红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺之症一伴性不完全显性红细胞酶缺陷病G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28）
二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ◼ 伴性不完全显性红细胞酶缺陷病。 ◼ G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28）
发病机制氧化性药物（如伯氨喹啉）G-6-PD缺之时，使还原型三磷酸吡啶核苷（NADPH）减少，不能维持生理浓度的还原型谷胱甘肽（GSH），当氧化性药物作用于红细胞膜蛋白和酶蛋白的巯基时，即刻破坏了红细胞膜的完整性。NADPH减少后，使高铁血红蛋白（MHb）不能转变为氧合血红蛋白，MHb增加致红细胞内不可溶性变性珠蛋白小体（Heinzbody）形成明显增加，红细胞膜变硬通过脾脏时被破坏，导致溶血
氧化性药物（如伯氨喹啉） 发病机制 G-6-PD缺乏时，使还原型三磷酸吡啶核苷 （NADPH）减少，不能维持生理浓度的还原型 谷胱甘肽（GSH），当氧化性药物作用于红细 胞膜蛋白和酶蛋白的巯基时，即刻破坏了红细 胞膜的完整性。NADPH减少后，使高铁血红蛋 白（MH b）不能转变为氧合血红蛋白，MHb增 加致红细胞内不可溶性变性珠蛋白小体 （Heinz body）形成明显增加，红细胞膜变硬， 通过脾脏时被破坏，导致溶血
蚕豆诱发溶血的发病机制蚕豆浸液中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等类似氧化剂物质，进入体内导致溶血
蚕豆诱发溶血的发病机制 蚕豆浸液中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶 类、异脲咪等类似氧化剂物质，进入体内导致 溶血
临床表现五种临床类型：伯氨喹琳型药物性溶血性贫血蚕豆病新生儿黄疽感染诱发的溶血先天性非球形细胞性溶血性贫血
临床表现 五种临床类型: ◼ 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 ◼ 蚕豆病 ◼ 新生儿黄疸 ◼ 感染诱发的溶血 ◼ 先天性非球形细胞性溶血性贫血
实验室检查红细胞G-6-PD缺之的筛选试验高铁血红蛋白还原试验正常还原率>0.75；中间型为0.74~0.31；显者缺之者<0.30荧光斑点试验正常10分钟内出现荧光；中间型者10~30分钟出现荧光；严重缺之者30分钟仍不出现荧光。硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺之者呈红色
实验室检查 红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 ◼ 高铁血红蛋白还原试验 正常还原率＞0.75； 中间型为0.74～0.31；显著缺乏者＜0.30 ◼ 荧光斑点试验 正常10分钟内出现荧光；中间 型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟 仍不出现荧光。 ◼ 硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法 正常滤纸片呈 紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色