溶血性贫血
溶血性贫血
遗传性球形红细胞增多症一二、纟红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺之症三、地中海贫血
一、遗传性球形红细胞增多症 二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症 三、地中海贫血
一、遗传性球形红细胞增多症
一、遗传性球形红细胞增多症
病因和发病机制常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传红细胞膜蛋白的基因突变：膜骨架蛋白（膜收缩蛋白，锚蛋白）单独或联合缺陷病理生理：①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形；②红细胞膜阳离子通透增加，致细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，导致红细胞变形性下降
病因和发病机制 ◼ 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 ◼ 红细胞膜蛋白的基因突变：膜骨架蛋白（膜收 缩蛋白，锚蛋白）单独或联合缺陷。 ◼ 病理生理：①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽 形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形；②红 细胞膜阳离子通透增加，致细胞内钙离子浓度 升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷 酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血 红蛋白增加，导致红细胞变形性下降
临床表现贫血：婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大大多为轻至中度贫血。。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。黄疽：见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性脾肿大：几乎所有患者有脾肿大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。未行脾切除的年长儿可并发色素性胆石症，10罗以下发生率为5%
临床表现 ◼ 贫血 ：婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大， 大多为轻至中度贫血。长期贫血可因骨髓代 偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫 血轻。 ◼ 黄疸：见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 ◼ 脾肿大：几乎所有患者有脾肿大，且随年龄增 长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。未行脾 切除的年长儿可并发色素性胆石症，10岁以下 发生率为5%