一、医学遗传学基本概念两条DNA单链按碱基配对原则（A配T，C配G)组成双螺旋结构就成了完整的DNA分子。对特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是X一定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物种遗传特性的相对稳定。只有在特殊的条件下，改变其碱基顺序或碱X中基类似物代替某一碱基时，才出现遗传的变异或突变
一、医学遗传学基本概念 ❖ 两条DNA单链按碱基配对原则(A配T，C配G) 组成双螺旋结构就成了完整的DNA分子。 ❖ 对特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是 一定的，并且通常保持不变，这样才能保持 该物种遗传特性的相对稳定。 ❖ 只有在特殊的条件下，改变其碱基顺序或碱 基类似物代替某一碱基时，才出现遗传的变 异或突变
一、医学遗传学基本概念3.DNA的功能主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和遗传信息的表达。DNA每条链都作为一个模板，在DNA多聚酶的作用下，按互补法则，合成一条新的互补链。新链与模板链组成子代DNA分子，两个子代DNA分子结构与亲代的结构完全一杆，保证了遗传信息从亲代传给子代
一、医学遗传学基本概念 3.DNA的功能 ❖ 主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和 遗传信息的表达。 ❖ DNA每条链都作为一个模板，在DNA多聚酶 的作用下，按互补法则，合成一条新的互补 链。 ❖ 新链与模板链组成子代DNA分子，两个子代 DNA分子结构与亲代的结构完全一杆，保证 了遗传信息从亲代传给子代
、医学遗传学基本概念遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出来，遗传信息的流动方向是从DNA到RNA再到蛋白质的顺序
一、医学遗传学基本概念 ❖ 遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出 来，遗传信息的流动方向是从DNA到RNA再 到蛋白质的顺序
一、医学遗传学基本概念4.基因突变指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的这种改变只涉及一个核苷酸。按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。许多单基因病就是自发突变：由电离辐射、化学诱变剂、病毒等引起的基因突变就是诱发突变
一、医学遗传学基本概念 4.基因突变 ❖ 指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的 这种改变只涉及一个核苷酸。 ❖ 按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。 许多单基因病就是自发突变；由电离辐射、 化学诱变剂、病毒等引起的基因突变就是诱 发突变
、医学遗传学基本概念按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突变和生殖细胞突变。生殖细胞的突变可以遗传给后代，体细胞突变不会传给后代
一、医学遗传学基本概念 ❖ 按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突 变和生殖细胞突变。 ❖ 生殖细胞的突变可以遗传给后代，体细胞突 变不会传给后代