亨廷顿氏病 是一种神经症状疾病,患者出现不 由自主动作,渐渐记忆丧失,行为失常, 直至行动失控、致死。 Nancy Wexler领导的研究组在委 内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作 出富有成效的研究
亨廷顿氏病 是一种神经症状疾病，患者出现不 由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常， 直至行动失控、致死。 Nancy Wexler 领导的研究组在委 内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作 出富有成效的研究
最终找到缺陷基因位于4号染色 体。此基因包含一段CAG重复序列, 相当于谷氨酸重复序列。正常基因含 10-34个CAG拷贝,病人含40以上 甚至100个拷贝。 亨廷顿氏病是第一个被发现的显 性遗传病
最终找到缺陷基因位于4号染色 体。此基因包含一段 CAG 重复序列， 相当于谷氨酸重复序列。正常基因含 10－34 个 CAG 拷贝，病人含 40 以上 甚至 100 个拷贝。 亨廷顿氏病是第一个被发现的显 性遗传病
家族性高胆固醇血症 这种病的患者身体内,编码低密 度脂蛋白(LDL)受体的基因突变。 LDL受体分布在细胞表面,功能 是把血流中的LDL吸收到细胞中来。 LDL受体蛋白失去功能,便形成高胆 固醇血症,进一步造成动脉粥样硬化
家族性高胆固醇血症 这种病的患者身体内，编码低密 度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。 LDL受体分布在细胞表面，功能 是把血流中的 LDL 吸收到细胞中来。 LDL 受体蛋白失去功能，便形成高胆 固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化
LDL受体基因在19号染色体上 但属不完全显性。CC纯合子在初生婴 儿中占1/106,在很小年纪就得心脏病。 CC杂合子孩子在初生婴儿中占1/500, 在30岁左右出现心脏病症状。这是人 类遗传病中最常见最严重的一种
LDL 受体基因在 19 号染色体上。 但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴 儿中占 1/106，在很小年纪就得心脏病。 Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500， 在 30 岁左右出现心脏病症状。这是人 类遗传病中最常见最严重的一种
血友病 患者表现为血凝过程受阻,常常 在有伤口时,出血不止。 血凝机制包括一糸列蛋白水解酶 活化过程的级联反应。涉及十个左右 凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位 于Ⅹ-染色体上。血友病正是因为这 两个因子之一的基因发生突变,所以 血友病是基因位于Ⅹ一染色体的隐性 基因遗传病
血友病 患者表现为血凝过程受阻，常常 在有伤口时，出血不止。 血凝机制包括一系列蛋白水解酶 活化过程的级联反应。涉及十个左右 凝血因子。其中凝血因子 Ⅷ和 Ⅸ 位 于Ⅹ－染色体上。血友病正是因为这 两个因子之一的基因发生突变，所以 血友病是基因位于 X－染色体的隐性 基因遗传病