酶蛋白病：( 遗传性酶病、先天性代谢缺陷等) 由于基因缺陷导致酶蛋白质分子结构或数量异常， 从而引起代谢障碍的一类疾病。 ()氨基酸代谢（缺陷)病 (2)糖代谢（缺陷)病 (3)脂代谢（缺陷)病 (4)核酸代谢（缺陷)病 (5)内分泌代谢（缺陷)病 (6)溶酶体沉积病 (7)药物代谢（缺陷)病 (8)维生素代谢（缺陷)病
酶蛋白病：（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等） 由于基因缺陷导致酶蛋白质分子结构或数量异常， 从而引起代谢障碍的一类疾病。 ⑴ 氨基酸代谢（缺陷）病 ⑵ 糖代谢（缺陷）病 ⑶ 脂代谢（缺陷）病 ⑷ 核酸代谢（缺陷）病 ⑸ 内分泌代谢（缺陷）病 ⑹ 溶酶体沉积病 ⑺ 药物代谢（缺陷）病 ⑻ 维生素代谢（缺陷）病
二、血红蛋白病的概念
二、血红蛋白病的概念
·血红蛋白(Hb)是由珠蛋白和血红素组成的 复合蛋白质. ·血红蛋白病(hemoglobinopathy disease)是指由 于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常 或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病
• 血红蛋白(Hb)是由珠蛋白和血红素组成的 复合蛋白质. • 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由 于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常 或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病
三、人类Hb的分子结构、 基因表达和发育演化
三、人类Hb的分子结构、 基因表达和发育演化
Hb的分子结构 Hb的基因表达 Hb的发育演化
Hb的分子结构 Hb的基因表达 Hb的发育演化