会：确定 了三大优先推进方向 第三次IHPC理事会：发布全球首张 参比图谱；通过数据共享原则共识 2022 第四次IHPC理事会： 通过《测量框架指南》 和《PhenoBank倡议》 2018 2016 首届国际人类表型组大会，首次提出了 人类表型组计划的核心任务与路线图 正式成立，承担IHPC秘书处职能 2020 中国科学及引领人类表型组大科学计划国际合作 11 11 香山科学会议上最早正式倡议 发起“国际人类表型组计划” 图片来源：金力报告
生物信息学课程人类表型组“国际大科学计划顶层设计Bioinformatics人类表型组国际大科学计划分布型的国际大科学计划模式：统技术标准共享数据资源-美洲人群欧洲人群中国人群非洲人群东南亚人群1万人1万人1万人1万人1万人o8I期：上海示范人群1干人全景测量、1万人应用示范测量创新的领先的公认的卓越的共享的理论体系核心技术国际标准领军团队数据平台图片来源：加速创新策源实现国际引领推动范式变革金力报告12
12 人类表型组国际大科学计划 分布型的国际大科学计划模式：统一技术标准，共享数据资源 领先的 核心技术 创新的 理论体系 卓越的 领军团队 共享的 数据平台 公认的 国际标准 I 期：上海示范人群1千人全景测量、1万人应用示范测量 美洲人群 1万人 欧洲人群 1万人 中国人群 1万人 非洲人群 1万人 东南亚人群 1万人 实现国际引领、推动范式变革、加速创新策源 12生物信息学 课程 Bioinformatics “人类表型组”国际大科学计划顶层设计 图片来源： 金力报告
生物信息学课程Bioinformatics第二节表型组数据来源13
13 生物信息学 课程 Bioinformatics 第二节 表型组数据来源
生物信息学课程表型组的数据来源Bioinformatics研究方法相关技术/维度转录组学：基因表达、可变剪接等高通量定量分析。高级质谱：蛋白质的高通量定量分析蛋白质芯片技术：连续动态监测蛋白质的状态变化。代谢组学：结合核磁共振和质谱技术，精确测定代谢物种类和浓度，探索代谢途分子水平径微生物组：全面描绘人体微生态系统成分表观组学：包括全基因组甲基化分析、染色质免疫沉淀以及单细胞表观组学等高分辨率下检测表观遗传学变化。流式细胞术：同时对数万个细胞的多个特征进行定量和定性评估，深入分析细胞表型和信号通路高通量微电极阵列：同时记录多细胞电信号，提供高时空分辨率数据单细胞测序：分析单细胞基因表达特征，揭示细胞间异质性。细胞/组织水平空间转录组：结合空间信息，研究组织内基因表达的空间模式和细胞间相互作用。高通量筛选：快速识别和分析大规模样本中的目标分子或细胞，应用于药物发现和基因分析O2k能量代谢分析：通过测量氧气消耗率实时评估细胞呼吸和能量产生，用于能量代谢研究。14
14 生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组的数据来源 相关技术/维度 研究方法 分子水平 转录组学：基因表达、可变剪接等高通量定量分析。 高级质谱：蛋白质的高通量定量分析。 蛋白质芯片技术：连续动态监测蛋白质的状态变化。 代谢组学：结合核磁共振和质谱技术，精确测定代谢物种类和浓度，探索代谢途 径 微生物组：全面描绘人体微生态系统成分。 表观组学：包括全基因组甲基化分析、染色质免疫沉淀以及单细胞表观组学等高 分 辨率下检测表观遗传学变化。 细胞/组织水平 流式细胞术：同时对数万个细胞的多个特征进行定量和定性评估，深入分析细胞表 型和信号通路。 高通量微电极阵列：同时记录多细胞电信号，提供高时空分辨率数据。 单细胞测序：分析单细胞基因表达特征，揭示细胞间异质性。 空间转录组：结合空间信息，研究组织内基因表达的空间模式和细胞间相互作用。 高通量筛选：快速识别和分析大规模样本中的目标分子或细胞，应用于药物发现和 基因分析。 O2k能量代谢分析：通过测量氧气消耗率实时评估细胞呼吸和能量产生，用于能量 代谢研究
生物信息学课程表型组的数据来源Bioinformatics相关技术/维度研究方法高分辨率显微镜：如荧光显微镜、共聚焦显微镜，用于观察细胞和微观结构，深入了解细胞功能和疾病机制。三维细胞成像：利用共聚焦和多光子显微镜获取三维高分辨率图像，揭示细胞结构和相互关系。医学影像技术：如核磁共振成像、电子发射断层扫描等，提供深层次组织结构的清晰、精确视图用于疾病早期诊断和病理研究。图像水平可见光成像：用于监测动物的行为、生活习性及生命周期，或者捕捉植物外观和结构信息，观察植物生长发育和形态变化。红外成像：利用红外光波段捕捉热辐射或反射信号，以研究植物的生理、健康和化学状态，或者监动物体温分布、活动模式和生理适应性。荧光成像：基于植物组织中荧光素分子的光能吸收和荧光发射，通过特定设备转化为图像，研究植物的生物过程。传感系统：包括可穿戴设备和非接触式设备，如智能手环、红外成像技术，实时监测人或者动物的生理、行为信号及环境互动。心理测量工具：通过问卷、量表和任务测验等检测认知、人格、幸福感、心理应激，以及焦虑、抑郁状态等个体在心理特征和行为模式上的可观察表现中医生理特征：对体质、病症、脉象、舌象等方面进行系统的描述和分类。功能水平脑电波检测：分析计算信号在不同频率上的功率分布，识别不同频段的脑电活动。皮肤及附属物检测：测量皮肤基础生理指标，如温度、PH、油脂含量、色素沉着、肤质、表皮含水量、厚度、纹理、弹性，以及附属器指甲、毛发等的形态、功能等特征。以及对皮肤附属器表型测量，如脱发、毛发性状、粗细、密度、汗腺密度及功能、指甲形态、指甲厚度、指甲纹理及甲微15循环等
生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组的数据来源 相关技术/维度 研究方法 图像水平 高分辨率显微镜：如荧光显微镜、共聚焦显微镜，用于观察细胞和微观结构，深入了解细胞功能和 疾病机制。 三维细胞成像：利用共聚焦和多光子显微镜获取三维高分辨率图像，揭示细胞结构和相互关系。 医学影像技术：如核磁共振成像、电子发射断层扫描等，提供深层次组织结构的清晰、精确视图 ， 用于疾病早期诊断和病理研究。 可见光成像：用于监测动物的行为、生活习性及生命周期，或者捕捉植物外观和结构信息，观察植 物生长发育和形态变化。 红外成像：利用红外光波段捕捉热辐射或反射信号，以研究植物的生理、健康和化学状态，或者监 测动物体温分布、活动模式和生理适应性。 荧光成像：基于植物组织中荧光素分子的光能吸收和荧光发射，通过特定设备转化为图像，研究植 物的生物过程。 功能水平 传感系统：包括可穿戴设备和非接触式设备，如智能手环、红外成像技术，实时监测人或者动物的 生理、行为信号及环境互动。 心理测量工具：通过问卷、量表和任务测验等检测认知、人格、幸福感、心理应激，以及焦虑、抑 郁状态等个体在心理特征和行为模式上的可观察表现。 中医生理特征：对体质、病症、脉象、舌象等方面进行系统的描述和分类。 脑电波检测：分析计算信号在不同频率上的功率分布，识别不同频段的脑电活动。 皮肤及附属物检测：测量皮肤基础生理指标，如温度、pH、油脂含量、色素沉着、肤质、表皮含水 量、厚度、纹理、弹性，以及附属器指甲、毛发等的形态、功能等特征。以及对皮肤附属器表型测 量，如脱发、毛发性状、粗细、密度、汗腺密度及功能、指甲形态、指甲厚度、指甲纹理及甲襞微 15 循环等