3.位置效应。 w+(in euchromatin) Centric heterochromatin Normal chromosome w+(near heterochromatin) Inverted chromosome causing white-mottled phenotype due to Inversion breakpoints position effect o b 臂内倒位杂合体的交换
3.位置效应。 臂内倒位杂合体的交换
80a巴 四、易位 (一）易位的类型 l.相互易位(reciprocal translocation) 对称刑 非对称型 2.单向易位(simple translocation） 3.罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 着丝粒融合或整臂融合(whole-arm fusion) Translocations When two nonhomologous chr.mutate by exchanging parts,the resulting chr rearrangement.Reciprocal translocation is the most common
四、易位 (一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation） 对称型 非对称型 2.单向易位（simple translocation） 3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） Translocations When two nonhomologous chr. mutate by exchanging parts, the resulting chr. rearrangement.Reciprocal translocation is the most common
→ 图22-罗伯逊易 (二)易位的产生的原因： 1.断裂非重建性愈合 2.转座因子的作用 (三)遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因(oncogene)的活化 2.改变基因的连锁关系 导致人类家族性染色体异常。 3.易位杂合体表现为半不育 4.引起染色体数目的改变。 相互易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体 同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结 构发生交叉端化后所形成的大环结构，用O4表示)或四体链（十字形配对结 构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期1呈8字形或圆环形（于 字形配对结构的交替式和相邻式分离) 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。 =heterochromatin 07 rneo Wild-type phenotype Position effect
(二) 易位的产生的原因： 1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 (三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 2.改变基因的连锁关系。 导致人类家族性染色体异常。 3.易位杂合体表现为半不育。 4.引起染色体数目的改变。 相互易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体 同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结 构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4 表示)或四体链（十字形配对结 构发生交叉端化后所形成的链状结构用 C4 表示)中期 I 呈 8 字形或圆环形（十 字形配对结构的交替式和相邻式分离） 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。 Position effect ＋ ＋ 图 22- 罗伯逊易位
0ure28.13 Chromceome 22-bcr gene point in ALL CMAL 名mami一面当mo 160 kD Ber pretein 140 kD Abl protein To so go o 0 w 700B010A 22号染色体和9号染色体之间的易位产生了费城染色体，bcr-abl融合基因的转 录，导致了两种白血病的发生。 18 诚数分裂 “十字配对 气广 能多 1 and Adiacent disiunct
22 号染色体和 9 号染色体之间的易位产生了费城染色体，bcr-abl 融合基因的转 录，导致了两种白血病的发生。 a b A B 易位 a b A B 减数分裂 “十”字配对 A b a B