上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science&Biotechnology 2.1.2人类基因组计划的提出和目标 ·1984年美国犹他州 分析DNA进而检测原子弹爆 炸幸存者基因突变的情况为主题的会议 ·1985年讨论测定人类基因组可能性的学术会议 1986年美国能源部开始讨论是否可以将测定人 类基因组作为检测辐射等有害环境因素对于人类健 康危害的一种重要手段 ·同年，著名科学家雷纳多·杜尔佰克(Renato Dullbecco)预言测定人类全部的基因组序列将 有助于揭示癌症的秘密
2.1.2 人类基因组计划的提出和目标 • 1984年 美国犹他州 分析DNA进而检测原子弹爆 炸幸存者基因突变的情况为主题的会议 • 1985年 讨论测定人类基因组可能性的学术会议 • 1986年 美国能源部开始讨论是否可以将测定人 类基因组作为检测辐射等有害环境因素对于人类健 康危害的一种重要手段 • 同年，著名科学家雷纳多·杜尔佰克(Renato Dullbecco)预言测定人类全部的基因组序列将 有助于揭示癌症的秘密
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science&Biotechnology ●目标：揭示和鉴定人体全部遗传信息的整套基因， 对人的生命进行系统的科学的解码，以认识生命起源、 种间和个体间存在差异的起因、疾病产生机制及长寿 与衰老生命现象 ●途径：是跨国界、跨学科的一项人类科学工程， 第一阶段合作： 整套基因组测序，美国、英国、法国、德国、日本、 中国等六国参加。 第二阶段合作： 核苷酸多态性测定，由中、英、尼日利亚、加拿大 及美国参加。 第三阶段合作： 以疾病基因探索为主，至今仍在进行
● 目标：揭示和鉴定人体全部遗传信息的整套基因， 对人的生命进行系统的科学的解码，以认识生命起源、 种间和个体间存在差异的起因、疾病产生机制及长寿 与衰老生命现象。 ● 途径：是跨国界、跨学科的一项人类科学工程， 第一阶段合作： 整套基因组测序，美国、英国、法国、德国、日本、 中国等六国参加。 第二阶段合作： 核苷酸多态性测定，由中、英、尼日利亚、加拿大 及美国参加。 第三阶段合作： 以疾病基因探索为主，至今仍在进行
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science&Biotechnology 2.1.3 人类基因组计划的进展 1990年10月1日美国官方正式宣布启动人类基因组计划 (15年，30亿美元) 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡 导下启动，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年 在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科 院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成 人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区 域约占人类整个基因组的1%。 2004年10月 人类基因组完成图公布精度大于99%误 差小于1/10万 2006年5月人类基因组计划最后一个1号染色体测序完 成
• 2.1.3 人类基因组计划的进展 • 1990年10月1日 美国官方正式宣布启动人类基因组计划 （15年，30亿美元） • 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡 导下启动，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年 在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科 院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成 人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区 域约占人类整个基因组的1％。 2004年10月 人类基因组完成图公布精度大于99% 误 差小于1/10万 2006年5月 人类基因组计划最后一个1号染色体测序完 成
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science&Biotechnology 2.1.4人类基因组计划的意义及应用(1) )为疾病基因及其它突变基因的检测提供可靠的参照物。 ●国际人类基因组计划，成为各国科学家培育的科学共同 体。 。人类科学史上第一次在生命科学研究中，将物质结构、 功能及相互关系转换为信息，建立了遍及全球不断扩充的数 据库和信息网络，大大提高了研究工作的效率，促进了遗传 和物理图的提早完成，带动一批新新学科的发展
2.1.4 人类基因组计划的意义及应用（1） ● 为疾病基因及其它突变基因的检测提供可靠的参照物。 ●国际人类基因组计划，成为各国科学家培育的科学共同 体。 ●人类科学史上第一次在生命科学研究中，将物质结构、 功能及相互关系转换为信息，建立了遍及全球不断扩充的数 据库和信息网络，大大提高了研究工作的效率，促进了遗传 和物理图的提早完成，带动一批新新学科的发展
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science&Biotechnology 2.1.4人类基因组计划的意义及应用(2) 互大的应用前景： ●分子医学的诞生：特定基因或基因序列与疾病有密切关 系，人们可以从分子水平确定致病基因，现在肌萎缩、阿尔 采默氏病、家族结肠Ca等已被确定，基因检测、基因治疗及 开发出特异蛋白质的基因用于防治疾病。 遗传研究的深入：HGP有利于进一步寻找遗传差异的遗 传基础，探索不同人群对同一致病物质的反应及发病率不同 的原因，发展生物病因学
2.1.4 人类基因组计划的意义及应用（2） 巨大的应用前景： ● 分子医学的诞生：特定基因或基因序列与疾病有密切关 系，人们可以从分子水平确定致病基因，现在肌萎缩、阿尔 采默氏病、家族结肠Ca等已被确定，基因检测、基因治疗及 开发出特异蛋白质的基因用于防治疾病。 ● 遗传研究的深入：HGP有利于进一步寻找遗传差异的遗 传基础，探索不同人群对同一致病物质的反应及发病率不同 的原因，发展生物病因学