《医学遗传学》教学大纲 前言 医学遗传学经过近半个多世纪的发展,已经成为一门涉及数干种遗传病的基 础理论和临床实践的科学。尤其是过去的10年时间里,生物医学科学领域经历 了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组30亿碱基对测序为目标的国际人 类基因组计划,自1990年正式启动以来,已经对生物医学科学的基础研究和临 床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参 与的国际人类基因组已经完成,极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前, 人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学人类与医学遗传学硏究的热 点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学硏究、 遗传性疾病流行病学的研究 医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平,研究遗传病以及与遗传有关疾 病的发生机制、治疗、预防等 教学基本要求 1、掌握医学遗传学的基本知识和技能 2、掌握遗传病的主要类型,单基因病、多基因病、染色体病的基本理论。 3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法(遗传学方法) 本课程总教学时数50学时其中课堂讲授32学时实验18学时(见附表 第一章 绪论 第二章 人类基因组 第三章 基因突变 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 第五章 单基因疾病的遗传 第十一章 单基因遗传病 第六章 疾病的多基因遗传
1 《医学遗传学》教学大纲 前言 医学遗传学经过近半个多世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传病的基 础理论和临床实践的科学。尤其是过去的 10 年时间里，生物医学科学领域经历 了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组 30 亿碱基对测序为目标的国际人 类基因组计划，自 1990 年正式启动以来，已经对生物医学科学的基础研究和临 床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参 与的国际人类基因组已经完成，极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前， 人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热 点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学研究、 遗传性疾病流行病学的研究。 医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平，研究遗传病以及与遗传有关疾 病的发生机制、治疗、预防等。 教学基本要求 1、掌握医学遗传学的基本知识和技能 2、掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论。 3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法（遗传学方法） 本课程总教学时数 50 学时，其中课堂讲授 32 学时，实验 18 学时（见附表）。 章 节 内 容 时 数 第一章 绪 论 1 第二章 人类基因组 2 第三章 基因突变 1.5 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 1.5 第五章 单基因疾病的遗传 3 第十一章 单基因遗传病 2 第六章 疾病的多基因遗传 1.4
第十二章 多基因遗传病 0 第七章 线粒体疾病的遗传 第十三章 线粒体疾病 0.5 第八章 基因变异的群体行为 第九章 人类染色体 第十章 染色体畸变 第十四章 染色体疾病 第十五章 免疫遗传学 第十六章 遗传与肿瘤发生 第十七章 出生缺陷 第十八章 遗传病的诊断 2.5 第十九章 遗传病的治疗 第二十章 遗传咨询 第一章绪论 一、目的要求 (一)了解医学遗传学的任务和范畴。 (二)掌握遗传病的概念、特点、分类。 (三)熟悉疾病的发生与遗传和环境因素的关系。 (四)了解遗传病在医学实践中的一些问题 二、教学内容 (一)一般介绍医学遗传学的任务和范畴 (二)重点讲解遗传病的概念、特点、分类。 (三)详细讲解疾病的发生与遗传和环境因素的关系。 (四)一般介绍遗传病在医学实践中的一些问题。 第二章人类基因 目的要求 (一)掌握基因的概念、化学本质。 (二)掌握断裂基因的结构,人类基因组DNA序列分类和基因的分类
2 第十二章 多基因遗传病 0.6 第七章 线粒体疾病的遗传 1 第十三章 线粒体疾病 0.5 第八章 基因变异的群体行为 1.5 第九章 人类染色体 1.4 第十章 染色体畸变 1.6 第十四章 染色体疾病 2 第十五章 免疫遗传学 1.5 第十六章 遗传与肿瘤发生 2.5 第十七章 出生缺陷 1 第十八章 遗传病的诊断 2.5 第十九章 遗传病的治疗 1.5 第二十章 遗传咨询 2 总学时 32 第一章绪论 一、目的要求 （一）了解医学遗传学的任务和范畴。 （二）掌握遗传病的概念、特点、分类。 （三）熟悉疾病的发生与遗传和环境因素的关系。 （四）了解遗传病在医学实践中的一些问题。 二、教学内容 （一）一般介绍医学遗传学的任务和范畴。 （二）重点讲解遗传病的概念、特点、分类。 （三）详细讲解疾病的发生与遗传和环境因素的关系。 （四）一般介绍遗传病在医学实践中的一些问题。 第二章 人类基因 一、目的要求 （一）掌握基因的概念、化学本质。 （二）掌握断裂基因的结构，人类基因组 DNA 序列分类和基因的分类
(三)熟悉DNA复制、基因表达 (四)了解结构基因组学。 二、教学内容 (一)重点讲解基因的概念、化学本质。 (二)重点讲解断裂基因的结构,人类基因组DNA序列分类。 (三)详细讲解DNA复制、基因表达 (四)一般介绍结构基因组学。 第三章基因突变 目的要求 (一)掌握基因突变的概念、特性,基因突变的类型和分子机制 (二)熟悉诱发基因突变的因素; (三)熟悉紫外线引起的DNA损伤的修复机制,了解电离辐射引起的DNA 损伤的修复 (四)了解动态突变疾病的临床及遗传学特征 四、教学内容 (一)一般介绍诱发基因突变的因素,详细讲解物理因素和化学因素引发基 因突变的机制;介绍基因突变的一般特性。 (二)重点讲解基因突变的分子机制(静态突变和动态突变两大类型);举例 详细讲解各种突变类型的产生机制。 (三)一般介绍DNA分子损伤的修复系统
3 （三）熟悉 DNA 复制、基因表达。 （四）了解结构基因组学。 二、教学内容 （一） 重点讲解基因的概念、化学本质。 （二） 重点讲解断裂基因的结构，人类基因组 DNA 序列分类。 （三） 详细讲解 DNA 复制、基因表达。 （四） 一般介绍结构基因组学。 第三章 基因突变 三、目的要求 （一）掌握基因突变的概念、特性，基因突变的类型和分子机制； （二）熟悉诱发基因突变的因素； （三）熟悉紫外线引起的 DNA 损伤的修复机制，了解电离辐射引起的 DNA 损伤的修复； （四）了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。 四、教学内容 （一）一般介绍诱发基因突变的因素，详细讲解物理因素和化学因素引发基 因突变的机制；介绍基因突变的一般特性。 （二）重点讲解基因突变的分子机制（静态突变和动态突变两大类型）；举例 详细讲解各种突变类型的产生机制。 （三）一般介绍 DNA 分子损伤的修复系统
第四章基因突变的分子细胞生物学效应 一、目的要求 (一)掌握遗传性酶病和分子病基本概念; (二)掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制 (三)掌握基因突变引起性状改变的分子机制; (四)熟悉常见先天性代谢病发病(半乳糖血症、苯丙酮尿症)的分子机制和 主要临床表现 二、教学内容 (一)详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制,尤其是突变蛋白的 产生机制 二)一般介绍基因突变(包括结构基因和调节基因的突变)导致酶分子 的缺陷 (三)详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章单基因疾病的遗传 目的要求 (一)掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计,系谱特征和系谱分析。 (二)掌握Ⅹ连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计,系谱特征和系谱分析。 (三)掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、 共显性、外显率、Ⅹ染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限
4 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 一、目的要求 （一）掌握遗传性酶病和分子病基本概念； （二）掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制； （三）掌握基因突变引起性状改变的分子机制； （四）熟悉常见先天性代谢病发病（半乳糖血症、苯丙酮尿症）的分子机制和 主要临床表现。 二、教学内容 （一） 详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制，尤其是突变蛋白的 产生机制。 （二） 一般介绍基因突变（包括结构基因和调节基因的突变）导致酶分子 的缺陷。 （三） 详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章 单基因疾病的遗传 一、目的要求 （一）掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计，系谱特征和系谱分析。 （二）掌握 X 连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计，系谱特征和系谱分析。 （三）掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、 共显性、外显率、X 染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限
性遗传的概念。 教学内容 )重点讲解常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发 病风险估计,系谱特征和系谱分析。 (二)重点讲解X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病 风险估计,系谱特征和系谱分析。 (三)重点讲解基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全 显性、共显性和外显率、Ⅹ染色体失活、表现度的概念。一般讲解拟表型、从性 遗传和限性遗传的概念 第六章疾病的多基因遗传 目的要求 (一)掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念 (二)熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。 (三)掌握影响多基因遗传病的再发风险估计的因素。 二、教学内容 般介绍数量性状的多基因遗传 (二)重点讲解易患性与发病阈值、遗传度的概念,影响多基因遗传病再发风险 估计的因素 第七章线粒体疾病的遗传 、目的要求 (一)掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应基本概念。 二)掌握线粒体DNA的结构与线粒体病的遗传特点
5 性遗传的概念。 二、教学内容 （一）重点讲解常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发 病风险估计，系谱特征和系谱分析。 （二）重点讲解 X 连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病 风险估计，系谱特征和系谱分析。 （三）重点讲解基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全 显性、共显性和外显率、X 染色体失活、表现度的概念。一般讲解拟表型、从性 遗传和限性遗传的概念。 第六章 疾病的多基因遗传 一、 目的要求 （一）掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。 （二）熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。 （三）掌握影响多基因遗传病的再发风险估计的因素。 二、 教学内容 （一）一般介绍数量性状的多基因遗传 （二）重点讲解易患性与发病阈值、遗传度的概念，影响多基因遗传病再发风险 估计的因素 第七章 线粒体疾病的遗传 一、目的要求 （一）掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应基本概念。 （二）掌握线粒体 DNA 的结构与线粒体病的遗传特点