q珠蛋白基因簇 定位于16pter-p13.3(0MIM#141800) 总长度为30kb 按5′→3′方向排列顺序为:5′-?-ā2a1-3' 一条16号染色体有2个a基因(用aA表示),正常2n细胞有4个a 基因 16pter-p13.3 2 131 3299100 141
1 2 1 5‘ 3’ 16pter-p13.3 1 31 32 99 100 141 α珠蛋白基因簇 定位于16pter-pl3.3(OMIM#141800) 总长度为30kb 按5′→3′方向排列顺序为:5′-ζ-α2-α1-3′ 一条16号染色体有2个α基因(用αA表示),正常2n细胞有4个α 基因
阝珠蛋白基因簇 定位于11p15.5(0MIM#141900) 总长度为60kb 按5′→3′方向排列顺序为:5′-E-GY-AY-6-B-3' 一条11号染色体有1个B基因(用BA表示),正常2n细胞有2个B 基因 11p15.4-pter ΨB1 13031104105 146
11p15.4-pter ε G A ψ1 δ β 5’ 3’ 1 30 31 104 105 146 β珠蛋白基因簇 定位于11p15.5(OMIM#141900) 总长度为60kb 按5′→3′方向排列顺序为:5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′ 一条11号染色体有1个β基因(用βA表示),正常2n细胞有2个β 基因
2、每个珠蛋白基因=3个外显子+2个内含子 a基因 β基因 1313299100141 13031104105 146
2、每个珠蛋白基因=3个外显子+2个内含子 1 31 32 99 100 141 1 30 31 104 105 146 α基因 β基因
3、珠蛋白基因的表达是按照特定的质量、 数量和时空有规律地依次进行表达。 (发育过程中α类珠蛋白基因和B类珠蛋白基因的表达顺序与 其排列先后顺序相一致,即发育早期是5′端?基因和ε、Y 基因表达;成人期主要为3′端的Q2Q1基因和B基因表达)
3、珠蛋白基因的表达是按照特定的质量、 数量和时空有规律地依次进行表达。 (发育过程中α类珠蛋白基因和β类珠蛋白基因的表达顺序与 其排列先后顺序相一致 ,即发育早期是5′端ζ基因和ε、γ 基因表达;成人期主要为3′端的α2、α1基因和β基因表达)
a珠蛋白基因簇 胚胎期 胎儿和城人期 a-LCR 业a1 ■■■■■ Ψg 亚ay 1313299100 14 16 IVS-I IVS-2
α珠蛋白基因簇