血友病Hemophilia
血 友 病 Hemophilia
定义血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：Ⅱ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏?血友病甲，即因子血症；血友病乙，即因子X（又称血浆凝血活酶成分）缺乏症；2血友病丙，即因子XI（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。发病率为5/10万~10/10万，以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血
定义 ➢ 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性 疾病，包括： ① 血友病甲，即因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏 症； ② 血友病乙，即因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分）缺乏症； ③ 血友病丙，即因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺 乏症。 ➢ 发病率为5/10万～10/10万，以血友病甲较为常见，血友病 乙次之，血友病丙罕见。 ➢ 共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血
病因及发病机制血友病甲和乙为X-连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病
病因及发病机制 ➢ 血友病甲和乙 为Ⅹ-连锁隐性遗传，由女性 传递、男性发病。 血友病丙 为常染色体不完全性隐性遗传，男 女均可发病或传递疾病
因子血、IX、XI缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子血是血浆中的一种球蛋白，它与vonWillebrandFactor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中因子X是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子XI月肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子XI
➢ 因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。 因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。 因子Ⅸ 是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要 维生素K的参与。 因子Ⅺ 肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患 者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ
临床表现出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿2.关节积血是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、、肘、肩关节等处3.肌肉出血和血肿4.创伤或手术后出血5.其他部位的出血
临床表现 ➢ 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术 后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤， 为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2.关节积血 是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节， 其次为踝、髋、肘、肩关节等处。 3.肌肉出血和血肿 4.创伤或手术后出血 5.其他部位的出血