生物信息学课程精准医学---科学问题Bioinformatics参组学分析怕床数费ROOS外业字组题DNASHT草ooJYAYKVARRNAMRNART白质低期体厅白质作特请#价B表康药物肥#服化代住质EMR营生特聚焦解决如下重大科学问题：疾病发生发展机制的解析，提供疾病发生本质问题的回答：分子诊断（分子分型、分子分期），为个性化治疗和预后判断提供科学依据：生物标志物的发现和疾病早期诊断方法的探索建立，提供疾病治疗的有效时机：靶向药物的研发或个体化治疗方案的给定，特异性地有效治疗疾病，最终实现对疾病和特定人群的个体化精准医
生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 聚焦解决如下重大科学问题： • 疾病发生发展机制的解析，提供疾病发生本质问题的回答； • 分子诊断（分子分型、分子分期），为个性化治疗和预后判断提供科学依据； • 生物标志物的发现和疾病早期诊断方法的探索建立，提供疾病治疗的有效时机； • 靶向药物的研发或个体化治疗方案的给定，特异性地有效治疗疾病，最终实现对疾病和特定人群的个体化精准1医1 疗 精准医学-科学问题
生物信息学课程本章内容Bioinformatics第一节·精准医学：疾病的遗传关联研究>复杂疾病与遗传因素>疾病遗传关联分析>疾病的遗传异质性识别>疾病的遗传机制解析·疾病的免疫调控解析>复杂疾病和免疫微环境>免疫调控机制的计算解析》基于免疫微环境实现免疫分型https:/www.medznat.ru/12 12免疫微环境指导肿瘤精准治
生物信息 学 课程 Bioinformatics 第一节 • 精准医学 • 疾病的遗 传 关联研究 ➢ 复杂疾病 与 遗传因素 ➢ 疾病遗传 关 联分析 ➢ 疾病的遗 传 异质性识别 ➢ 疾病的遗 传 机制解析 • 疾病的免 疫 调控解析 ➢ 复杂疾病 和 免疫微环境 ➢ 免疫调控 机 制的计算 解 析 ➢ 基于免疫 微 环境实现 免疫分 型 ➢ 免疫微环 境 指导肿瘤 精准治 疗 12 12 https://ww w.medznat.ru/ 本章内容
生物信息学课程复杂疾病的遗传因素Bioinformatics》不同地域、不同种族的人的基因组之间存在明显差异，导致对疾病的易感性差异、药物反应差异等不同地域人群携带共有变异和各自不同的独特变异(The1000GenomesProjectConsortium.Nature.2015)1313
生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 不同地域、不同种族的人的基因组之间存在明显差异，导致对疾病的易感性差 异、药物反应差异等 复杂疾病的遗传因素 不同地域人群携带共有变异 和 各自不同的独特变异 (The 1000 Genomes Project Consortium. Nature. 2015) 13 13
生物信息学课程101计划复杂疾病的遗传因素Bioinformatics2019July>全基因组关联研究(genomewide association studyGWAS）是鉴定疾病易感性基因的一套方法体系。>GWAS catalog数据库收录了约6.500个GWAS项目，涉及超3,500个表型特征，超过53万对基因-复杂性状关联（截至www.ebi.ac.uk/gwas2023年7月）14 14
生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 全基因组关联研究（genomewide association study, GWAS）是鉴定疾病易感性 基 因的一套方法体系。 ➢ GWAS catalog 数据库收录了 约6,500个GWAS项目，涉及 超3,500个表型特征，超过53 万对基因-复杂性状关联（截至 2023年7月） 14 14 复杂疾病的遗传因素
生物信息学课程101计划复杂疾病的遗传因素Bioinformatics效应大小>复杂疾病的遗传风险位点可由A多个具有微小效应的常见变异50.0具有更强常见复杂高组成，也可包含具有较大表型效应的罕疾病3. 0效应的罕见变异见变异中度具有中度效应的低1.5频变异>全基因组测序（whole略微GWAS鉴定孟德尔疾病的大多数genomesequencing,WGS)1. 1/罕见病变异低可以有效全面检测整个基因组变异的等位基因中的低频和罕见变异，有利于0.0050.050.001低频非常罕见罕见常见频率鉴定新的、效应强的遗传风险基因分型芯片全基因组测序位点15 15
生物信息 学 课程 Bioinformatics ➢ 复杂疾病的遗传风险位点可由 多个具有微小效应的常见变异 组成 ，也可包含具有较大表型 效应的罕见变异 ➢ 全 基 因 组 测 序 （whole genome sequencing, WGS ） 可以有效全面检测整个基因组 中的低频和罕见变异 ，有利于 鉴定新的 、效应强的遗传风险 位点 15 15 复杂疾病的遗传因素