PKU发病机制 PAH 苯丙氨酸 ‖→ 酪氨酸 BH 黑色素 BH: 多巴胺 去甲肾上腺素 2羟苯←一苯丙酮酸 → 苯乳酸 乙酸 肾上腺素 苯乙酸 同型香草酸 (从尿中排出
苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑色素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） 2羟苯 苯丙酮酸 苯乳酸 乙酸 苯乙酸 PKU发病机制
临床表现 T患儿出生时无任何症状 T神经系统损害是PKU的主要危害 T大多数患儿有精神分裂样行为 T患儿表现为头发、皮肤和虹膜的颜色变浅，尿 液呈特殊的鼠尿臭味
临床表现 患儿出生时无任何症状 神经系统损害是PKU的主要危害 大多数患儿有精神分裂样行为 患儿表现为头发、皮肤和虹膜的颜色变浅，尿 液呈特殊的鼠尿臭味