新生儿PKU筛 查 许媛媛 儿少卫生与妇幼保健学系
许媛媛 儿少卫生与妇幼保健学系 新 生 儿 PKU 筛 查
引子 9
引子
Objectives T了解PKU历史、现况及意义 T掌握BLA筛查PKU原理 T熟悉BIA实验步骤，掌握BIA的结果判断
了解PKU历史、现况及意义 掌握BIA筛查PKU原理 熟悉BIA实验步骤，掌握BIA的结果判断 Objectives
什么是苯丙酮尿症？ T phenylketonuria,PKU 下一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶(PAH)缺陷，少部分是BH,缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍 PAH- 12气2年
什么是苯丙酮尿症？ phenylketonuria，PKU 一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶（PAH）缺陷，少部分是BH4缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍
苯丙氨酸代谢途径 PAH 苯丙氨酸 → 酪氨酸 BH 黑色素 BHa 多巴胺 去甲肾上腺素 ↓ 肾上腺素 PAH苯丙氨酸羟化酶 b 同型香草酸 BH4四氢生物蝶吟 (从尿中排出)
苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑色素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸代谢途径