简重走警利大学 CQMU (一）常染色体显性遗传病 (Autosomal Dominant inheritance disease,AD) 是指一种遗传病的致病基因位于1-22号常染色体上，并且致病 基因是显性基因，杂合子即可发病。AD病的患者大多基因型为Aa。 A∫ Aa 患者 a aa一正常人
A a （一）常染色体显性遗传病 （Autosomal Dominant inheritance disease，AD） AA Aa aa 患者 正常人 是指一种遗传病的致病基因位于1-22号常染色体上，并且致病 基因是显性基因，杂合子即可发病。AD病的患者大多基因型为Aa
尚重走警利大学 CQMU (一）常染色体显性遗传病 (Autosomal Dominant inheritance disease,AD) 常见婚配类型 患者×正常 Aa aa a a a 子代基因型 Aa aa Aa Caa 子代表现型 患者 (Aa):2 正常 (aa):2 根据Aa的表现型又可将AD病分为6种遗传方式
（一）常染色体显性遗传病 （Autosomal Dominant inheritance disease，AD） 常见婚配类型 患者×正常 Aa aa A a a a 子代基因型 Aa aa Aa aa 子代表现型 患者（Aa）：½ 正常（aa）：½ 根据Aa的表现型又可将AD病分为6种遗传方式
尚重走警种大学 CQMU (一）常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant inheritance disease,AD) l.完全显性遗传(complete dominant inheritance) (1)概念：杂合子个体表现出与显性纯合子个体完全相同表型。 (2)举例：家族性多发性结肠息肉 I 口2 亚22○45-口7 血 ■1白23
（一）常染色体显性遗传 （Autosomal Dominant inheritance disease，AD） 1. 完全显性遗传(complete dominant inheritance) （1）概念：杂合子个体表现出与显性纯合子个体完全相同表型。 （2）举例：家族性多发性结肠息肉 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 Ⅲ Ⅰ Ⅱ
尚重走警利大参 CQMU (一)常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant inheritance disease,AD) (3)AD病完全显性遗传的特点 ① 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会相等。 ②患者的子代有1/2概率患病。 b266 ③患者双亲之一必为患者，患者的同胞有1/2概率患病； 双亲正常，子女一般不会患病（如果患病是新产生的 突变)。 ④ 连续几代都有患者，系谱可见连续传递的现象
（一）常染色体显性遗传 （Autosomal Dominant inheritance disease，AD） ① 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会相等。 ② 患者的子代有1/2概率患病。 ③ 患者双亲之一必为患者，患者的同胞有1/2概率患病； 双亲正常，子女一般不会患病（如果患病是新产生的 突变）。 ④ 连续几代都有患者，系谱可见连续传递的现象。 （3） AD病完全显性遗传的特点
尚重走警种大学 CQMU (一）常染色体显性遗传病 (Autosomal Dominant inheritance disease,AD) 2.不完全显性遗传 (incomplete dominant inheritance) (1)概念：在显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表 型之间的一种遗传方式。 (2)举例：先天性软骨发育不全 Aa × Aa AA Aa Aa aa 鼻梁凹塌 重型患者 患者 正常人 (早亡) (轻型)
（一）常染色体显性遗传病 （Autosomal Dominant inheritance disease，AD） 2. 不完全显性遗传 （1）概念：在显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表 型之间的一种遗传方式。 （2）举例： 先天性软骨发育不全 重型患者 （早亡） 患者 （轻型） 正常人 Aa × Aa AA Aa Aa aa （incomplete dominant inheritance) 鼻梁凹塌