心重走警利大学 CQMU 一、基本概念 1.基本概念 单基因遗传与单基因遗传病 1等位基因（主要基因） 1修饰基因（次要基因） 加强基因 减弱基因
单基因遗传与单基因遗传病 l 等位基因(主要基因) l 修饰基因(次要基因) 加强基因 减弱基因 一、基本概念 1. 基本概念
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 系谱(pedigree) 是指从先证者入手，记录携带某种遗传病或性状在家族中的分 布情况，并运用特定的符号和线条绘制的家系图谱。 先证者(proband) 某个家族中第一个被医生或研究者发现的患有某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员
一、基本概念 2. 研究方法 系谱(pedigree) 是指从先证者入手，记录携带某种遗传病或性状在家族中的分 布情况，并运用特定的符号和线条绘制的家系图谱。 先证者(proband) 某个家族中第一个被医生或研究者发现的患有某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员
尚重走登利大季 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 常用符号 系统绘制方法 □O 正常男性/女性 男性/女性患者 男性/女性先证者 结婚 罗马数字代表世代数，阿拉 伯数字代表单一世代的个体 近亲结婚
一、基本概念 2. 研究方法 常用符号 男性/女性患者 男性/女性先证者 结婚 近亲结婚 系统绘制方法 正常男性/女性 I II 1 2 1 2 3 罗马数字代表世代数，阿拉 伯数字代表单一世代的个体
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 系谱分析(pedigree analysis), 根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的性状或疾病的 可能的遗传方式，并推断该性状或疾病在家系后代中的传递概率。 (1)判断遗传方式 (2)预测发病风险
一、基本概念 2. 研究方法 系谱分析(pedigree analysis) 根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的性状或疾病的 可能的遗传方式，并推断该性状或疾病在家系后代中的传递概率。 （1）判断遗传方式 （2）预测发病风险
尚重走警利大季 CQMU 二、单基因遗传病的遗传类型 根据致病基因的性质（显性或隐性)和位置（在染色体上 的)，将单基因遗传病分为5种遗传类型： 1.常染色体显性遗传病(AD) 2.常染色体隐性遗传病(AR) 3.X-连锁显性遗传病(XD) 4.X-连锁隐性遗传病(XR) 5.Y-连锁遗传病(Y一linked inheritance)
根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上 的），将单基因遗传病分为5种遗传类型： 二、单基因遗传病的遗传类型 1. 常染色体显性遗传病（AD） 2. 常染色体隐性遗传病（AR） 3. X-连锁显性遗传病（XD） 4. X-连锁隐性遗传病（XR） 5. Y-连锁遗传病（Y—linked inheritance ）