第二十五章 基因断和基因治疗 Gene Diagnosis and Gene Therapy
目录 第二十五章 基因诊断和基因治疗 Gene Diagnosis and Gene Therapy
第一节 基因断 Gene Diagnosis
目录 第一节 基 因 诊 断 Gene Diagnosis
基因诊断的定义: 是指利用分子生物学技术和方法直接检 测基因结构及其表达水平是否正常,从而对 疾病作出诊断的方法。 基因诊断的优势 ①可在源头上识别基因正常与否,属于“病因诊断” ②针对特定基因,特异性强 ③所用的PCR等技术具有放大效应,故灵敏度高 ④适用性强,诊断范围广
目录 基因诊断的优势： ① 可在源头上识别基因正常与否，属于“病因诊断” ② 针对特定基因，特异性强 ③ 所用的PCR等技术具有放大效应，故灵敏度高 ④ 适用性强，诊断范围广 是指利用分子生物学技术和方法直接检 测基因结构及其表达水平是否正常，从而对 疾病作出诊断的方法。 基因诊断的定义：
1、基因诊断的主要对象和样品来源 对象: 主要是DNA分子,涉及到功能分析时,还可 定量检测RNA(主要是mRNA)和蛋白质等 分子 样品来源: 临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织 块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液和尿液
目录 1、基因诊断的主要对象和样品来源 主要是DNA分子，涉及到功能分析时，还可 定量检测RNA（主要是mRNA）和蛋白质等 分子。 临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织 块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液和尿液 等。 对象： 样品来源：
二、基因诊断技术 基因分型 定性分析 检测基因突变 分类 定量分析「测定基因拷贝数 测定基因表达产物量 基本流程: 核酸抽提一目的序列的扩增一分子杂交一→信号检测 核酸分子杂交 基因诊断的基础DNA序列分析技术 几种技术联合使用
目录 二、基因诊断技术 分类 定性分析 定量分析 基因分型 检测基因突变 测定基因拷贝数 测定基因表达产物量 基本流程： 基因诊断的基础 核酸抽提 目的序列的扩增 分子杂交 信号检测 核酸分子杂交 DNA序列分析技术 几种技术联合使用