实验(四)遗传病的分析1 系谱分析
实 验（四）遗传病的分析1 系 谱 分 析
实验目的 1.通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2.掌握系谱的绘制和分析方法,并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计
实验目的 1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计
实验原理 系谱分析(p pedigree analysis 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进 详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解,然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析,可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传,还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传
实验原理 系谱分析（pedigree analysis） 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行 详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传，还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传
系谱分析时须注意的问题 1、资料必须可靠,个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调耷者的年龄、记忆和判断能力等,都是影响资料准确度 的因素。 2、涉及家庭成员的隐私问题,应说服被调查者积极配合。 3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,最好能提供 医院的诊断资料,仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差 4、应尽可能地扩大家系范围,以便更准确地判断。 5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位 基因、基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、 基因和环境综合作用等问题 6、观察指标的不同,可能遗传方式也不同。家系分析的结果 对于发病风险率的计算将产生重要影响
系谱分析时须注意的问题 1、资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度 的因素。 2、涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供 医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差。 4、应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位 基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景、 基因和环境综合作用等问题。 6、观察指标的不同，可能遗传方式也不同。家系分析的结果 对于发病风险率的计算将产生重要影响
实验内容—系谱分析 例1:这是一个白色额发(头发中有一绺白色 的额发)的系谱,请根据系谱判断白色额发 的遗传方式 h○ 12 5 123 5
实验内容——系谱分析 例1：这是一个白色额发（头发中有一绺白色 的额发）的系谱，请根据系谱判断白色额发 的遗传方式