5.1.1基因突变
5.1.1 基因突变
一基因突变的实例实例:1910年,一个黑人青年到医院看病,检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型一症。机这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镶刀型。这种病是怎样械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死形成的呢?5正常红细胞镰刀型红细胞1
正常红细胞 镰刀型红细胞 实例:1910年,一个黑人青年到医院看病,检查发现他患的 是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的 圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。 这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红细胞受机 械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。 一、基因突变的实例 这种病是怎样 形成的呢?
患者的血红蛋白究竟出了什么问题?hemeiron/groupβchainachaln正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代schainchain82357416缬氨酸一组氨酸一亮氨酸一苏氨酸一脯氨酸谷氨酸谷氨酸一赖氨酸(正常血红蛋白)缬氨酸缬氨酸一组氨酸一亮氨酸一苏氨酸一脯氨酸谷氨酸一赖氨酸(异常血红蛋白)
正常血红蛋白特定位置上的 谷氨酸被缬氨酸取代 患者的血红蛋白究竟出了什么问题? 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸 1 2 3 4 5 6 7 8 (正常血红蛋白) (异常血红蛋白)
查阅密码子表,完成镰刀型细胞贫血症病因的图解,按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。正常异常蛋白质直接原因谷氨酸缬氨酸氨基酸11GAAGUmRNAAK↑A根本原因:CTCTTDNADNA碱基对的GAATGA替换
查阅密码子表,完成镰刀型细胞贫血症病因的图 解,按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。 DNA T A C T G A G A G A C T G A 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 氨基酸 蛋白质 A U T A 根本原因: DNA碱基对的 替换 直接原因
思考:除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变?
12 思考:除了碱基对的替换以 外,还有什么情况可能导致基 因结构的改变?